Методические рекомендации преподавателю

УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС

Дисциплина – МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Специальность - ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО (060101)

Рабочая учебная программа

I. Цель и изучения дисциплины:

1.Приобретение студентами пропедевтических навыков осмотра больных и их

родственников с целью выявления врожденной и наследственной патологии, усвоения клиических особенностей наследственной патологии, оценки диагностической и прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микроаномалий) развития.

2.Понимание природы наследственных заболе­ваний человека — этиологии, механизмов патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм, генетический гетерогенности клинически сходных состояний и использование этих знаний для дифференциальной диагностики наследственной и приобретенной патологии.

3.Овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор геналогического анамнеза, составление родословных и формирование предварительного заключения о типе наследования патологии в конкретной семье.

4.Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным риском развития широко распространенных заболеваний неинфекционной этиологии (мультифакториальных заболеваний).

5.Приобретение знаний и выработка навыков диагностики наиболее распространенных форм наследственной патологии.

6.Понимание целей, знание этапов проведения, методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ в профилактике врожденной и наследственной патологии человека.

7.Овладение представлением о генетических основах индивидуаль­ного ответа на лекарственное воздействие.

8.Понимание целей и возможностей современных методов цитогенетической,

биохимической, молекулярно-цитогенетической и пренатальной диагностики.

9. Ознакомление c нравственными и правовыми нормами оказания медико-генетической помощи.

10. Ознакомление с компьютерными диагностическими программами и принципами компьютерной диагностики наследственных болезней.

11. Знание принципов взаимодействия медико-генетической службы с органими практического здравоохранения, показаний к медико-генетическому консультированию.

12. Знание основных принципов лечения наследственной патологии человека.

Содержание дисциплины.

2.1. Тематический план лекций – 12ч

1. Основные положения клинической генетики. Наследственный материал и уровни его организации – 2ч.

Рассматривается история генетики как науки, основные этапы развития генетики человека. Выделяются главные разделы современной генетики, генетики человека, медицинской генетики. Роль отечественных ученых в развитии медицинской и клинической генетики.

Разбирается предмет и задачи медицинской генетики, значимость медико-генетических знаний в практической работе врача.

Уделяется внимание наследственному материалу, его роли.

2. Наследственность и изменчивость. Мутации. Современные методы исследования генного полиморфизма – 2ч.

Разбираются понятие «наследственность» и «изменчивость», даются их характеристики. Выделяются мутации – определение, типы, классификация, последствия.

3. Хромосомные заболевания – 2ч.

Дается общая характеристика хромосомных заболеванийЮ, их распространенность

Разбираются общие вопросы этиологии и патогенеза хромосомных заболеваний, классификация. Даются отдельные клинические формы (этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение)

4. Моногенные заболевания – 2ч.

Дается общая характеристика моногенной патологии. Распространенные и редкие формы. Описывается распространенность болезней в различных популяциях, этнических группах и у представителей различных национальностей.

Разбираются общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний, классификация. Даются отдельные клиничсекие формы (этиопатогенез, клиника, диагностика, лечение)

5. Мультифакториальные заболевания. Врожденные аномалии развития. -2ч.

Дается понятие «предрасположенности», общая характеристика мультифакториальных заболеваний: высокая частота в населении; непрерывный рост состояний от субклинических до выраженных клинических проявлений; природа половозрастных различий; особенности распространения генов предрасположения и встречаемость болезней в семье. Разбираются врожденные аномалии развития.

6. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственной патологии-2ч

Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению. МГК как врачебное заключение. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК. Методика проведения МГК

Проспективное и ретроспективное консультирование. Разбирается генетический риск, степени риска. Дается понятие о теоретическом и эмпирическом риске. Принципы оценки генетического риска при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии. Уделяется внимание организации медико-генетической службы в России.

2.2.Тематический план практических занятий – 22ч

1.Уровни организации наследственного материала. Основные клинико-генетические и лабораторные методы исследования больных с наследственной патологией. Объективное обследование, составление родословных, дерматоглифика. Близнецовый и популяционно-статистический методы. Варианты современных цитогенетических и биохимических методов. – 4ч.

Разбираются уровни организации наследственного материала. Основные клинико-генетические и лабораторные методы исследования больных с наследственной патологией: объективное обследование, составление родословных, дерматоглифика, близнецовый, популяционно-статистический методы – показания, методика проведения, значимость. Разбираются цитогенетических и биохимических методов, к том числе скрининг-программы

2.Хромосомные заболевания. Классификация. Геномные мутации. Хромосомные аберрации. Понятие о тератогенезе. Врожденные пороки развития. Стигмы дисэмбриогенеза. Основные методы диагностики хромосомных заболеваний в популяции. Пренатальная диагностика хромосомных и тератогенных нарушений. – 4ч.

Дается понятие о хромосомные заболевания – этиопатогенез, классификация. Разбираются различные виды мутаций. Выделяются отдельные формы хромосомных заболеваний с выделением принципов лечения.

Дается понятие о тератогенезе. Врожденные пороки развития. Стигмы дисэмбриогенеза.

Разбираются основные методы диагностики хромосомных заболеваний в популяции.

3. Моногенные и полигенные заболевания. Классификация моногенных болезней. Фенотипические особенности этой категории больных. Основные моногенные заболевания. -4ч.

Разбираются моногенные и полигенные заболевания – этиопатогенез, классификация, подходы к терапии. Выделяется понятие «наследственность» и «изменчивость». Рассматриваются отдельные нозологические формы

4. Понятие о мультифакториальных заболеваниях. Основные приемы диагностики моно- и полигенных заболеваний. Пренатальная диагностика. – 5ч.

Дается понятие о мультифакториальных заболеваниях, их роль в обществе. Рассматриваются отдельные нозологические формы. Уделяется внимание вопросу профилактики данной группы зоболеваний.

Рассматривается пренатальная диагностика – показания, виды исследований.

5. Медико-генетическое консультирование. Показания в зависимости от формы предполагаемой наследственной патологии. Задачи, этапность. Основные приемы лечения и профилактики генетической патологии.

Итоговый тестовый контроль. Зачет – 5ч.

Разбирается медико-генетическое консультирование - показания в зависимости от формы предполагаемой наследственной патологии, задачи, этапность, методика проведения, контингент пациентов. Разбираются основные приемы лечения и профилактики генетической патологии.

Тематический план самостоятельной работы - 17 ч.

1. Понятие о экогенетике. Экогенетические болезни. Моногенныне и полигенные экогенетические вариации. – 3ч.

Дается определение экогенетики, генетического полиморфизма. Разбираются методы выявления патологических проявлений действия «молчащих» генов (экологическх реакций) на специфические факторы среды. Рассматриваются отдельные экогенетические болезни.

1. Преконцепционная диагностика. – 3ч.

Разбираются показания, сущность исходов. Сроки проведения. Техника.

3. Качественные и количественные методы скрининг-диагностики наследственных болезней. – 3ч.

Разбираются качественные тесты с мочой, бумажная и тонкослойная хрома­тография аминокислот и сахаров в моче и крови, электрофорез, микро­биологический ингибиторный тест Гатри, флюорометрия - показания, методика проведения.

4. Методы ДНК-диагностики – 3ч.

Дается харак­теристика основных методических приемов (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез, блоттинг_, гибридизация, зонды). Схема блот-гибридизации по Саузерну. Полимеразная цепная реакция. Показания, методика проведения.

5. Молекулярно-генетичские методы. -3ч.

Рассматриваются показания, методика проведения (сиквенс (определение по­следовательности нуклеотидов); анализ конформационного полиморфиз­ма однонитевой ДНК; денатурирующий градиентный гель-электрофорез, метод химического расщепления некомплементар­ных сайтов, гетеродуплексный анализ.

6. Метод сцепления генов.-2ч.

Разбираются генетические основы метода, условия для применения. Современ­ные представления о генетических картах человека.

1. Учебно-методическое обеспечение дисциплины.

Основная литература

1. Гусев Е.И., Гречко В.Е., Бурд Г.С. Нервные болезни. – М., 1988

2. Бадалян Л.О. Детская неврология. – М.,1984, 2001.

3. Болезни нервной системы. Руководство для врачей. / Под. Ред. Н.Н. Яхно, Д.Р.Штульмана – М., 2001.

4. Скоромец А.А., Скоромец Т.А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы, СПб, 1996.

5. Триумфов А.В. Топическая диагностика заболеваний нервной системы. – М., 1996.

6. Трошин В.Д., Трошин О.В., Бурцев Е.М. Нервные болезни детей и подростков. В 3-х томах. – М., 2004.

Дополнительная литература

1. Алексеев Г. А., Андреева А.П., Белостоцкий В.М. Наследственные аномалии и гемоглобинопатии.- М.:Медицина, 1983.-355 с.

2. Ауербах Ш. Проблемы мутагенеза:Пер. с англ.- М.:Мир, 1978.-463 с.

3. Бадалян Л.О.,Таболин В.А.,Вельтищев Ю.Е.Наследственные бо­лезни у детей.-М.:Медицина,1971.-367 с.

4.Бадалян Л.О. Лекции по клинической генетике.-М., 1974.-208 с.

5.Бадалян Л.О., Малыгина Н.А. Молекулярно-генетические исследо­вания в клинике нервных болезней(картирование генов в хромосомах) и ДНК-зондовая диагностика. -Клиническая медицина, 1992, N 11,12, с. 10-16

6. Барашнев Ю.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей.-Л, Медицина,1978.-319 с.

7. Беадет А.Л. Молекулярная генетика и медицина.-В кн.:Внутренние болезни.В 10 томах. Книга 2:Пер. с англ./Под ред. Е.Браунвальда и др.-М.:Медицина,1993,с. 159-187.

8. Белова А.Н. Нерореабилитология. М., 2000

9. Бочков Н.П. Медицинская генетика. 1998.

10. Бочков Н.П. Генетика человека. - М.:Медицина, 1979.-382 с.

11. Бочков Н.П., Захаров А.Ф.,Иванов В.И. Медицинская генетика: Руководство для врачей. - М.: Медицина, 1984-368 с.

12.Бочков Н.П. Профилактика наследственных болезней. //Клин.мед., 1988, N 4, с. 7-15.

13. Бочков Н.П.,Чеботарёв А.Н. Наследственность человека и мутогены внешней среды. - М.:Медицина, 1989.-272 с.

14. Вельтищев Ю.Е. Современные возможности и некоторые перспекти­вы лечения наследственных болезней у детей // Педиатрия, 1982, N 11, С. 8 -' 15.

15. Вельтищев Ю.Е. Клиническая генетика и практическая педиатрия// Российский вестник перинатол. и педиатр., 1995, Т.40, N 3, С.8 - 14.

16. Гайцхоки В. С. Проблемы молекулярной генетики наследственных 6олезней//Вестник Российской академии медицинских наук, 1996, N 9, С. 8 -14.

17. Генетика и патология /Под ред- Е.Ф. Давиденковай и Г.Н. Крыжановского. -М.: Медицина, 1968. -311 с.

18. Гершкович И. Генетика.-М.:Наука, 1968.-702 с.

19. Голдстейн Д. Л., Браун М.С. Профилактика и лечение генетических болезней человека.- В кн. Внутренние болезни. В 10 книгах. Книга 2: Пер.с англ./Под ред. Е.Браунвальда и др.-М.:Медицина,1993, С. 215- 225.

20. Головачев Г.Д. Наследственность человека и внутриутробная ги­бель. -М.: Медицина, 1983. - 152 с.

21. Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы. -М., 1932.

22. Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С. Клиническая генетика.-Л.: Ме­дицина, 1975. -432с.

23. Добротина Н.А., Швец И.М. Введение в экологию человека. - Ниж­ний Новгород, 1994.

24. Дубинин Н.П. Общая генетика.-М.:Наука, 1976.-592 с.

25. Дубинин Н.П. Генетика.- Кишинев: Штиинца, 1985.-555 с.

26. Захаров А.Ф. Хромосомы человека. Проблемы линейной организа­ции. - М.: Медицина, 1977. -192 с.

27. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хро­мосомы человека. Атлас. -М.:Медицина, 1982.-263 с.

28. Иванова - Смоленская И.А. Клинические и молекулярно-генетические аспекты изучения наследственных заболеваний нервной сис­темы// Ж. неврол. и психиатр., 1996, Т. 96, N 1, С. 29 - 33.

28. Казанцева Л.З., Новикова П.В. Роль федерального центра наследст­венной патологии в лечении и реабилитации детей с генетически обуслов­ленными заболеваниями// Российский вестник перинатол. и педиатр., 1995, Т. 40, N3,0.38-41.

29. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факаматозы.-М.: Медицина, 1981.

30. Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы.-М.: Медицина, 1976. -319с.

31. Ковецкий Н.С., Солонский А.В., Моисеева Т. Л. Динамика наруше­ний развития головного мозга плодов, полученных от матерей, употреб­лявших алкоголь в период беременности (плоды 14-15 недель) // Ж. невро­пат, и психиатр., 1995, Т.95, N 3, С. 58 - 62.

32. Козлов С. И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. На­следственные синдромы и медико-генетическое консультирование. -М.: Медицина, 1987. -320с.

33. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. - М.: Медицина, 1972. -100с.

34. Лебедев Б.В., Блюмина М.Г. Фенилкетонурия у детей. - М.: Меди­цина, 1972.-100 с.

35. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. -М.: Медицина, 1990.-256 с.

36. Лебедев Б.В., Барашнев Ю.И., Якунин Ю.А. Невропатология ранне­го детского возраста.- Л.: Медицина, 1981,- 352с.

37. Лекции по медицинской генетике /Под ред. А.А. Прокофьевой-Бельговской и В.П. Эфроимсона.-М.:Медицина, 1974.-360 с.

38. Лисиченко О.В. Синдром Марфана.- Новосибирск: Наука, 1986.-147 с.

39. Мак-Кьюсик В.А. Генетика человека: Пер. с англ. - М.:Мир,1967. -200 с.

40 Мак-Кьюсик В.А. Наследственные признаки человека: Пер. с англ. -М.:Медицина, 1976.-684 с.

41. Мюнтцинг А. Генетика: Пер. с англ. - М.:Мир, 1967.-610 с.

42. Наследственные болезни: Справочник /Под ред. Л.О. Бадаляна.-Т.: Медицина, 1980.-415 с.

43. Наследственная патология человека. В 2-х томах /Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова.-М,1982.

44. Никитин Ю.И., Лисиченко О.В., Коробкова Е.Н. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. -Н.:Наука,1983.-101 с.

45. Ниль Дж. Шелл У. Наследственность человека: Пер. с англ. -М.:Изд-во иностр.литер., 1958.-389 с.

46. Попеску. Синдромы в педиатрии.-Бухарест:Мед. изд-во СРР,1977.-' 479с.

47. Соколов Н.П. Наследственные болезни человека. - М.:Медицина, 1965.-339с.

48. Справочник по клинической генетике / Под ред. Л.О. Бадаляна.-М.: Медицина, 1971.248 с.

49. Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование: Пер. с англ.-М: Мир, 1972,- 504 с.

50. Трошин В. М., Густов А.В. Медицинская генетика. Нижний Новгород 1998, -392 с.

51. Трошин В.М., Радаева Т.М. Медицинская генетика: Учеб.-метод, пособие для студентов мединститута и врачей.-Нижний Новгород: НГМИ, 1992.-79 с.

52. Уотсон Дж. Молекулярная биология гена: Пер. с англ.-М.: МИР, 1978, -720 с.

53. Фогель Ф., Мотульски А. Генетики человека. В 3-х т.: Пер. с англ.-М.: Мир, 1990.

54. Хесин Р.Б. Непостоянство генома.- М.: Наука, 1983,- 156 с.

55. Шамансуров Ш.Ш.,Трошин В.М., Кравцов Ю.И. Детская невроло-гия: Руководство для врачей.- Т.: Изд-во мед.лит.им. Абу Али ибн Сино,1995- 648 с.

56. Штерн К. Основы генетики человека: Пер. с англ.-М • Медицина, 1965, -690 с.

57. Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. -М.: Медицина, 1968.-395 с.

58. McKusick V. Mendilian Inheritance in man. John Hopkins University Press. Baltimore and London, 1992.

Методические рекомендации преподавателю

Дата добавления: 2015-08-05