Завнятие №2.

ТЕМА: Хромосомные заболевания. Классификация. Геномные мутации. Хромосомные аберрации. Понятие о тератогенезе. Врожденные пороки развития. Стигмы дисэмбриогенеза. Основные методы диагностики хромосомных заболеваний в популяции. Пренатальная диагностика хромосомных и тератогенных нарушений.

Цель занятия: изучить причины, распространение, клинические проявления и ведение основных форм хромосомной наследственной патологии.

Место проведения: учебная комната, клинические отделения, медико-генетический кабинет, цитогенетическая лаборатория.

План и методика проведения занятия

1. Контроль исходного уровня знаний – 35 минут.

Определяется цель занятия и указывается значение хромосомной патологии в общем пуле генетических заболеваний. Делается ударение не только на широкую распространённость этих болезней, но и на роль хромосомных мутаций в невынашиваемость плода (50% спонтанных абортов в первом триместре беременности и 30% - во втором), в патологии плода и беременности. Повторяются структура хромосом, их классификация, способы их визуализации, ключевые механизмы мейоза с акцентом на возможность нерасхождения хромосом как причины трисомий.

2. Разбор нового материала – 45 минут.

Даётся классификация хромосомных мутаций и разбираются мутации, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом и аутосом. Обсуждаются полиплоидии (геномные мутации) и анеуплоидии. Подвергается рассмотрению наиболее часто встречающаяся числовая аутосомная аномалия - трисомия по 21 хромосоме. Обсуждаются фенотипические признаки болезни Дауна, «большие» аномалии и основные медицинские проблемы при этом заболевании, частота появления, механизмы возникновения (нерасхождение хромосом, мозаицизм, транслокации), основной фактор риска (возраст матери), принципы ведения. В этом же часе затрагиваются трисомии по 13 и 19 хромосомам. Отдельно разбираются методы пренатальной диагностики осуществляемые для предупреждения рождения детей с грубыми хромосомными аномалиями.

3. Разбор нового материала (продолжение) – 45 минут.

В этом часе продолжается обсуждение числовых аномалий хромосом и разбираются их структурные мутации. Анализируются числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера-Шерешевского, Клайнтфельтера, трисомии Х и У хромосом) по той же схеме что и синдром Дауна. Затем рассматриваются хромосомные абберации. Студент должен знать: что такое сбалансированные и несбалансированные хромосомные мутации; реципрокные и робертсоновские траснлокации; механизмы участия последних в возникновении болезни Дауна; что такое делеции и микроделеции с выделением основных синдромов; что такое инверсии, кольцевые и изохромосомы.

4. Работа в цитогенетической лаборатории и медико-генетическом кабинете. -35 мин.

В цитогенетической лаборатории студенты знакомятся с трудом врачей и лаборантов цитогенетиков. Они наблюдает за взятием материала для цитогенетического анализа, за фиксацией и окраской хромосом, учится выделять нормальные и патологические хромосомы в поле зрения в световом микроскопе. В медико-генетическом кабинете студенты учатся определять кандидатов на цитогенетический анализ и выявлять фенотипические признаки хромосомной патологии.

5. Итоговый контроль конечного уровня знаний, решение ситуационных и тестовых задач – 10 минут.

6. Ответы на вопросы, задание к следующему занятию – 10 минут.

Контрольные вопросы:

1. Какие три основных методики, разработанные в середине прошлого века, дали возможность наблюдать хромосомы в световой микроскоп?

2. Как классифицируются хромосомы?

3. Приведите классификацию хромосомных заболеваний.

4. Какова частота рождения детей с трисомией по 21 хромосоме? Напишите кариотипическую формулу болезни Дауна.

5. Каковы внешние признаки ребёнка с болезнью Дауна?

6. Что можно обнаружить при клиническом и параклиническом обследовании у больных с трисомией по 21 хромосоме?

7. Прогноз у больных с трисомией по 21 хромосоме: средняя продолжительность жизни, трудовой прогноз, фертильность и возможность передачи заболевания следующим поколениям.

8. Механизмы возникновения болезни Дауна.

9. Основной фактор риска рождения ребёнка с трисомией по 21 хромосоме.

10. В каких случаях возможен риск повторного рождения ребёнка с болезнью Дауна от фенотипически нормальных родителей?

11. Какие ещё бывают трисомии аутосом? Дайте их характеристику.

12. Напишите кариотипическую формулу синдрома Теренера-Шерешевского.

13. Перечислите три основных фенотипических признака синдрома Тернера-Шерешевского.

14. Перечислите малые и большие аномалии при моносомии по Х хромосоме.

Перечень практических навыков

1. Умение выявлять фенотипические признаки хромосомных аномалий.

2. Умение классифицировать хромосомы в поле зрения светового микроскопа

3. Умение обозначать хромосомные заболевания кариотипическими формулами.

Дата добавления: 2015-08-05