Наследственные заболевания с нарушением обмена углеводов.

Причиной этих нарушений являются врожденная недо­статочность ферментов или транспортных систем мембран клеток, которые необходимы для обмена какого-либо углевода.

При нарушении углеводного обмена развивается гликогеновая болезнь, галактоземия и др.

Гликогеновая болезнь связана с нарушением обмена гли­когена в связи со специфическими дефектами ферментов, участвующих в этом обмене, в результате происходит на­копление гликогена в тканях, и развиваются тяжелые забо­левания — различные типы гликогенозов. К ним относятся болезнь Гирке, болезнь Помпе, Фобса—Кори и др. Болезнь Гирке характеризуется накоплением у больных в печени, почках и слизистой кишечника большого количества глико­гена в связи с отсутствием фермента глюко-6-фосфатазы, регулирующей уровень глюкозы в крови. Болезнь наследу­ется по аутосомно-рецессивному типу. У ребенка после рож­дения появляются гликемические судороги и увеличение пе­чени. Отмечается задержка роста. У больного большая го­лова, короткая шея, «кукольное лицо», выступающий жи­вот, задержка физического и полового развития, мышечная гипотония, отмечаются носовые кровотечения. Интеллект не страдает.

Лечение. Диетотерапия — частый прием пищи с повы­шенным содержанием углеводов и ограничение жиров.

Нарушение обмена углеводов часто сопровождается на­рушением их всасывания в кишечнике. Накапливающийся в просвете кишки сахар увеличивает содержание воды в тон­ком кишечнике, что приводит к срыгиванию, диарее, взду­тию и болям в животе.

Галактоземия связана с нарушением синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, что приводит к на­коплению в тканях галактозы и галактозофосфата, оказыва­ющего токсическое действие. Впервые была описана в 1908 г. A. Reuss. Ген этого заболевания локализован на коротком плече 9-й хромосомы (9р13).

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивно­му типу и встречается с частотой 1 больной на 16 000 ново­рожденных.

Симптомы болезни появляются у новорожденных после приема молока, так как галактоза составная часть молочно­го сахара лактозы. При гидролизе лактозы образуется глюкоза и галактоза, которая необходима для миелиновых обо­лочек нервных волокон. В норме при избытке галактозы в организме она превращается в глюкозу с помощью фермен­та галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Заболевание проявляется с первых дней жизни расстрой­ством пищеварения — рвотой, диареей, интоксикацией, жел-тушностью кожи. В дальнейшем увеличиваются печень и селезенка, развивается печеночная недостаточность. При приеме молочной пищи у ребенка регистрируется низкий уровень глюкозы в крови. В первые месяцы жизни ребенка формируется помутнение хрусталиков глаз (катаракта), на­рушаются функции почек. Становится заметной задержка умственного и физического развития, возможно возникно­вение судорог, даже смерть ребенка на фоне очень низкого уровня глюкозы в крови или цирроза печени.

Основным в лечении этого нарушения обмена является назначение ранней специальной диеты, а также исключение из пищи молока и продуктов, содержащих галактозу. Ран­нее назначение подобной терапии предупреждает поражение печени и почек, тяжелые неврологические изменения у та­ких больных. Возможно рассасывание катаракты. Уровень глюкозы в крови нормализуется.

Дата добавления: 2015-10-02