Ситуационные задачи.

1. В семье имеется один ребёнок – мальчик, у которого отмечается отставание интеллектуального развития, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, маленький брахиоцефалический череп со сглаженным затылком, поперечная ладонная складка.

Определите синдром. Тактика ведения при повторной беременности.

2. В течение 5 дней наблюдалась новорождённая девочка с множественными пороками развития. Родилась слабой, с выраженным цианозом. Неправильная форма черепа, выступающий затылок, гипертелоризм, выраженная микрогнатия, короткая шея, мышечный тонус повышен, сухожильные рефлексы высокие. Умерла на 14 день. Секция: врождённый порок сердца – дефект в верхней трети межжелудочковой перегородки, кариотип – 47 ХХ, 18+.

Определите синдром. Тактика ведения при повторной беременности.

3. Новорождённый мальчик от 1-й беременности, протекавшей без осложнений. Родители: 22 и 25 лет, роды в срок, вес – 3050 г., длина – 50 см. У ребёнка цианоз, одышка, множественные пороки развития: микроцефалия, расщелина верхней губы и твёрдого неба, короткая шея, шестипалость. Кариотип ребёнка – 47 ХY, 13+.

Определите синдром. Тактика ведения при повторной беременности.

4. К врачу обратилась супружеская пара по поводу бесплодия. Женщина фенотипически нормальная. Мужчина высокого роста, с непропорционально длинными руками и ногами, гинекомастией, половой инфантилизм.

Предварительное заключение и дальнейшее обследование.

5. К врачу обратились родители девочки 14 лет по поводу отсутствия у последней менархе. Девочка невысокого роста, сложена пропорционально, коренаста, бочкообразная грудная клетка, короткая шея с боковыми складками, треугольное лицо, низкопосаженные ушные раковины. Вторичные половые признаки недоразвиты.

По данным УЗИ выявляется подковообразная почка, стеноз аортального клапана.

Предварительный диагноз и дополнительное обследование.

6. Ребёнок полтора года. Не ходит, стоит с поддержкой, не проявляет интереса к игрушкам и другим детям. Выявляется микроцефалия, низкое расположение и деформация ушных раковин, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, лунообразное лицо, мышечная гипотония. Ранее отмечался пронзительный, нудный плач, напоминающий кошачий крик.

Предварительный диагноз и дальнейшее обследование.

7. Мальчик 14 лет. Имеет низкий рост, ожирение, маленькие кисти и стопы, сниженный мышечный тонус, гипогонадизм. В школе не успевает, разболтан, несобран, на вопросы отвечает неправильно и с большим латентным периодом.

Предварительный диагноз и дальнейшее обследование.

Дата добавления: 2015-08-05