Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Глава 5. Молекулярная биология и клиническая эндокринология

Глава 2. Резистентность к гормонам | Глава 3. Адренорецепторы, их стимуляторы и блокаторы | Глава 7. Нарушения секреции и действия антидиуретического гормона | Глава 9. Болезни аденогипофиза и задержка роста | Глава 12. Болезни коры надпочечников | Глава 13. Феохромоцитома | Глава 15. Врожденная гиперплазия коры надпочечников | Глава 16. Артериальная гипертония при нарушениях стероидогенеза у детей | Глава 17. Избыток кортикостероидов у детей | Глава 18. Надпочечниковая недостаточность у детей |


Читайте также:
  1. VII. «ПАССИОНАРНОСТЬ»: БИОЛОГИЯ И ДРУГИЕ ВЗАИМОВЛОЖЕННЫЕ ПРОЦЕССЫ
  2. Биология развития
  3. Гештальт-подход и клиническая медицина: проблемы интеграции
  4. ИНФЕКЦИОННАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА № 2
  5. Клиническая картина
  6. Клиническая психология в 1960-х и 1970-х гг.
Таблица 5.1. Молекулярные дефекты при эндокринных болезнях
Болезнь Молекулярный дефект
Вторичный врожденный гипотиреоз Дефект бета-субъединицы ТТГ: нарушено ее связывание с альфа-субъединицей
Отсутствие транскрипционного фактора Pit-1: нарушены пролиферация и дифференцировка тиреотропных клеток аденогипофиза
Карликовость Ларона Отсутствие или снижение числа рецепторов СТГ
Инсулинорезистентность Снижение числа рецепторов инсулина либо их сродства к гормону
Врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы Нарушено превращение прогестерона в 11-дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерон в 11-дезоксикортизол
Резистентность к тиреоидным гормонам Дефект гормонсвязывающего домена рецептора тиреоидных гормонов; снижено сродство рецептора к T3 и T4
Витамин-D-зависимый рахит типа II Дефект ДНК-связывающего домена рецептора 1,25(OH)2D3; снижено сродство рецептора к ДНК
Резистентность к андрогенам (тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна) Дефекты гормонсвязывающего и ДНК-связывающего доменов рецептора андрогенов, снижение числа рецепторов
Псевдогипопаратиреоз типа Ia Дефект или отсутствие Gsальфа

Рисунок 5.1. Перенос информации от гена к белку. Передача генетической информации включает транскрипцию, процессинг РНК, трансляцию и процессинг белка. На этом пути образуются как предшественники мРНК (транскрипты РНК), так и предшественники белка.

Рисунок 5.2. Строение гена, транскрипта РНК, мРНК, белка-предшественника и зрелого белка. Транскрипционная единица (ген) состоит из регуляторной и структурной областей. Структурная область содержит экзоны и интроны; регуляторная область (расположена у 5'-конца) включает регуляторные элементы: ТАТА-бокс, ЦААТ-бокс и энхансеры. Изогнутая стрелка обозначает место инициации транскрипции. Процессинг транскрипта РНК включает этапы сплайсинга РНК, полиаденилирования и присоединения 7-метилгуанозин-пирофосфата. мРНК перемещается из ядра в цитоплазму и участвует в синтезе белка. На матрице мРНК синтезируется белок-предшественник (показан сигнальный пептид на N-конце полипептидной цепи), который подвергается процессингу и превращается в зрелый белок. Процессинг белка-предшественника включает этапы отщепления сигнального пептида и посттрансляционной модификации.

Дата добавления: 2015-10-28; просмотров: 57 | Нарушение авторских прав

<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Глава 4. Генетика эндокринных болезней| Глава 6. Болезни аденогипофиза
mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.005 сек.)