ЭД диагноз подтвержден генетическим тестом

Первого, кто был в нашем списке для клинических испытаний в сентябре, мы знали еще до рождения. Это была удачная ситуация, когда мы могли планировать все спокойно. У него была типичная семейная история: мать имела ЭД подверженных родственников, и она знала, что ее дочь носитель, итак вопрос состоял в том будет ли плод мужского или женского пола и будет ли он подвержен ЭД. Она пришла к нам на 24 неделе беременности, и мы беседовали с ней и решили, что генетическое тестирование будет запланировано на определенный момент времени, когда нет большого риска для ребенка. Или это будет конец беременности, когда закончится период медицинского наблюдения или если это будут преждевременные роды, то сразу после рождения, чтобы начать незамедлительное лечение.

У нас есть очень хорошо оборудованное ультразвуковое отделение в Германии в нашей акушерской клинике и с помощью ультразвука можно отличить нормальную челюсть, и челюсть, в которой уменьшенное количество зубов, а именно только 2 стоматологические альвеолы. Вы также можете видеть, что кость у этого ребенка тоньше чем у здорового, который имеет, по меньшей мере, 6 таких альвеол, а в нижней челюсти нет зачатков вообще. Как видим, не сложно отличить нормальную и подверженную (измененную) челюсть на данном этапе инвазивно (без контакта) так, что нет необходимости делать амниоцентез (пункция плодного пузыря).

Ребенок родился, немного раньше, чем ожидалось, на 1,5 недели раньше, преждевременно, но с нормальным весом и с нормой по шкале Апгар, так что все прошло идеально. Мать решила рожать в нашей клинике, хотя могла бы родить в своей местной больнице и потом приехать к нам в клинику, но она хотела приехать в Э́рланген (город в Германии, в земле Бавария); роженица приехала с целой семьей.

Она жила в семейном номере, в доме рядом с клиникой и их дочь была под присмотром друзей, которые также приехали с ними. Я думаю, что ей было не трудно находиться вдали от дома во время этих родов. Ребёнок при рождении был сухим, показывал характерные черты АЭД с блестящей кожей (напоминающей нам ихтиоз), вывернутые губы, у малыша не было ни ресниц, ни бровей, гипоплазия нижней челюсти, которую мы видели в утробе. Клинический диагноз АЭД был подтвержден с помощью генетического теста.

Дата добавления: 2015-11-16