Фенилаланин мен тирозин алмасуларының бұзылулары

Бұл аминоқышқылдардың алмасуларының бұзылулары олардың метаболиттк айналуларын катализдейтін кейбір ферменттердің биосинтезінің бұзылуымен байланысты. Ферменттер синтезінің бұзылуның нәтижесінде тұқымқуалаушы генетикалық аурулар дамиды:

1) фенилкетонурия - фенилаланин-гидроксилаза синтезі бұзылған, сондықтан фенилаланин фенилпируватқа айналады, ол бас миының кейбір бөлімдерінің дамуына уландырушы әсер етеді.

2) альбинизм – ДОФА-ны ДОФА-хромға айналдыратын ферменттердің синтезі бұзылған, сондықтан меланиндердің синтезі бұзылады.

3) алкаптонурия – гомогентизин қышқылының диоксигеназасының синтезі бұзылған, сондықтан зәр қара түске боялады.

4) кретинизм – йодиназа синтезі бұзылған, бұл қалқанша безінің йодқұрамды гормондарының синтезінің бұзылуына әкеледі.

5) тирозиназа ферментінің синтезінің бұзылуы мүмкін, ол тирозинді ДОФА-ға айналдыруды катализдейді, соның нәтижесінде бүйрекүстілердің милы қабаты гормондарының және меланиндердің синтезі бұзылады.

Барлық келтірілген аурулардан, қазіргі кезде, тек фенилкетонурияны ғана емдеуге болады. Ол үшін баланың тағамдық рационынан фенилаланинді алып тастайды және тағамда тирозиннің мөлшерін жоғарлатады. Егер баланы осы диетада 6-7 жасқа дейін ұстайтын болса, онда ақыл-есінің кемшілігі болмайды. Себебі, 6-7 жаста оның бас миының бөлімдері дамып үлгереді, ал ол бас миы ұлпасында фенилпируваттың артық мөлшері кезінде дамымайтын еді..

Аминоқышқылдардың декарбоксилденуі. Биогендік аминдер: гистамин, серотонин, гамма-аминомай қышқылы, катехоламиндер, түзілуі және биологиялық қызметі.

Адам ағзасында тек тотығып декарбоксилдену ғана жүреді. Оның ферменттері - декарбоксилазалар. Олардың простетикалық топтары пиридоксальфосфат болып табылады - бұл В₆ витаминінің активті формасы. Бұл реакцияның өнімдері – биогендік аминдер және көмірқышқылы газы.

Аминоқышқылдардың декарбоксилденуі реакциясының биологиялық маңызы

1. Реакция қайтымсыз – аминоқышқылдардың қайтымсыз ыдырауына әкеледі.

2. Метаболизмнің соңғы өнімі, ағзадан шығарыла алатын СО₂ –нің көп мөлшері түзіледі.

3. Жоғары биологиялық активтілікке қабілетті аминдер түзіледі. Сондықтан бұл аминдерді биологиялық активтілер немесе биогендік аминдер деп атайды. Олар медиатор болып табылады, олардың көмегімен сигналдар бір жасушадан екіншісіне немесе бір молекуладан екіншісіне беріледі.

Декарбоксилаза ферменттерінің субстраттық әсерлесу ерекшеліктері әртүрлі.

1. Глутаматдекарбоксилаза – жоғарыспецификалық фермент. Бас миының сұр затының жасушаларында қызмет етеді. Глутамин қышқылының гамма-аминомай қышқылына (ГАМҚ) айналуы реакциясын катализдейді.

ГАМК жүйке ижүйесінің тежеуші импульстерінің медиаторы болып табылады. ГАМК және оның аналогтары медицинада нейротроптық зат ретінде эпилепсия және басқа да ауруларды емдеу үшін қолданылады.

2. Орнитиндекарбоксилаза - жоғарыспецификалық фермент. Орнитиннің путресцинге айналуы реакциясын катализдейді:

Путресцин (диаминобутан) өлік уы болып табылады. Путресцинге пропиламин қалдығын қосу нәтижесінде одан спермин және спермидин түзіледі, құрамында 3 (сперминде) немесе 4 (спермидинде) имино- немесе амино топтары болады.

Полиаминдер жасушалардың пролиферациясы прорцестеріне және ұлпалардың өсуіне, сонымен бірге белок биосинтезінің реттелуіне қатысады. Олар кейбір ферменттердің ингибиторлары болып табылады, ионың ішінде протеинкиназалардың да. Спермин және спермидин биогендік полиаминдер тобына жатқызылады. Полиамндерді ағзаға енгізгенде дене температурасы және қан қысымы төмендейді.

Қатерлі ісік ауруларында полиаминдердің секреттелуінің кенет жоғарлайтыны және олардың зәр құрамында экскреттелуі анықталған.

Дата добавления: 2015-07-15