Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Глава 15. Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Глава 2. Резистентность к гормонам | Глава 3. Адренорецепторы, их стимуляторы и блокаторы | Глава 4. Генетика эндокринных болезней | Глава 5. Молекулярная биология и клиническая эндокринология | Глава 6. Болезни аденогипофиза | Глава 7. Нарушения секреции и действия антидиуретического гормона | Глава 9. Болезни аденогипофиза и задержка роста | Глава 12. Болезни коры надпочечников | Глава 17. Избыток кортикостероидов у детей | Глава 18. Надпочечниковая недостаточность у детей |


Читайте также:
  1. Врожденная экология женщины
  2. Глава 12. Болезни коры надпочечников
  3. Глава 18. Надпочечниковая недостаточность у детей
Таблица 15.1. Ферменты стероидогенеза в надпочечниках
Фермент Функция Локализация Ген и хромосома Известные мутации
20,22-десмолаза Превращает холестерин в прегненолон — предшественник всех стероидов. Отщепляет боковую цепь холестерина путем гидроксилирования по C-20 и C-22 и разрыва связи между C-20 и C-22 Митохондрии CYP11A1 на 15q Крупная делеция (обнаружена у 1 больного); одиночные или множественные точечные мутации (у 3 больных)
3бета-гидроксистероиддегидрогеназа Ключевой фермент синтеза прогестерона, 17-гидроксипрогестерона и андростендиона; превращает гидроксильную группу при C-3 в кетогруппу Эндоплазматическая сеть HSD2 на 1p Точечные
17альфа-гидроксилаза Ключевой фермент синтеза кортизола и андростендиона; присоединяет гидроксильную группу к C-17 Эндоплазматическая сеть CYP17 на 10q Точечная (1 крупная делеция)
21-гидроксилаза Ключевой фермент синтеза кортизола и альдостерона; присоединяет гидроксильную группу к C-21 Эндоплазматическая сеть CYP21B на 6p Делеции (25%), конверсии (25%), точечные (75%)
11бета-гидроксилаза Ключевой фермент синтеза альдостерона, кортизола и 11-гидроксиандростендиона; присоединяет гидроксильную группу к C-11 Митохондрии CYP11B1 на 8q Точечные
18-гидроксилаза Ключевой фермент синтеза альдостерона; присоединяет гидроксильную группу к C-18 Митохондрии CYP11B2 на 8q (экзон 8) Точечные

 

Таблица 15.2. Клинические и биохимические признаки и лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников
Форма Клинические проявления Лабораторные показатели Лечение
Недостаточность 20,22-десмолазы Синдром потери соли. Мужской псевдогермафродитизм Уровни всех кортикостероидов и половых гормонов в сыворотке снижены Реакция на АКТГ ослаблена или отсутствует. При мужском псевдогермафродитизме реакция на ХГ ослаблена или отсутствует. Уровень АКТГ повышен. АРП повышена Заместительная глюкокортикоидная и минералокортикоидная терапия. Заместительная терапия половыми гормонами в соответствии с выбранным полом воспитания. Гонадэктомия при мужском псевдогермафродитизме в соответствии с выбранным полом воспитания
Недостаточность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы Классическая форма Синдром потери соли. Мужской и женский псевдогермафродитизм. Преждевременное адренархе. Неклассическая форма Преждевременное адренархе. Нарушения менструального цикла. Гирсутизм. Угри. Бесплодие Базальные и стимулированные АКТГ уровни дельта5-стероидов в сыворотке и моче повышены. Отношение дельта5-стероиды/дельта4-стероиды в сыворотке и моче увеличено. Уровень кортикостероидов снижается после пробного лечения глюкокортикоидами. Уровень АКТГ в плазме повышен. АРП повышена Заместительная глюкокортикоидная и минералокортикоидная терапия. Хирургическая коррекция наружных половых органов и при необходимости заместительная терапия половыми гормонами в соответствии с выбранным полом воспитания
Недостаточность 21-гидроксилазы Классическая форма Синдром потери соли. Женский псевдогермафродитизм. Постнатальная вирилизация. Неклассическая форма — см. выше Недостаточность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы Базальные и стимулированные АКТГ уровни 17-гидроксипрогестерона в сыворотке и прегнантриола в моче повышены. Уровни андрогенов в сыворотке и их метаболитов в моче повышены. Уровень кортикостероидов снижается после пробного лечения глюкокортикоидами. Уровень АКТГ в плазме повышен. АРП повышена Заместительная глюкокортикоидная и минералокортикоидная терапия. Хирургическая коррекция влагалища и клитора при женском псевдогермафродитизме
Недостаточность 11бета-гидроксилазы Классическая форма Женский псевдогермафродитизм. Постнатальная вирилизация у мальчиков и девочек. Артериальная гипертония. Неклассическая форма — см. выше Недостаточность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы Базальные и стимулированные АКТГ уровни 11-дезоксикортизола и 11-дезоксикортикостерона в сыворотке и их метаболитов в моче повышены. Уровни андрогенов в сыворотке и их метаболитов в моче повышены. Уровень кортикостероидов снижается после пробного лечения глюкокортикоидами. Уровень АКТГ в плазме повышен. АРП понижена. Гипокалиемия Заместительная терапия глюкокортикоидами. Хирургическая коррекция влагалища и клитора при женском псевдогермафродитизме
Недостаточность 17альфа-гидроксилазы Мужской псевдогермафродитизм. Задержка полового развития (у девочек). Артериальная гипертония Уровни 11-дезоксикортикостерона, 18-гидрокси-11-дезоксикортикостерона, кортикостерона, 18-гидроксикортикостерона в сыворотке повышены. Уровни 17-ГКС в моче понижены. Реакция на АКТГ ослаблена или отсутствует. Реакция на ХГ при мужском псевдогермафродитизме ослаблена. После пробного лечения глюкокортикоидами уровни кортикостероидов нормализуются. АРП понижена. Уровень АКТГ в плазме повышен. Гипокалиемия Заместительная терапия глюкокортикоидами. Хирургическая коррекция наружных половых органов и заместительная терапия половыми гормонами при мужском псевдогермафродитизме в соответствии с выбранным полом воспитания. Заместительная терапия половыми гормонами у женщин при бесплодии
WL Miller, LS Levine, Molecular and clinical advances in congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr, III:I, 1987.

 

 


Дата добавления: 2015-10-28; просмотров: 54 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Глава 13. Феохромоцитома| Глава 16. Артериальная гипертония при нарушениях стероидогенеза у детей

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.007 сек.)