Занятие №5.

ТЕМА: Медико-генетическое консультирование. Показания в зависимости от формы предполагаемой наследственной патологии. Задачи, этапность. Основные приемы лечения и профилактики генетической патологии. Итоговый тестовый контроль. Зачет

Контрольные вопросы:

1. Какова цель медико-генетического консультирования (МГК)?

23. Какие ситуации являются поводом для направления на МГК?

3. Перечислите 3 этапа МГК.

4. На каком этапе МГК используется справочно-поисковая автоматизированная система?

5. На каком этапе МГК проводится определение риска рождения больного ребёнка?

6. Как называется риск рождения ребёнка с мультифакториальным заболеванием? На чём основан расчёт этого риска?

7. Что делается на заключительном этапе МГК?

8. Какой генетический риск (%) считается низким и не является противопоказанием к деторождению?

10. Какой генетический риск считается средним и является относительным противопоказанием к деторождению?

11. Высокий риск, являющийся абсолютным противопоказанием для деторождения является:

а.) > 20%

б.) >40%

в.) >60%

12. Какой принцип лежит в основе работы врача генетика на заключительном этапе МГК?

а) рекомендательный;

б) директивный;

в) информированного согласия;

г) а, в.

13. Перечислите показания к пренатальной диагностике наследственных заболеваний

14. Перечислите наиболее часто употребляемые методы пренатальной диагностики.

15. На какой неделе беременности проводится амниоцентез?

16. На какой неделе беременности проводится биопсия хориона плода?

17. Каков риск прерывания беременности в результате амниоцентеза?

18. Каков риск прерывания беременности в результате биопсия хориона плода?

19. Какие исследования можно провести с помощью амниоцентаза?

20. Какие исследования можно провести с помощью биопсии хориона плода?

21. В какие сроки беременности повышается уровень α-фетопротеина в амниотической жидкости;

22. О чём может свидетельствовать повышение уровня α-фетопротеина выше нормы в крови или амниотической жидкости беременной?

23. когда возникает подозрение на болезнь Дауна

24. Что включает триплетный скрининг болезни Дауна

25. Когда проволдится ультрасонография беременных

26. Что позволяет обнаружить ультрасонография

Ситуационные задачи:

1. Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с болезнью Шарко-Мари.

2. Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с болезнью Дауна.

3. Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с амавротической идиотией Тея-Сакса.

4. Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с гемофилией.

5. Катаракта, глухонемота и отсутствие резцов и клыков верхней челюсти аутосомно-рецессивные признаки.

Возможно ли рождение детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой, глухонемотой и гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?

6. В семье отец глухонемой (рецессивный признак, сцепленный с полом), с белым локоном надо лбом (доминантный аутосомный признак), мать – здорова и не имеет белой пряди, сын родился глухонемой с белым локоном надо лбом.

Можно ли сказать, что мальчик унаследовал признаки отца? Если

да, то какие?

7. В семье имеется ребёнок 3-х лет с болезнью Дауна. Мать – 24-х лет, повторно беременна 8 недель. Ваши действия.

8. Семья из трёх человек. Сын – 12 лет, мать – 35 лет, отец – 36 лет. Отец страдает сахарным диабетом. Мать на 9 неделе беременности. Отец интересуется, как исключить сахарный диабет у будущего ребёнка. Ваши действия.

Дата добавления: 2015-08-05