Читайте также:
|
К синдромам, обусловленным внутрихромосомными перестройками относятся частичные трисомии и моносомии ауто-сом, наряду с делениями, инверсиями и дупликациями. Структурные аномалии хромосом обычно сопровождаются меньшим генным дисбалансом, чем полные трисомии, поэтому они описаны у живорожденных детей для всех типов аутосом.
Синдром «кошачьего крика» (5р-) — это частичная мо-носомия по короткому плечу хромосомы 5 (5р-). Заболевание было описано в 1963 г. Дж. Леженом. У детей с умственной отсталостью и необычным лицом было обнаружено уменьшение размера короткого плеча хромосомы из группы В. Причиной данного заболевания является делеция от 1/3 S длины короткого плеча одной из 5-й пары хромосом (рис. 8.14). Соотношение мужчин и женщин составляет 1:1,3. Кариотип больного ребенка 46, XX, 5р- или 46, XY, 5р-. Синдром моносомии 5р- является самым частым среди заболеваний вызванных структурным изменением хромосом. Частота синдрома достаточно высока для структурных синдромов – на 1 новорожденного из 45 000.
Некоторые больные с синдромом 5р- достигают зрелого возраста, хотя все же большинство из них погибает в раннем детстве от пневмонии или сердечно-сосудистой недостаточности.
Клиническая картина синдрома 5р- у грудного ребенка характеризуется специфическим криком, напоминающим кошачий крик, обусловленный сужением гортани или патологией голосовых связок.
Почти у всех больных имеются различные изменения мозговой части лица и черепа. У больных отмечается лунообразное лицо, гипертелоризм, микроцефалия, микрогения, эпикант, высокое небо, плоская спинка носа. С увеличением возраста ребенка специфический крик и мышечная гипотония постепенно исчезают. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца и некоторых других внутренних органов.
Вместе с тем становятся все более заметными задержка умственного и физического развития, микроцефалия (малые размеры черепа), обнаруживаются косоглазие, атрофия зрительных нервов, изменение сетчатки.
Продолжительность жизни больных с синдромом 5р- зависит от тяжести врожденных пороков внутренних органов, медицинской помощи. Большинство больных умирают в первые годы жизни, некоторые достигают 10-летнего возраста. Единичные больные достигают 50-летнего возраста.
Глава 9
Генные болезни
Дата добавления: 2015-10-02; просмотров: 88 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом | | | Моногенные заболевания |