Х-сцепленная ангидротическая

эктодермальная дисплазия (XLHED)

Температура тела [°C]
							Частота дыхания [bpm ]
		Инкубатор (31°C)
	0:00	0:20	3:00	3:30	3:50	4:30	5:20	6:20
			ВРЕМЯ
Blüschke et al., Early Hum. Dev. 86, 397-399 (2010)

Итак, прогноз зависит от того момента, когда был поставлен диагноз и географической ситуации, где родился малыш; к примеру, в Индии прогноз будет отличаться, так как риск перегрева у детей будет разный. Болезнь часто не диагностируется, до тех пор пока восприимчивость к перегреву не достигнет пика.

Несколько лет назад один новорожденный мальчик в Инсбруке (город в Австрии) был помещен в инкубатор, так как врачи подумали, что у него ихтиоз (кожная болезнь). Кожа выглядела как ихтиозная, поэтому мы не можем обвинить врачей в таком выводе, и они поместили его в инкубатор для предохранения от потери влаги. Несмотря на то, что они сделали воздух достаточно влажным в инкубаторе, температура там была 31,5⁰С. Дело было ночью. Это температура ребенка (на графике прямая линия), когда он был помещен в инкубатор – 37⁰С., а эта самая высокая точка- температура через 3,5 часа – 42 градуса; она увеличилась на 4 градуса, в течении этого короткого времени. Инкубатор был установлен на температуру 31,5⁰С, что не так и много - это является нормой, на которую устанавливают инкубаторы. К счастью, рядом с младенцем была медсестра, он плакал непрерывно все то время, требуя внимания нянечки. И вы видите частота дыхания (на графике пунктиром) поднялась до 100 ударов в минуту, она удвоилась, этот малыш был на грани серьезного дистресса – патологического состояния. Вы можете представить, что бы было, если бы мальчик остался там один, он мог умереть в такой ситуации. Это определяет прогноз. К счастью, ребенка достали из инкубатора и все нормализовалось очень быстро. По этой причине, мы чрезвычайно рады тому, что мы сейчас можем думать о лечении, которое предотвращает эту болезнь...

Доклиническая и клиническая оценка

Дата добавления: 2015-11-16