При острых лейкозах

В норме соматические клетки содержат диплоидный (2n=46), а половые клетки – гаплоидный (n=23) наборы хромосом. Нумерация аутосом проводится по порядку по мере уменьшения их длины (от 1 до 22), а половые хромосомы указываются отдельно (Х и Y). Кариотипом называют совокупность митотических хромосом данного индивидуума. Нормальный мужской кариотип: 46, XY, нормальный женский – 46, XX.

Каждая хромосома разделена центромерой на 2 плеча: длинное – q и короткое – р. После дифференциального окрашивания каждая хромосома приобретает индивидуальный рисунок, определяемый чередованием светлых и темных полос (bands). Эти полосы имеют свою нумерацию и объединяются в районы (regions). При описании структурных изменений хромосом указывают 4 (реже 5) показателей – номер хромосомы, плечо, район, полоса (реже так называемая малая полоса или sub-band).

Например, 11q23 (область перестроек, характерных для ряда гемобластозов), что означает: изменена полоса 3, район 2 длинного плеча хромосомы 11.

Среди структурных изменений кариотипа можно выделить следующие: 1) транслокацию (t) – обмен участками между хромосомами (чаще двумя); 2) делецию (del) – утрата хромосомой части своего материала; 3) инверсию (inv) – поворот района в пределах одной хромосомы на 180 град.; 4) вставку (ins) – включение в хромосому нового материала; 5) изохромосому (I) – хромосому, состоящую из двух одинаковых плеч; 6) дериват (der) – измененную хромосому.

Структурно измененные хромосомы принято называть маркерными.

Числовые изменения кариотипа – это наличие дополнительных или потеря целых хромосом, что обозначается соответственно знаком (+) или (-).

Клетки с числом хромосом более 46 называют гипердиплоидными, а менее 46 – гиподиплоидными. Кариотип, содержащий три или более хромосомных аномалий (структурных и/или числовых) принято называть сложным. Если одно и то же хромосомное изменение обнаруживается не менее, чем в двух клетках (при потере хромосом – не менее, чем в трех), оно считается клональным.

Стандартное цитогенетическое исследование является единственным методом, позволяющим анализировать весь хромосомный набор клетки целиком.

Однако этот метод позволяет выявить только сравнительно крупные аномалии хромосом (размером < 10⁶ – 10⁷ пар оснований ДНК) и что анализируются только клетки в митозе. Для преодоления этих ограничений применяются в ряде случаев молекулярно-цитогенетические методы. Наиболее широкое применение для молекулярной диагностики лейкозов получили методы ДНК – гибридизации и полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Дата добавления: 2015-07-11