Занятие №1.

ТЕМА: Уровни организации наследственного материала. Основные клинико-генетические и лабораторные методы исследования больных с наследственной патологией. Объективное обследование, составление родословных, дерматоглифика. Близнецовый и популяционно-статистический методы. Варианты современных цитогенетических и биохимических методов.

Контрольные вопросы.

26. Сколько хромосом содержится в соматической и зародышевой клетках человека? Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом?

27. Из чего состоят молекулы ДНК и РНК? В чём их различие?

28. Что такое принцип комплементарности азотистых оснований? Какие процессы основаны на этом законе?

29. Что такое репликация, транскрипция и трансляция? Виды РНК.

30. В чём отличие первичного транскрипта от зрелой мессенеджерной РНК?

31. Что такое интрон и экзон?

32. Типы последовательностей ДНК. Клиническое значение повторных последовательностей ДНК.

33. Клеточный цикл. Значение митоза и мейоза в жизни организма.

34. Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она вступает в профазу митоза и когда она заканчивает митоз в стадию телофазы?

35. Как называется первая и вторая стадии мейоза?

36. Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она вступает в профазу митоза и когда она заканчивает митоз в стадию телофазы?

37. Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она вступает в профазу мейоза I, и какие процессы происходят в это время?

38. Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она заканчивает мейоз I в стадии телофазы?

39. Что происходит во вторую стадию мейоза?

40. Когда происходит мейоз I и мейоз II для зародышевых клеток мужчин и женщин?

41. Каково клиническое значение ошибок репликации при митозе и мейозе?

42. Какая наследственная болезнь порождена недостаточностью механизмов исправления ошибок репликации при митозе?

43. Дайте определение гена.

44. Что такое локус и аллель? Почему гомологичные хромосомы не называются идентичными?

45. Что такое геном и генотип?

46. Что такое полиморфные гены и полиморфизм?

47. Каковы основные мутагены?

48. Молекулярно-генетические методы выявления мутаций: полиморфизм длины рестрикционных фрагментов, полимеразная цепная реакция, секвенирование. Кратко опишите суть этих методов.

49. В чём состоит суть генеалогического, близнецового, биохимического, популяционно-статистического, цитогенетического методов исследования в генетике?

50. В чём состоит суть методов исследования полового хроматина, методы генетики соматических клеток, математического моделирования, дерматоглифики, выявления гетерозиготного носительства?

51. Дайте наиболее общую классификацию наследственных болезней человека.

Дата добавления: 2015-08-05