| Таблица 2.2.Гены гормонов, факторов роста и их рецепторов
|
| Локализация на хромосомах
| Кодируемый гормон, фактор роста или рецептор
| Заболевания, обусловленные дефектами гена
|
| 1p22
| ТТГ (бета-субъединица)
| Гипотиреоз, не сопровождающийся развитием зоба
|
| 1p22
| Фактор роста нервов бета
|
|
| 1q32
| Ренин
|
|
| 2p16—21
| Рецепторы ЛГ, ХГ и ФСГ
| Синдром резистентных яичников, мужской псевдогермафродитизм, микропения
|
| 2q33—37
| Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа 2 (PTHR2)
|
|
| 2q36—q37
| Глюкагон
|
|
| 3p22—p21.33
| Рецептор тиреоидных гормонов типа бета (ген c-erb A-бета)
| Резистентность к T4 и T3
|
| 3p21.1—p22
| Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа 1 (PTHR1)
|
|
| 3q21—q25
| Рецептор ангиотензина II типа 1
|
|
| 3q28
| Соматостатин
|
|
|
| Рецептор минералокортикоидов
| Псевдогипоальдостеронизм
|
| 4q25—q27
| Эпидермальный фактор роста
|
|
| 5q11—q13
| Рецептор глюкокортикоидов
| Семейная резистентность к глюкокортикоидам, некоторые варианты синдрома Нельсона
|
| 5q23—q32
| Гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор
|
|
| 5q31—q32
| Рецептор тромбоцитарного фактора роста
|
|
| 6p21.3—6p22.2
| Пролактин
|
|
| 6q21.1—q23
| ХГ (альфа-субъединица)
|
|
| 6q24—q27
| Рецептор эстрогенов
|
|
| 6q25—q27
| Рецептор ИФР-II/маннозо-6-фосфата
|
|
| 7p13—p11
| Рецептор эпидермального фактора роста
|
|
| 7p22—q21
| Тромбоцитарный фактор роста, A-цепь
|
|
| 8p21—q11.2
| Гонадолиберин
| Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм
|
| 8q13
| Кортиколиберин
|
|
| 11p15
| ПТГ
| Гипопаратиреоз, семейные формы
|
| 11p15.5
| Инсулин
| Сахарный диабет, редкие формы
|
| 11p15.5
| ИФР-II
|
|
| 11p15.4
| Кальцитонин
|
|
| 11q22
| Рецептор прогестерона
|
|
| 12q22—q24.1
| ИФР-I
|
|
| 14q31
| Рецептор ТТГ
| Гипотиреоз
|
| 15q25—q26
| Рецептор ИФР-I
|
|
| 17q21—q22
| Рецептор фактора роста нервов
|
|
| 17q22—q24
| СТГ
| Изолированный дефицит СТГ, редкая форма
|
| 18p11.21
| Рецептор АКТГ
| Изолированная резистентность к АКТГ
|
| 19p13.3—p13.2
| Фактор регрессии мюллеровых протоков
| Персистенция мюллеровых протоков
|
| 19p13.3—p13.2
| Рецептор инсулина
| Лепречаунизм; синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А; синдром Рабсона—Менденхалла
|
| 19q13.32
| ХГ (бета-субъединица)
|
|
| 19q13.32
| ЛГ (бета-субъединица)
| Мужской псевдогермафродитизм
|
|
| АДГ
| Центральный несахарный диабет
|
|
| Соматолиберин
| Дефицит СТГ
|
| 20q
| Gsальфа (альфа-субъединица стимулирующего G-белка)
| Псевдогипопаратиреоз типа Ia
|
| 22q11—q13
| Рецептор ТТГ
| Гипотиреоз
|
| Xcen—q13
| Рецептор андрогенов
| Тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна
|
| Xq28
| Рецептор АДГ типа V2 (AVPR2)
| Нефрогенный несахарный диабет
|
