|
Читайте также: |
ТЕМА: Моногенные и полигенные заболевания. Классификация моногенных болезней. Фенотипические особенности этой категории больных. Основные моногенные заболевания.
Контрольные вопросы.
1.Классификация моногенных заболеваний.
2.Типы генных мутаций. Что такое заместительные мутации, нонсенс мутации, инсётинговые, делеционные, дупликационные, промоторные, сплайсинговые и транспонозные мутации?
3.Аутосомно-доминантный тип наследования моногенных заболеваний. Перечислите наиболее часто встречающиеся болезни.
4.Особенности наследования аутосомно-доминантных моногенных заболеваний.
5.Какова вероятность первичного и повторного рисков появления ребёнка с аутосомно-доминантным заболеванием?
6.Перечислите ситуации, когда при диагностированном моногенном аутосомно-доминантном заболевании отсутствует такое заболевание в предыдущих поколениях.
7.Что такое неполная пенетранция и вариабельная экспрессивность? Приведите примеры.
8.Что такое плейотропия и гетерогенность? Приведите примеры.
9.Что такое генный импритинг и эффект антиципации? Приведите примеры.
10.Аутосомно-рецессивный тип наследования моногенных заболеваний. Перечислите наиболее часто встречающиеся болезни.
11.Особенности наследования аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний.
12. Какова вероятность первичного и повторного рисков появления ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием?
13. Факторы, способствующие распространению аутосомно-рецессивных заболеваний. Роль родственных браков в появлении аутосомно-рецессивных болезней.
14. Х – сцепленный тип наследования моногенных заболеваний. Перечислите наиболее часто встречающиеся болезни.
15. Особенности наследования Х-сцепленных моногенных заболеваний. Рассчитайте первичный и повторный риск появления болезни.
16. Фрагильная Х хромосома. Опишите синдром.
17. Понятие о болезнях обмена веществ. Патогенез, классификация, основные формы.
18. Фенилкетонурия. Патогенез, клиника, лечение, скрининг.
19. Липидозы. Амавротическая идиотия Тея-Сакса, лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца.
20. Наследственные заболевания с нарушением обмена соединительной ткани (синдром Марфана, Элерса-Данло).
21. Мукополисахаридозы.
22. Острая перемежающаяся порфирия.
23. Гемолитические анемии (наследственный микросфероцитоз, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы анемия, талассемия, серповидно-клеточная болезнь).
24. Муковисцидоз.
25. Классификация наследственных болезней нервной системы.
26. Миопатии и миотонии. Клинические формы, типы наследования, диагностика.
27. Болезни с преимущественным поражением периферического двигательного нейрона (спинальные и невральные амиотрофии).
28. Болезни с преимущественным поражением пирамидной системы.
29. Болезни с преимущественным поражением аппарата координации.
30. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы.
31. Факоматозы (ангиоматоз Штурге-Вебера, Гиппеля-Линдау, болезнь Луи-Бар, Реклингхаузена).
Дата добавления: 2015-08-05; просмотров: 82 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Ситуационные задачи. | | | Ситуационные задачи |