| Таблица 4.1. Хромосомные болезни с эндокринными нарушениями
|
| Болезнь
| Хромосомная аномалия
| Эндокринные нарушения
|
| Синдром Дауна
| Трисомия по 21-й хромосоме
| Первичный гипогонадизм, гипотиреоз или тиреотоксикоз
|
| Синдром Тернера
| 45,X и другие варианты
| Первичный гипогонадизм, гипотиреоз, сахарный диабет
|
| Синдром Клайнфельтера
| 47,XXY и другие варианты
| Первичный гипогонадизм, сахарный диабет
|
| Трисомия по 13-й хромосоме
| Трисомия по 13-й хромосоме
| Гипопитуитаризм, вторичный гипогонадизм
|
| Трисомия по 18-й хромосоме
| Трисомия по 18-й хромосоме
| Гипоплазия щитовидной железы или надпочечников (в редких случаях)
|
| Триплоидия
| Модальное число хромосом 69
| Гипоплазия надпочечников
|
| Синдром Вольфа—Хиршхорна
| del(4p)
| Первичный гипогонадизм
|
| Делеция короткого плеча 18-й хромосомы
| del(18p)
| Гипопитуитаризм с голопрозэнцефалией, изолированная голопрозэнцефалия
|
| Синдром WAGR
| del(11p13)
| Нарушения половой дифференцировки (наружные половые органы промежуточного типа), гонадобластома
|
| Синдром Беквита—Видемана
| Перестройки 11-й хромосомы в районе 11pter-p15.4
| Гипогликемия, опухоли надпочечников и других эндокринных желез
|
| Синдром Прадера—Вилли
| del (15q11—13) у 50% больных
| Вторичный гипогонадизм, сахарный диабет, ожирение
|
| Редко встречающиеся трисомии или моносомии у больных с мозаицизмом
|
| Задержка роста, первичный гипогонадизм, другие нарушения
|
| Таблица 4.2.Некоторые моногенные болезни с эндокринными нарушениями
|
| Болезнь
| Эндокринные нарушения
|
| Синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А
| Инсулинонезависимый сахарный диабет
|
| Ахондроплазия (хондродистрофия)
| Первичный гипогонадизм
|
| Псевдогипопаратиреоз типа Ia
| Гипокальциемия, гипотиреоз, вторичный гипогонадизм
|
| Акродизостоз
| Гипокальциемия, первичный гипогонадизм
|
| Атаксия-телеангиэктазия
| Первичный гипогонадизм
|
| Синдром Лоренса—Муна—Бидля
| Ожирение, вторичный гипогонадизм, инсулинонезависимый сахарный диабет, несахарный диабет
|
| Синдром Де Санктиса—Каккьоне
| Гипофункция гипоталамуса, вторичный гипогонадизм, задержка роста
|
| Синдром Йохансон—Близара
| Гипотиреоз, вторичный гипогонадизм
|
| Синдром Кенни
| Гипопаратиреоз, задержка роста, гипокальциемия в грудном возрасте
|
| Лизосомные болезни накопления
| Задержка роста, гирсутизм
|
| Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта
| Преждевременное половое развитие
|
| Синдром LEOPARD (Кейпюта—Римойна—Конигсмарка)
| Первичный гипогонадизм
|
| Наследственная атрофическая миотония
| Сахарный диабет, гипотиреоз, гипогонадизм у мужчин
|
| Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
| Преждевременное половое развитие, акромегалия, нейроэндокринные опухоли
|
| Синдром Нунан
| Первичный гипогонадизм
|
| Синдром Робинова
| Первичный гипогонадизм
|
| Синдромы Рассела и Рассела—Сильвера
| Гипогликемия натощак у детей
|
| Туберозный склероз
| Преждевременное половое развитие, гипотиреоз, аденомы щитовидной железы
|
| Синдром Вернера
| Инсулинорезистентный инсулинонезависимый сахарный диабет, первичный гипогонадизм, тиреотоксикоз, атрофия надпочечников
|
| Синдром Вильямса
| Гиперкальциемия у новорожденных
|
