Ситуационные задачи. 1. На приём к врачу обратился мужчина 27 лет с жалобами на повышенную утомляемость

1. На приём к врачу обратился мужчина 27 лет с жалобами на повышенную утомляемость. Объективно: рост – 164 см, вес – 85 кг, голова имеет форму трилистника с седловидным западанием в теменной области, лобные бугры и надбровные дуги выступают, у глазных щелей имеется опущение наружных углов, обращают внимание запавшая переносица, короткий и мясистый нос, укороченный фильтр, узкий рот, маленькая нижняя челюсть с запавшим подбородком, зубы мелкие, поражены кариесом, узкие, ушные раковины лишены рельефа, шея короткая, грудина без мечевидного отростка, кифоз, укорочение пальцев, косолапость, теменная часть черепа лишена волос.

Дайте название перечисленным стигмам дисэмбриогенеза. Что ещё можно ожидать у этого больного?

2. Родительская пара обратилась к врачу генетику за советом по поводу планирования семьи (родители хотят иметь ещё одного ребёнка). В анамнезе - инсулинзависимый сахарный диабет I типа у матери и первого ребёнка.

Какова вероятность повторного рождения ребёнка больным сахарным диабетом I типа, если для популяции в целом этот риск составляет 0,5%?

3. К врачу генетику обратилась родительская пара у которой 3 года назад родился ребёнок со spina bifida. Какой риск повторного рождения ребёнка с аналогичной патологией, если в целом по популяции риск рождения детей с дефектом нервной трубки составляет 0,1-0,3%? Какой витамин (или продукты с его богатым содержанием) вы посоветуете принимать матери за несколько месяцев до зачатия? Какие методы пренатальной диагностики вы предпримите в этом случае?

4. К наркологу обратилась женщина с просьбой помочь в лечении её мужа и прогноза относительно её сына. Из анамнеза известно, что её муж, тридцати шести лет, злоупотребляет алкоголем. Выпивает ежедневно по 150-200 мл в день, в течение 3 лет. Пьёт в одиночку, оправдывая это тем, что чувствует без выпивки душевный дискомфорт. Из описания характера больного выяснилось, что мужчина интраверт, склонный к депрессии и ипохондрии.

Какой тип алкоголизма имеется в данном случае? Велика ли вероятность того, что и сын станет алкоголиком?

5. На приёме у врача юноша 16 лет. Рост юноши – 165 см, вес – 50 кг. Отмечается микроцефалия, блефарофимоз, запавшая переносица, курносый нос, уплощенный фильтр, с утончённой тонкой губой. Юноша с трудом закончил 8 классов общеобразовательной школы, интеллект его явно снижен. По данным эхокардиоскопии выявляется порок сердца. Известно, что юноша из неблагополучной семьи.

Как Вы думаете, какие терратогенные факторы действовали на мать этого юноши, когда она была им беременна?

Дата добавления: 2015-08-05