Гемохроматоз

Гемохроматоз (“пигментный цирроз”, “бронзовый диабет”) – наследственное заболевание, вызванное усиленным всасыванием железа в тонкой кишке и повышенным его содержанием в печени, поджелудочной железе, коже, миокарде и других органах.

Гемохроматоз считался редким заболеванием, но в последние годы в результате улучшения диагностики наблюдается чаще.

Патогенез. Гемохроматоз может быть наследственным (первичным) и приобретеннчм (вторичным, связанным с избыточным поступлением железа, например в результате повторных переливаний крови или повышенного содержания железа в диете). Обычно в организме содержится 3-4 г железа, тогда как при наследственном гемохроматозе количество этого микроэлемента может достигать более чем 20 г.

В 90 % случаев наследственный гемохроматоз связан с заменой тирозинового остатка на цистеиновый в 282-й позиции гена HFE, расположенного в хромосоме 6 (так называемой мутацией C282У). Наследование аномалии – аутосомно-рециссивное. Примерно 10 % европейцев – гетерозиготные ее носители, а около 1 % - гомозиготные, у которых возможно развитие заболевания. К счастью, клинически болезнь проявляется не у всех гомозиготных носителей.

Точные механизмы избыточного накопления железа до сих пор до конца непонятны. Предполагают, что в патогенез гемохроматоза вовлечены ослабленная эксперссия гена HLF на поверхности клеток и увеличенное сродство трансферриновых рецепторов к трансферрину. Избыток железа может вызвать оксидантное повреждение клеток и тканей.

У гомозиготных носителей гена наследственного гемохроматоза при употреблении более 60 г алкоголя в день заболеваемость циррозом печени возрастает в 9 раз. Предполагают, что алкоголь усиливает вызванное избытком железа оксидантное повреждение клеток печени.

Клиническая картина. Болеют преимущественно мужчины (соотношение мужчин и женщин 6:1) в возрасте 40-60 лет. В развернутой стадии гемохроматоз проявляется триадой: пигментацией кожи и слизистых оболочек, фиброзом или циррозом печени и сахарным диабетом. Кожа имеет бронзовый или дымчатый оттенок, который больше заметен на лице, руках, на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах. Печень увеличена, плотноватой консистенции, поверхность гладкая, край заострен; высока вероятность развития гепатомы. Могут наблюдаться артриты мелких суставов конечностей; поражения сердца с нарушением ритма и прогрессирующей застойной сердечной недостаточностью.

Диагностика. Диагнозосновывается на учете меланодермии (серовато-коричневого цвета), гепатомегалии, гиперферремии (> 40 мкм/л), гиперферритинемии (более 300 мкг/л), поражении миокарда, артропатии. Уточняется гистологическим исследованием биоптатов печени с окраской на железо (отложение железа в гепатоцитах и в купферовских клетках).

Лечение. Из диеты исключают продукты, содержащие железо и рафинированные углеводы. Средством выбора являются кровопускания (постановка пиявок) до гематокрита < 0,5. Используют дефероксамин (десферал), который образует комплексное соединение с железом, обеспечивая его выведение из организма.

Дата добавления: 2015-08-05