Ситуационные задачи. 1. Ребёнок, 6 месяцев имеет следующие фенотипические признаки: голубоглазый

1. Ребёнок, 6 месяцев имеет следующие фенотипические признаки: голубоглазый, белокурый со светлой сухой кожей. До 3 месяцев развивался нормально, затем появились судороги, прогрессирующее отставание в психомоторном развитии, дерматит. От пелёнок и ребёнка исходит «мышиный» запах.

Предварительный диагноз, обследование, лечение.

2. Больной, 16 лет поступил в клинику по поводу отслойки сетчатки. Фенотипически: высокого роста с длинными конечностями, удлинёнными пальцами кистей и стоп, выраженный кифосколиоз, деформация грудной клетки. Положительный «симптом запястья». Схожий фенотип определяется у отца. По Эхо-КС выявлено расширение восходящего отдела аорты, пролапс митрального клапана.

Предварительный диагноз.

3. Больная 28 лет, поступила в приёмное отделение экстренно с клиникой «острого живота». Заболела внезапно, появились острые, невыносимые боли в правом подреберье, повторная рвота. В течение двух дней беспокоит слабость в руках и ногах. Объективно: живот при пальпации мягкий, но резко болезненный в области эпигастрия и правого подреберья, язык влажный, слегка обложен белым налётом, температура - 38°, пульс – 90 уд. в мин. В неврологическом статусе - вялый тетрапарез. Отмечалось мочеиспускание ярко красной мочой (цвета бургундского вина).

Предварительный диагноз, дополнительное обследование, лечение.

4. На призывной комиссии юноша 18 лет из малообеспеченной семьи пожаловался на общую слабость, частые боли в животе, понос и отрыжку, частые респираторные заболевания и повторные пневмонии. Из анамнеза известно, что двое братьев больного умерли в раннем детском возрасте от пневмонии, родители фенотипически здоровы. При стационарном обследовании выяснено, что больной страдает синдромом мальабсорбции, хронической лёгочной недостаточностью. В поте и слюне больного выявлено избыточное количество хлора.

Предварительный диагноз, дополнительное обследование, лечение.

5. Больной 20 лет, обратился по поводу прогрессирующей тугоухости на оба уха. При осмотре – рост 164 см, выраженные деформации трубчатых костей рук и ног, голубые склеры, деформированные и маленькие зубы (диздентогенез). Заключение ЛОР-врача – проводниковая тугоухость. Из анамнеза известно, что у больного было 8 переломов рук и ног. Отец больного умер в молодом возрасте и также часто ломал руки и ноги.

Предварительный диагноз.

6. Больная 30 лет обратилась по поводу головокружения. Обращает внимание необычная внешность больной: рост – 130 см, непропорционально короткие относительно туловища руки и ноги со складками кожи на них, относительно большая голова с нависающим лбом, широкой переносицей, низким расположением корня носа, грубыми чертами лица. Отец имеет такую же внешность, дед и бабушка-фенотипически нормальные. Дед был намного старше бабушки.

Ваше мнение о диагнозе.

7. Больной 21 года. Жалуется на слабость в ногах, преимущественно в стопах. У отца больного также имеется слабость в ногах и руках. В неврологическом статусе: парез стоп и дистальных отделов рук, походка степаж, гипотрофия межкостных мышц на кистях и стопах, отсутствуют карпорадиальный и ахиллов рефлексы, гипестезия по типу перчаток и носков.

Предварительный диагноз, дополнительное обследование и лечение.

8. Юноша 16 лет обратился в поликлинику по поводу слабости в ногах и руках. Слабость постепенно нарастает с 15 лет, в настоящее время усилилась после ОРВИ, что заставило больного обратиться к врачу. Объективно: гипертрофия икроножных мышц, вялый тетрапарез преимущественно в проксимальных отделах конечностей, утиная походка, вставание лесенкой, крыловидные лопатки, осиная талия. Родители и сестра больного здоровы.

Предварительный диагноз, дополнительное обследование, лечение.

9. Девушка 15 лет обратилась к врачу по поводу слабости в руках и ногах. Слабость беспокоит в течение 5 лет, однако за медицинской помощью обращается впервые. Родители больной здоровы. Объективно: гипертрофии мышц голеней, утиная походка, вялый тетрапарез. преимущественно в проксимальных отделах конечностей, атрофия мышц первого межпястного промежутка. Больная отмечает периодическое подёргивание мышц в разных отделах туловища и конечностей. При стационарном обследовании повышения уровня ферментов креатинфосфокиназы не выявлено. При игольчатой электромиографии выявлены спонтанные потенциалы фасцикуляций.

Ваше мнение о диагнозе.

10. Юноша 17 лет поступил в клинику по поводу гиперкинезов. При осмотре выявляется неритмичный, среднеамплитудный тремор, напоминающий взмахи крыльев. При проверке мышечного тонуса выявляется феномен «зубчатого колеса». Интеллект снижен. Имеется гепатомегалия, кольцо Кайзера-Флейшера.

Предварительный диагноз, дополнительное обследование, лечение.

11. Мужчина 40 лет поступил в клинику по поводу гиперкинезов. При осмотре выявляется хореический гиперкинез, снижение мышечного тонуса, положительный симптом «выдвинутого языка и закрытых глаз», снижение интеллекта.

Диагноз, лечение.

Дата добавления: 2015-08-05