Занятие №5. ТЕМА: Медико-генетическое консультирование

ТЕМА: Медико-генетическое консультирование. Показания в зависимости от формы предполагаемой наследственной патологии. Задачи, этапность. Основные приемы лечения и профилактики генетической патологии.

Итоговый тестовый контроль. Зачет.

Цель занятия: изучить порядок работы медико-генетической консультации, методы пренатальной диагностики и показания к ней.

Место проведения: учебная комната, медико-генетическая консультация областного диагностического центра.

1. Контроль исходного уровня знаний – 45 минут.

Определяется цель занятия – изучить показания к медико-генетическому консультированию, этапы проведения медико-генетического консультирования, методы пренатальной диагностики, сроки их проведения, специфичность и чувствительность. Повторяются факторы риска для хромосомной патологии, моногенных и мультифакториальных заболеваний и исходя из этого определяются показания к направлению на медико-генетическую консультацию.

2. Разбор нового материала – 25 минут.

Подробно разбираются этапы работы врача-генетика медико-генетической консультации: уточнение диагноза, определение прогноза для потомства, заключительный. Обсуждаются методы пренатальной диагностики: амниоцентез, рентгенография плода, ультразвуковое исследование плода, ЯМРТ плода, фетоскопия, кордоцентез, биопсия хориона плода, измерение уровня α-фетопротеина в крови беременной и амниотической жидкости. Детализируются показания к проведению этих методов, сроки гестации в которые эти методы используются их специфичность и чувствительность. Особое ударение делают на значении заключительного этапа работы врача генетика, на показаниях к прерыванию беременности и рекомендательном характере даваемого врачом-генетиком заключения.

3. Знакомство с работой медико-генетической консультации – 45 мин.

Студенты, разделившись на группы посещают операционную, в которой производят амниоцентез, кабинеты врача-генетика, УЗИ, кариотипирования, лабораторную службу медико-генетической консультации.

4. Итоговый контроль конечного уровня знаний, решение ситуационных и тестовых задач – 45 минут.

5. подведение итогов-20 мин.

Контрольные вопросы:

1. Какова цель медико-генетического консультирования (МГК)?

23. Какие ситуации являются поводом для направления на МГК?

3. Перечислите 3 этапа МГК.

4. На каком этапе МГК используется справочно-поисковая автоматизированная система?

5. На каком этапе МГК проводится определение риска рождения больного ребёнка?

6. Как называется риск рождения ребёнка с мультифакториальным заболеванием? На чём основан расчёт этого риска?

7. Что делается на заключительном этапе МГК?

8. Какой генетический риск (%) считается низким и не является противопоказанием к деторождению?

10. Какой генетический риск считается средним и является относительным противопоказанием к деторождению?

11. Высокий риск, являющийся абсолютным противопоказанием для деторождения является:

а.) > 20%

б.) >40%

в.) >60%

Перечень практических навыков

1. Овладеть навыками беседы с посетителями медико-генетической консультации

2. Научиться определять показания к направлению в медико-генетическую консультацию

3. Освоить показания к пренатальной диагностики.

Дата добавления: 2015-08-05