Занятие №3. ТЕМА: Моногенные и полигенные заболевания

ТЕМА: Моногенные и полигенные заболевания. Классификация моногенных болезней. Фенотипические особенности этой категории больных. Основные моногенные заболевания.

Цель занятия: изучить причины, классификацию, распространение, клинические проявления и ведение основных форм моногенных заболеваний.

Место проведения: учебная комната, клинические отделения, медико-генетический кабинет.

1. Контроль исходного уровня знаний – 35 минут.

Определяется цель занятия и указывается значение моногенных заболеваний. Обращается внимание на тяжесть течения моногенных заболеваний, трудности их диагностики и лечения, что подчёркивает актуальность рассматриваемой проблемы. Повторяются механизмы возникновения этой группы болезней: заместительные, делеционные, инсётинговые, фрамшифтовые, сплайссайтинговые, транспонозные мутации, подчёркивается значение экспансии микросателитных повторов в эффекте антиципации при наследовании моногенной патологии. Здесь же повторяется особенности типов наследования моногенных заболеваний.

2. Разбор нового материала – 35 минут.

Даётся классификация моногенных заболеваний согласно типам наследования, нарушению обмена веществ, преимущественного вовлечения отдельных органов и систем. Особое значение придаётся классификации моногенных заболеваний нервной системы ввиду их широкой распространённости среди генных заболеваний. Перечисляются и даётся краткая характеристика наиболее часто встречаемых аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом заболеваний. Разбираются причины случаев отсутствия в родословной пробанда больных предшественников с аутосомно-доминантным типом наследования, подчёркивается важность родственных браков в возникновении аутосомно-рецессивных заболеваний, рассматриваются вопросы клинического полиморфизма и генного плейотропизма.

3. Разбор нового материала (продолжение) -45 мин.

Обсуждаются болезни нарушения обмена веществ и наследственные заболеваний нервной системы. Ставится акцент на скрининговых методах выявления некоторых заболеваний обмена веществ на примере фенилкетонурии и возможности патогенетического лечения данных заболеваний. Рассматриваются проблемы пренатальной диагностики данной патологии.

4. Курация больных – 45 минут.

Студенты разбиваются на несколько групп и курируют, а затем демонстрируют другим студентам и преподавателю больных из различных отделений: из гематологического - с гемофилией, болезнью Вили-Бранта, серповидно-клеточной анемией, первичным гемохроматозом и др.; из пульмонологического – с муковисцедозом, недостаточностью антитрипсина; из гастроэнтерологического – с гепатоцеребральной дистрофией; из колонопроктологического – с неполипозным семейным раком толстой кишки; из кардиологического - с семейной гиперхолестериемией, синдромом Марфана и др.; из неврологического – с разнообразной генетической патологией нервной системы.

5. Итоговый контроль конечного уровня знаний, решение ситуационных и тестовых задач – 10 минут.

6. Ответы на вопросы, задание к следующему занятию – 10 минут.

Контрольные вопросы:

1. Классификация моногенных заболеваний.

2. Типы генных мутаций. Что такое заместительные мутации, нонсенс мутации, инсётинговые, делеционные, дупликационные, промоторные, сплайсинговые и транспонозные мутации?

3. Аутосомно-доминантный тип наследования моногенных заболеваний. Перечислите наиболее часто встречающиеся болезни.

4. Особенности наследования аутосомно-доминантных моногенных заболеваний.

5. Какова вероятность первичного и повторного рисков появления ребёнка с аутосомно-доминантным заболеванием?

6. Перечислите ситуации, когда при диагностированном моногенном аутосомно-доминантном заболевании отсутствует такое заболевание в предыдущих поколениях.

7. Что такое неполная пенетранция и вариабельная экспрессивность? Приведите примеры.

8. Что такое плейотропия и гетерогенность? Приведите примеры.

9. Что такое генный импритинг и эффект антиципации? Приведите примеры.

10. Аутосомно-рецессивный тип наследования моногенных заболеваний. Перечислите наиболее часто встречающиеся болезни.

11. Особенности наследования аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний.

Перечень практических навыков

1. Расчёт вероятности первичного и повторного рисков рождения больного ребёнка
2. Составление родословной
3. Умение распознавания по внешним признакам наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний.

Дата добавления: 2015-08-05