Пациент S1, рожден 09/2013

Способность потеть?

Объем пота после стимуляции

с пилокарпином: 0 мкл

Пациент S1, рожден 09/2013

Потоотделение отсутствует

Испытание в инкубаторе (установлен на 33, 34, 35 and 36,5°C по 30 минут)

							Темп. нормальная
(°C)	37,90						Темп. пациента S1
Температура	37,70
37,50
37,30
	37,10
36,90
	Baseline	33.0	34.0	35.0	36.5	1 ч после
			Температ. в инкубаторе (°C)	инкубатора

- Пришлось прекратить после 55 мин, поскольку достигнут предел температуры тела (37,9 ° C)

В дополнение к генетическому тесту, мы провели ряд неинвазивных (бесконтактных) тестов, чтобы убедиться, что этот ребенок действительно подвержен АЭД. Так, мы выполнили ему стимуляцию пилокарпином на предплечье и попытались собрать пот, но его не было вообще. Это стандартный тест, который каждая больница может проводить на младенцах, которые подозреваются в этом нарушении.

Мы поместили ребенка в инкубатор для проверки; и остались рядом с инкубатором, чтобы в любое время контролировать и оценивать многие показатели. Вы видите черный столбик показывает как нормальный ребенок ведет себя в инкубаторе; когда мы нагреваем инкубатор между 33 и 36,5 градусов только в течение 30 минут, вы можете увидеть повышение температуры у нормальных младенцев происходит медленно и поднимается до 37,5 в течение 2 часов и не достигает предела выше нормы, в то время как у подверженных ЭД младенцев, температура достигает предела всего лишь после 55 минут – поэтому из-за превышения этого предела мы должны были прекратить исследование, заключив, что ребенок подвержен АЭД, из-за чего имеются серьезные нарушения в его потовых железах.

Количество потовых желез на ладони,

Определенных при помощи конфокального

Микроскопа

Пациент Здоровый ребенок

Дата добавления: 2015-11-16