Выберите из перечисленных кариотипов нормальный женский кариотип.

1) 46, ХУ

2) 46, XX

3) 47, ХХУ

4) 47. XXX

5) 45, ХО.

129. Для какого заболевания характерны следующие лабораторные данные: снижение сывороточною церулоплазмина, гиперкупремия, гиперкупрурия.

1) Болезнь Марфана

2) Гепато-церебральная дегенерация

3) Фенилкетонурия

4) Гистидинемия

5) Шизофрения.

130. Для какого заболевания характерны следующие признаки: начало болезни в 30-50 лет, гиперкинезы хореоатетоидного типа, деменция, аутосомно-доминантпый тип наследования?

1. Болезнь Фридрейха

2. Гепато-лентикулярная дегенерация

3. Хорея Гентингтона

4. Фенилкетонурия

5. Мукополисахаридоз

131. Для врожденных нарушений обмена аминокислот характерны следующие клинические признаки, кроме:

1) Метаболического ацидоза в раннем возрасте

2) Необычного запаха мочи и пота

3) Сонливости, заторможенности. рвоты у детей раннего возраста

4) Ускоренного физического развития детей

5) Задержки умственного развития ребенка

132. Фенилкетонурия — врожденное нарушение обмена аминокислот. Какое из нижеследующих утверждений справедливо для данного заболевания?

1) Это аутосомно-доминантное заболевание

2) Одним из его распространенных признаков является гиперпигментация

3) Раннее назначение диеты (на первом месяце жизни) позволяет избежать задержки умственного развития

4) У взрослых ограничения в диете могут быть сняты

133. Если у ребенка наблюдается потеря имевшихся ранее навыков или регрессия нервно-психического развития, он должен быть обследован на:

1) Аминоацидурию

2) Болезни накопления

3) Хромосомные аберрации

4) Тератогенное воздействие во время внутриутробного развития

134. Что такое хромосомные мутации?

1) Кратное увеличение числа хромосом

2) Любое изменение числа хромосом

3) Изменение числа отдельных хромосом

4) Структурные перестройки одной или нескольких хромосом

5) Числовые аномалии половых хромосом

135. При синдроме "кошачьего крика" определяются:

1) Делеция короткого плеча 5-й хромосомы;

2) Транслокация 21 -й хромосомы

3) Отсутствие Х-хромосомы

4) Ломкая Х-хромосома

136. При синдроме Мартина-Белл определяется:

1) Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

2) Транслокация 21 -й хромосомы

3) Отсутствие Х-хромосомы

4) Хрупкий участок на длинном плече Х-хромосомы (ломкая Х-хромосома)

137. Наиболее значимыми медико-генетическими исследованиями для выявления хромосомной патологии являются:

1) Изучение родословных

2) Дерматоглифика

3) Кариотипирование

4) Определение полового хроматина

5) Биохимические исследования

6) Зондовая диагностика.

138. Для синдрома Дауна являются не характерными:

1) Высокий рост

2) Олигофрения

3) Пороки внутренних органов

4) Врожденный иммунодефицит

139. Для синдрома Тернера-Шерешевского характерны:

1) Высокий рост

2) Аменорея

3) Крыловидные шейные складки

4) Пороки развития внутренних органов

5) Умственная отсталость

6) Мужской кариотип по данным анализа на хроматин

140. Что такое делеция?

1) Утрата всей хромосомы

2) Потеря части хромосомы

3) Перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)

4) Удвоение участка хромосомы

5) Повороты участка хромосомы на 180°

141. Показаниями для пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных нарушений не являются:

1) Подозрение на семейную наследственную патологию

2) Хромосомная патология у предыдущего ребенка

3) Множественные пороки развития у предыдущего ребенка

4) Точно установленное семейное наследственное заболевание

5) Носительство матерью Х-сцепленной патологии

6) Возраст матери старше 35 лет

142. Какие из нижеперечисленных нарушений являются геномными мутациями?

1) Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору

2) Любое изменение числа хромосом при сохранении их структуры

3) Изменение числа аутосом

4) Структурные перестройки одной или нескольких хромосом

5) Числовые аномалии половых хромосом

143. Употребление во время беременности значительных доз алкоголя может привести к нижеследующим последствиям, кроме:

1). Рождение здорового ребенка

2) Рождение ребенка с задержкой нервно-психического развития без других отклонений от нормы

3) Рождение ребенка о синдромом Дауна

4) Рождение ребенка с микроцефалией, несоответствие его гестационному возрасту

5) Рождение ребенка с гипотрофией и задержкой нервно-психического развития.

144. Для синдрома Дауна справедливы утверждения:

1) Это одно из самых распространенных хромосомных заболеваний

2) При данном заболевании наблюдается повышенная частота врожденных пороков сердца и ЖКТ.

3) У большинства больных наблюдаются врожденная грубая задерж ка умственного развития.

4) У некоторых больных и близких родственников определяется транслокация по 21-й хромосоме

145. Клинически синдром Марфана связан с аномалиями:

1) Соединительной ткани, что приводит к дилатации аорты и разболтанности суставов.

2) Костной системы, что приводит к увеличению длины и толщины костей

3) Мышечной ткани, что приводит к слабости сухожилий и связок

4) Гормона роста, что вызывает избыточное отложение подкожного жира в сочетании с высоким ростом.

146. У ребенка признаки умственной отсталости. Ему показано выполнение следующих исследований:

1) Кариотипирование

2) Биохимический скрининг

3) Генеалогическое обследование.

147. Какие методы пренатальной диагностики предпочтительнее для установления хромосомных аномалий?

1) Амниоцентез

2) Ультразвуковое исследование плода

3) Биопсия хориона

4) Рентгенография.

148. Все утверждения относительно болезни Вильсона-Коновалова правильны, кроме:

1. Наследование, сцепленное с Х-хромосомой

2. У детей проявляется гепатомегалией и печеночной недостаточностью.

3. Содержание церулоплазмина снижено

4. Высокое содержание меди в сыворотке крови.

II.Материалы, устанавливающие содержание и порядок проведения промежуточных и итоговых аттестаций –

VIII семестр – зачет.

Дополнительно для ФОИС –

Lesson №1. Tools of Medical Genetics (DNA level, pedigree, basic concepts of probability, physical examination, twin studies).

Questions for discussion-

1. What is the basic heredity material?

2. Where are genes located? What do they consist of?

3. List the basic properties of genes.

4. Define a genetic code.

5. Describe properties of a genetic code.

6. List the modern methods used by a geneticist ti reveal hereditary diseases

7. What is clinical significance of a genealogic method?

8. What is autosomal dominant, autosomal recessive, X and Y-linked, mitochondrial inheritance?

9. What role do twin study plays in medical genetics?

10. Describe the Hardy-Weinberg principle.

11. What is DNA-diagnostics? List its basic methods.

Test questions-

1. What is the phenotype? What definition is more exact?

1) Set of external attributes of an organism

2) Set of attributes by which the organism is analyzed

3) Set of all attributes and properties of an organism, and also features of development of an individual which is a product of interaction of a genotype with an environment

4) Set of hereditary attributes of an organism.

2. What method allows to define karyotype of a fetus?

1) A biochemical method.

2) twin studies

3) cytogenetical method.

4) A method of the clinic-statistical analysis

3. What are opportunities of a biochemical method of research?

1) Determination of an inheritance attribute

2) Revealing of hereditary fermental anomalies

3) Determination of attribute dependence a degree on genetic and enviromental factors

4. What are opportunities of a cytogenetical method?

1) Allows to determine a type of attribute inheritance

2) Allows to diagnose the hereditary caused anomalies of development connected with mutations of chromosome and genome

3) Allows to predict a probability of abnormal posterity birth sometimes

4) Allows to find out a parity of genotypes in population

5. What objects are necessary for cytogenetical method of heredity studying in men?

1) Intermediate products of metabolism

2) Blood cells

3) amniotic fluid

6. What is a gene? What definition is more exact?

1) A gene -a hereditary factor contraling display of a hereditary attribute

2) A gene - a hereditary factor located in a certain locus of a chromosome and contraling display of a certain attribute

3) A gene is a functional unit of heredity representing a site of DNA molecule, takinga certain place in a chromosome, containing the information on polypeptid or RNA synthesis and a providing opportunity for certain attribute development

7. How is Х-linked resessive type of a monogenic inheritance variant manifested?

1) The attribute is manifested in each generation

2) The attribute is manifested in one or several generations

3) Men are ill, women are carriers.

8. What features of distribution of individuals in a family tree characterize the autosomal dominant type of inheritance?

1. Transfer of an attribute from one generation to another one generations omission (inheritance " on a vertical line")

2. Attributes are transferred only by a man

3. Both sexes are affected to the same extent

4. There is no transfer of an attribute from a father to his son

9. What features of distribution of individuals in a family tree characterize the autosomal recessive type of inheritance?

1) The attribute does not appears in each generation

2) Both sexes are affected equally

3) There is no transfer from a father to his son.

4) The attribute appears approximately in 1/2 of posterities.

10. What features of distribution of individuals in a family tree characterize the prepotent Х-linked type of inheritance?

1) The attribute is transferred from one generation to another one by man

2) The attribute is never transferred from a father to his son

3) The attribute is never transferred from mother to her daughter

4) A father transfers the attribute to 100 % of his daughters

11. What features of distribution of individuals in a family tree characterize the recessive Х-linked type of inheritance?

1) In a family tree there are more than men with the given attribute, than women

2) The attribute is manifested in each generation irrespective of sex

3) There is no transfer of a corresponding attribute from a father to his son

4) The pathological gene is transferred only by a man from one generation to another one

12. What are the opportunities of twin studies?

1) Allows to determine character of attribute inheritance

2) Allows to confirm the clinical diagnosis of hereditary disease

3) Allows to find out a degree of dependence of an attribute on genetic and environmental factors

4) Allows to predict an attribute manifestation in posterity

Дата добавления: 2015-08-05