Эктодермальной

дисплазии (XLHED)

Два слабо минерализованных зубных зачатка в верхней челюсти

Последнее, что мы сделали - это рентгеновское исследование и послеродовое УЗИ, в надежде найти зачатки зубов, но там не было ни одного нормального зубного зачатка. На рентгеновском снимке вы видите, что зубов нет вообще, а на ультразвуковом - вы видите два едва минерализованных зубных зачатка, это те же, которые мы видели в утробе в верхней челюсти, но они не отображаются на рентгеновском снимке должным образом, поскольку в них содержится очень мало минералов. Это типичные конические зубы, которые появляются у младенцев-Эдди первыми, и, к сожалению, у этого ребёнка не было других зубов, за исключением этих.

Таким образом, нам пришлось признать, что этот малыш имел тяжелую форму ЭД, и поэтому мы были счастливы провести курс лечения этому первому мальчику.

Лечение было начато на 3 день жизни, это было рано, но возможно, потому что мы знали о мальчике достаточно много. Он получил небольшую дозу этого препарата с помощью внутривенной инфузии через периферическую вену, мы оставили катетер в вене для всех 5 доз, и все было хорошо, без каких-либо осложнений. Ребенок развивался нормально, кормление грудью было возможно, все время мать могла оставатся с ребенком в комнате, отец и дочь были там и могли видеть ребенка, так как мы позволяли ему покидать больницу в период между дозами, так что он вел почти нормальную семейную жизнь в течение этого времени. Тем не менее, мы должны были получить некоторые анализы ребенка: несколько анализов крови, три биопсии кожи и выполнить различные неинвазивные тесты. Биопсия кожи может показаться болезненной для новорожденного, но это не так, это не более опасно, чем забор крови, поэтому биопсию можно проводить у новорожденных.

Первым признаком клинической эффективности было улучшение кожи. Вот, что я хотел показать вам, и это произошло в течение 2 недель; я думаю, что вы можете признать, что это кожа очень сухая и имеет экзематозные части, но после 2 недель от начала лечения мы видели огромное улучшение, кожа выглядела совершенно нормально, как у здорового ребенка. Это было первым признаком, и мы тогда тоже видели впечатляющий темп роста волос. Мы должны признать, что волосы все же светлые, но их уже значительное количество.

Дата добавления: 2015-11-16