Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия

=нарушение развития двух или более структур эктодермального происхождения

Оценка эффективности

EDI200 в доклинических

И клинических испытаниях

Холм Шнайдер, доктор медицины, доктор философии

Детская клиника & Немецкий Компетентный центр по Эктодермальной дисплазии

Mikkola et al., Cytokine Growth Factor Rev. 14, 211-224 (2003)

«Причиной эктодермальной дисплазии (ЭД) является генетическое нарушение, которое влияет на формирование плакоды*, плакода это производная эктодермы в процессе развития эмбриона».

*(плакода -парное утолщение эктодермы, служащее зачатком определенного анатомического образования)

Самая распространенная форма:

Х-сцепленная ангидротическая

Эктодермальная дисплазия

Фото удалено

Редкие волосы, брови и ресницы,

синдром сухого глаза, типичная морщинистая кожа под глазами,

Сухая кожа, экзема → отсутствие некоторых желез

маленькая узкая челюсть → отсутствуют зубы

Самая распространенная форма:

Х-сцепленная ангидротическая

эктодермальная дисплазия

n Частота: 2 - 5 чел. на 100 000

n У мальчиков симптомы тяжелее, чем у девочек

n характеризуется значительным отсутствием

потовых и прочих желез

(н-р. подслизистые, мейбомиевы железы* и молочные железы), стоматологические нарушения - отклонение от нормы и редкий волосяной покров

*железы находятся на краях век и отвечают за выработку специального масла для смазывания этих век

n Опасность для жизни из-за риска

гипертермии и пневмонии

n Прогноз зависит от момента обнаружения диагноза

n Зачастую не диагностируется, до тех пор пока восприимчивость к перегреву не достигает пика

Поскольку ЭД влияет на формирование плакоды, она в свою очередь поражает такие структуры, как волосы и зубы. Они выглядят по-разному, хотя происходят от одних таких же самых плакод, и это является причиной повреждения разных частей тела, таких как зубы и кожа. Мы видим на этом слайде различия, у этих малышей сухая и экзематозная кожа, а причина кроется в отсутствии определенных желез, а именно сальных и потовых.

У младенца на фотографии нет бровей и ресниц, и у обоих детей очень редкие волосы; волосы обесцвечены. Мы видим маленькую узкую челюсть, указывающую на отсутствие зубов; сухие глаза - это конъюнктивит от сухости; а также кожа под глазами очень тонкая и морщинистая, что очень типично. ЭД характеризуется чрезвычайным гипогидрозом - пониженным потоотделением, и эта форма дисплазии распознается с первого взгляда

Самая распространенная форма:

Дата добавления: 2015-11-16