Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (БВ) – наиболее распространенное геморрагическое заболевание с аутососно-доминантным или рецессивным типом наследования. Заболевание обусловлено снижением синтеза или качественными аномалиями фактора Виллебранда (VWF).

БВ была впервые описана в 1926 г финским педиатром Эриком фон Виллебрандом на архипелаге Аландских островов. Она поражает около 1% жителей планеты.

Этиология. Причиной геморрагических нарушений при БВ служат количественные или качественные образования в организме VWF, передающегося по наследству. VWF – гликопротеин, образующийся в клетках эндотелия и, возможно, в клетках костного мозга (мегакариоцитах). Ген VWF, определяющий его формирование, находится с 12-й хромосоме, содержит 52 экзона.

Патогенез. Нормальные тромбоциты при БВ не способны выполнять гемостатическую функцию без антигена фактора VIII, прикрепляющего их к поврежденному участку сосудистой стенки. Фактор VIII играет роль «мостика» между эндотелиальными структурами и гликопротеиновым рецептором тромбоцитов и повышает стабильность фактора VIII. Дефекты VWF приводят к нарушению тромбоцитарного гемостаза и вторичному снижению фактора VIII.

Клиническая картина. Основные клинические проявления БВ – это кровотечения, обычно умеренно выраженные, в кожу, слизистые оболочки, которые варьируют в широких пределах – от легких, малосимптомных форм, до тяжелых с частыми профузными кровотечениями. По локализации кровотечения могут быть: носовые, десневые, подкожные (синяки), маточные, желудочно-кишечные, после удаления зубов, после оперативных вмешательств, после родов. Возможны глубокие гематомы и гемартрозы. Для БВ характерно то, что кровотечения возникают при удлинении времени кровотечения, но нормальном количестве тромбоцитов.

Диагностика. Диагноз БВ следует предположить у пациентов, имеющих в анамнезе рецидивирующие носовые кровотечения, кровотечения после удаления зубов или оперативных вмешательств, у женщин, имеющих отягощенный акушерский анамнез (послеродовые кровотечения, апоплексия яичников, рецидивирующие геморрагии).

Диагностика БВ основывается на данных генеалогического анализа, указывающих на аутосомно-доминантное или аутосомно-рециссивное наследование, данных лабораторных методов исследования.

Комплекс необходимых лабораторных исследований включает определение:

• фактора VIII: С;

• ристоцетин-кофакторной активности VWF;

• ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов (RIPA);

• антигена VWF.

Однако эти исследования выполнимы в специализированных центрах.

В учреждениях терапевтического профиля для диагностики БВ достаточно удлинения времени кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов, определение фактора Виллебранда в крови, снижения или отсутствие агрегации тромбоцитов, индуцируемых ристоцетином.

Наиболее широко применяемым диагностичеким тестом является определение RIPA, который основан на способности ристоцетина агглюцинировать тромбоциты человека в присутствии VWF.

Снижение фактора VIII носит вторичный характер и имеет вариабельное значение.

Лечение. Средствами терапии БВ являются десмопрессин (синтетический аналог вазопрессина), который повышает уровень фактора VIII и VWF за счет принудительного выброса их из депо в циркулирующую плазму, трансфузии компонентов крови, ингибитора фибринолиза и эстрогены.

Прогноз при БВ благоприятный в случае проведения адекватной гемостатической терапии.

Дата добавления: 2015-08-05