Человека.

Наследственная предрасположенность имеет достаточно большое значение в патологии человека (заболеваемость, смертность, инвалидизация).

Об этом свидетельствует высокая частота длительных и тяжелых форм широко распро­страненных болезней (гипертоническая болезнь, атероскле­роз, аллергия, шизофрения, сахарный диабет, язвенная бо­лезнь, псориаз, врожденные пороки развития). Безусловно, вклад наследственной предрасположенности в развитие па­тологии с возрастом увеличивается, но и в детском возрасте он немалый. Речь идет не только о врожденных пороках раз­вития, но и об атопических иммунных состояниях, целиакии, повышенной чувствительности к некоторым пищевым веществам.

Общая доля наследственной предрасположенности к болезням в детском возрасте составляет не менее 10%, в среднем возрасте существенно повышается, а в пожилом равна 25—50%. Это видно по числу обращений к врачу, занятости коечного фонда, высокой частоте выхода на пен­сию по инвалидности, сокращению продолжительности жизни.

При разработке мер профилактики болезней с наслед­ственной предрасположенностью и оценке их роли в пато­логии человека необходимо учитывать, что закономерно­сти распространения таких болезней достаточно сложные.
Распространенность указанных болезненно значительно различается в разных популяциях. Причины таких вариаций можно объяснить различиями генетических и внешних факторов. В результате генетических процессов (отбор, дрейф генов, миграция) в популяциях человека гены пред­расположенности могут накапливаться или элиминиро­ваться. Даже в равных условиях среды это может привес­ти к разной заболеваемости. В то время при одинако­вой частоте предрасполагающих аллелей или их сочета­ний в популяциях частота болезней с наследственной пред­расположенностью может быть разной, если условия сре­ды различаются.

Прогресс в изучении болезней с наследственной пред­расположенностью обеспечивается расшифровкой генома человека. На основе «инвентаризации» генов предрасполо­женности и знания условий их патологического проявления

можно разрабатывать профилактические мероприятия, в том числе своевременную диспансеризацию лиц, предрасположенных к заболеванию.

Молекудярно-генетические методы диагностики мутаций и генотипирования по многим маркерам позволяют прово­дить доклиническую диагностику наследственной предрас­положенности. Уже сейчас она возможна для многих генов, вызывающих злокачественные новообразования (ретинобла-стома, опухоль Вильмся; колоректальные раки, рак молоч­ной железы и др.); генов, способствующих развитию атеросклероза (рецептор, ДПНП, АроВ, система свертывания кро­ви и др.); генов, определяющих некоторые формы гиперто­нической болезни!

Дата добавления: 2015-10-02