Занятие №4.

ТЕМА: Понятие о мультифакториальных заболеваниях. Основные приемы диагностики моно- и полигенных заболеваний. Пренатальная диагностика.

Цель занятия: изучить причины, классификацию, распространение, клинические проявления и ведение основных форм мультифакториальных заболеваний.

Место проведения: учебная комната, клинические отделения, медико-генетический кабинет.

1. Контроль исходного уровня знаний – 45 минут.

Определяется цель занятия и указывается значение мультифакториальных заболеваний. Особое ударение делается на широкую распространённость этих заболеваний, их тяжесть, но вместе с тем на существование патогенетических методов лечения и возможность профилактики данной патологии. Подчёркивается полигенный характер мутаций, что предполагает участие в формировании болезни как генного фактора, так и факторов окружающей среды. Уточняется результат такого взаимодействия в виде врождённых пороков развития и мультифакториальных заболеваний взрослых.

2. Разбор нового материала – 45 минут.

Разбираются особенности наследования мультифакториальных заболеваний (отсутствие менделирования, более высокие риски первичного и повторного рождения больных детей при наличии больных сибсов и родителей, даётся определение конкордантности и коэффициента наследствености). Обсуждаются вопросы тератологии: мутагенные факторы, приводящие к врождённым порокам развития (ВПР), классификация ВПР, их распространение, причины и проявления, пренатальные методы диагностики.

3. Разбор нового материала (продолжение) – 45 минут.

Рассматриваются мультифакториальные заболевания взрослых. Перечисляются наиболее часто встречающиеся заболевания: ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, рак груди, толстой кишки, лёгких, сахарный диабет первого типа, алкоголизм, шизофрения и др. Обсуждаются генетические и экзогенные причины их появления, возможности профилактики с точки зрения мультифакториальной природы данной патологии.

1. Курация больных- 45 минут.

Студенты, разбившись на группы курируют больных из различных отделений, затем принимая участие в их демонстрации и обсуждении вместе с преподавателем.

5. Итоговый контроль конечного уровня знаний, решение ситуационных и тестовых задач – 35 минут.

6. Ответы на вопросы, задание к следующему занятию – 10 минут.

Контрольные вопросы:

1. Что такое мультифакториальные болезни?

2. Перечислите основные мультифакториальные заболевания

3. Чем характеризуются мультифакториальные болезни?

4. Какие методы применяются для исследования генетической составляющей мультифакториальных заболеваний?

5. Как называется наличие у двух монозиготных близнецов сходного признака (например, расщеплённой губы)?

6. Как называется наука об этиологии, патогенезе и проявлениях врождённых пороков развития (ВПР)?

7. Что такое эндогенные и экзогенные ВПР?

8. Что такое мутагенные, тератогенные и мультифакториальные ВПР?

9. По какому принципу ВПР делятся на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии?

10. Что такое дисплазии, гипоплазии и дисхронии?

11. Перечислите основные тератогенные факторы.

12. На чём основана клиническая классификация ВПР?

13. Дайте определение изолированным, системным и множественным ВПР.

14. Какие ВПР встречаются чаще всего?

15. Какая анэуплодия аутосом (синдром) проявляется ВПР?

16. Что такое стигмы дисэмбриогенеза?

17. Что такое альтернативные, описательные и измеряемые аномалии?

18. Перечислите аномалии головы.

Перечень практических навыков

1. Умение рассчитать риск первичного и повторного рождения при наиболее часто встречающихся полигенных заболеваниях.

2. Умение распознавать стигмы дисэмбриогенеза.

Дата добавления: 2015-08-05