Занятие №1. ТЕМА:Уровни организации наследственного материала

ТЕМА: Уровни организации наследственного материала. Основные клинико-генетические и лабораторные методы исследования больных с наследственной патологией. Объективное обследование, составление родословных, дерматоглифика. Близнецовый и популяционно-статистический методы. Варианты современных цитогенетических и биохимических методов.

Цель занятия: повторить со студентами те положения общей генетики, которые имеют непосредственное отношение к возникновению наследственных заболеваний и ознакомиться с методами выявления генетической патологии.

Место проведения: учебная комната, клинические отделения, медико-генетический кабинет.

План и методика проведения занятия

1. Контроль исходного уровня знаний – 45 минут.

В начале занятия ассистент определяет цель занятия и указывает значение знаний базовых понятий общей генетики для её клинического приложения. Повторяются: структура гена, принципы изменчивости и наследования генетического материала, процессы транскрипции, трансляции и репликации с объяснением ключевых моментов возникновения мутаций; клеточный цикл с акцентом на возможность появления хромосомной патологии; разбираются основные типы мутаций.

2. Разбор нового материала – 35 минут.

Даётся общая классификация наследственных заболеваний. Рассматриваются методы исследования в медицинской генетике: молекулярные методы, генеалогический, близнецовый, биохимический, популяционно-статистический, цитогенетический методы; методы исследования полового хроматина, генетики соматических клеток, математического моделирования, дерматоглифики, выявления гетерозиготного носительства.

3. Курация больных – 45 минут.

Студенты разбившись на несколько подгрупп курируют больных с наследственной патологией. Собирают семейный анамнез, рисуют генеалогическое древо своих пациентов, выявляют стигмы дисэмбриогенеза, проводят общесоматическое обследование, выставляют предварительный диагноз. Затем с преподавателем обсуждается классификационная группа, в которую входит предполагаемое заболевание и дальнейшие методы исследования на предмет выявления генетического заболевания.

4. Работа в медико-генетическом кабинете – 35 минут.

Студенты присутствуют при осмотре больных врачом генетиком и записывают краткие сведения о больных: фамилию, возраст, пол, профессию, особенности сбора жалоб и анамнеза на которые делает акцент врач-генетик, выявленные при осмотре отклонения от нормы, дополнительные исследования, назначаемы врачом. Вторая половина занятия посвящается разбору этих больных с преподавателем.

5. Итоговый контроль конечного уровня знаний, решение ситуационных и тестовых задач – 10 минут.

6. Ответы на вопросы, задание к следующему занятию – 10 минут.

Контрольные вопросы:

1. Сколько хромосом содержится в соматической и зародышевой клетках человека? Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом?

2. Из чего состоят молекулы ДНК и РНК? В чём их различие?

3. Что такое принцип комплементарности азотистых оснований? Какие процессы основаны на этом законе?

4. Что такое репликация, транскрипция и трансляция? Виды РНК.

5. В чём отличие первичного транскрипта от зрелой мессенеджерной РНК?

6. Что такое интрон и экзон?

7. Типы последовательностей ДНК. Клиническое значение повторных последовательностей ДНК.

8. Клеточный цикл. Значение митоза и мейоза в жизни организма.

9. Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она вступает в профазу митоза и когда она заканчивает митоз в стадию телофазы?

10. Как называется первая и вторая стадии мейоза?

11. Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она вступает в профазу митоза и когда она заканчивает митоз в стадию телофазы?

12. Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она вступает в профазу мейоза I, и какие процессы происходят в это время?

13. Сколько гомологичных хромосом и сёстринских хроматид содержится в клетке, когда она заканчивает мейоз I в стадии телофазы?

14. Что происходит во вторую стадию мейоза?

15. Когда происходит мейоз I и мейоз II для зародышевых клеток мужчин и женщин?

16. Каково клиническое значение ошибок репликации при митозе и мейозе?

17. Какая наследственная болезнь порождена недостаточностью механизмов исправления ошибок репликации при митозе?

18. Дайте определение гена.

19. Что такое локус и аллель? Почему гомологичные хромосомы не называются идентичными?

20. Что такое геном и генотип?

21. Что такое полиморфные гены и полиморфизм?

22. Каковы основные мутагены?

23. Молекулярно-генетические методы выявления мутаций: полиморфизм длины рестрикционных фрагментов, полимеразная цепная реакция, секвенирование. Кратко опишите суть этих методов.

24. В чём состоит суть генеалогического, близнецового, биохимического, популяционно-статистического, цитогенетического методов исследования в генетике?

25. В чём состоит суть методов исследования полового хроматина, методы генетики соматических клеток, математического моделирования, дерматоглифики, выявления гетерозиготного носительства?

Перечень практических навыков

1. Умение собирать семейный анамнез и выявлять стигмы дисэмбриогенеза

2. Умение составлять родословное древо, пользуясь условными обозначениями

3. Расчет конкордантности, частоты наследуемых генов, гетерозиготного носительства.

Дата добавления: 2015-08-05