Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Характеристика генных болезней человека.

Типы мутаций. | Динамика генетического груза у человека. | I II I I I ItS | Наследственные болезни и их классификация | Хромосом | Количественные и структурные аномалии аутосом. | Клинико-цитогенетические характеристики наиболее | Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом | Заболевания, обусловленные структурными аномалиями хромосом. | Моногенные заболевания |


Читайте также:
  1. I. Общая характеристика программы
  2. III.Характеристика обобщенных трудовых функций
  3. V. Развитие и питание человека.
  4. А. Общая характеристика вены
  5. Агаджанян Н.А. Основы физиологии человека. М., 2004.
  6. Аксиоматизация и формализация теории. Общая характеристика гипотетико-дедуктивного метода.
  7. Англо-саксонская правовая система (англоязычных государств). Общая характеристика.

Среди моногенных заболеваний значительное место за­нимают наследственные болезни обмена (НБО). При этих патологических состояниях мутация гена приводит к нару­шению обмена веществ в организме человека. Поскольку в механизме развития генных болезней ключевую роль игра­ют нарушения тех или иных звеньев метаболического про­цесса, то генные заболевания могут быть представлены в зависимости возникающего в организме нарушения обмена веществ. К настоящему времени известно около 700 НБО, для 200 из них установлен биохимический дефект.

Причиной большинства НБО является нарушение функ­ции белков-ферментов (энзимов). Такие заболевания полу­чили название наследственных энзимопатий. При этом ген­ная мутация приводит либо к полному отсутствию белка, либо к патологическому изменению его функций.

Нарушение каталитического действия фермента делает процесс биохимической реакции невозможным. В результа­те в организме накапливаются вещества, которые в свою очередь могут оказаться токсичными.

Нарушения аминокислотного обмена:

Фенилкетонурия, болезнь, обусловленная наследствен­ной недостаточностью фенилаланин-4-гидроксилазы, в резуль­тате чего блокируется процесс превращения фенилаланина в тирозин. В организме накапливаются токсичные фенилкетопроизводные соединения. Нарушается общее развитие.

Тирозинемия — нарушение активности фермента гидрооксифенилпируватоксигеназы, в результате чего нару­шается метаболизм аминокислоты тирозина.

Алкаптонурия — недостаточность гомогентизат-1,2-дйоксигеназы, приводящая к накоплению промежуточного продукта распада тирозина — гомогентизиновой кислоты.

Лейциноз, или болезнь «кленового сиропа» — кетоацидурия, возникает в результате нарушения окислительного декарбоксилирования продуктов превращения лейцина, валина и изолейцина (кетокислоты). В первые дни болезни у ребенка появ­ляется рвота, а также запах у мочи, связанный с большим ко­личеством выделяемых кетокислот лейцина, валина и изолейцина. Нарушаются сухожильные рефлексы, развивается гипо­тония мышц, изменяется ритм дыхания, появляется умствен­ная отсталость. При тяжелом течении — летальный исход.

Кроме того, при НБО наблюдается дефицит соединений, которые должны были бы образоваться в результате биохи­мической реакции. Примером таких нарушений являются эн­докринные заболевания: адреногенитальный синдром, гипо­тиреоз и др.

Патологические изменения белков могут нарушать их транспортные функции по перемещению различных веществ, как между органами, так и через мембрану клетки. В частности, при муковисцидозе изменение белка — трансмембранного регулятора проводимости делает невозможным активный транспорт натрия и хлора между клеткой и внеклеточным про­странством, что приводит к поражению кишечника и бронхов у человека.

Чаще всего НБО характеризуют аутосомно-рецессивным типом наследования. Значительно реже встречаются дефек­ты обмена веществ с аутосомно-доминантным или Х-сцеп-ленным типом передачи заболевания.

Известно много разнообразных классификаций НБО. На­учной группой ВОЗ предложена следующая классификация:

болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия и др.);

наследственные нарушения углеводов (галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная недостаточность и др.);

—болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниммана—Пика, болезнь Гоше, гиперлипидемия, ганглиозидозы, муколипидозы, сфинголипидозы, церебро-зидозы);

—наследственные нарушения обмена стероидов;

наследственные болезни пуринового и пиримидино-вого обмена (подагра, синдром Леша—Найяны и др.);

—болезни нарушения обмена соединительной ткани (син­дром Марфана, мукополисахаридозы и др.);

—наследственные болезни биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.);

—наследственные нарушения порфиринового и билиру-бинового обменов (гемоглобинопатии и др.);

—наследственные болезни обмена металлов (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Менкеса, гемохроматоз и

др-);

—наследственные нарушения обмена эритрона (анемия Фанкони, гемолитическая анемия и др.);

—болезни, связанные с нарушением обмена лимфоци­тов и лейкоцитов (недостаточность аденозиндезаминазы, сеп­тический грануломатоз и др.);

—наследственные синдромы нарушения в всасывания пищеварительном тракте (непереносимость лактозы и др.).


Дата добавления: 2015-10-02; просмотров: 141 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Эпидемиология генных болезней.| Наследственные болезни аминокислотного обмена.

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.007 сек.)