Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Синдромы, связанные со структурными изменениями хромосом

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ | ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ | ОСНОВНЫЕ ФОРМУЛЫ БИОМЕДИЦИНСКОЙ СТАТИСТИКИ | ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ | Типы наследования моногенных заболеваний | ЛАБОРАТОРНАЯ РАБОТА | КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД | ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ | Разложить кариотипы, провести его анализ и поставить цитогенетический диагноз по предложенным легендам | Генеалогический метод |


Читайте также:
  1. Благоприятными для ношения считаются камни, связанные со знаками Зодиака, доминирующими в небе в момент рождения человека.
  2. В процессе отладки внесение изменений в конфигурацию и сохранение конфигурации базы данных с этими изменениями...
  3. Выдача наличных денег под отчет на расходы, связанные со служебными командировками, производится в пределах сумм, причитающихся командированным лицам на эти цели.
  4. Генетика пола. Сцепление с полом. Сцепление генов в гетерохромосомах
  5. Глава IV. РАСХОДЫ, СВЯЗАННЫЕ С РАЗРЕШЕНИЕМ СПОРА В ТРЕТЕЙСКОМ СУДЕ
  6. Заболевания, обусловленные структурными аномалиями хромосом.
  7. защитные, т.е. непосредственно связанные с агрессивным блокированием и устранением угроз, направленных на дискредитацию субкультуры, к которой индивид себя причисляет.

1. Синдром Вольфа – Хиршхорна – (4p-) – делеция короткого плеча четвёртой хромосомы. Проявляется микроцефалией, широким клювовидным носом ассиметрией черепа, низким Расположением ушей, задержкой психомоторного развития.

2. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») – (5p-) – делеция короткого плеча пятой хромосомы. Характеризуется микроцефалией, катарактой, врождёнными пороками сердца, неправильное формирование гортани, снижение интеллектуального развития.

3. Синдром Орбели – (13q-) – делеция длинного плеча тринадцатой хромосомы. Выражается мкроцефалией, ретинобластомой, выступающей верхней челюстью. Продолжительность жизни не больше года.

4. Синдром Фурлин – (11q-) делеция длинного плеча одиннадцатой хромосомы. Задержка роста, психомоторного развития, аплазия дистальных фаланг пальцев рук.

5. Транслокационный синдром Дауна – вызван робертсоновской транслокацией, в которую вовлекаются акроцентрические хромосомы групп D и G. Кариотип такого больного включает две нормальные 21 хромосомы и третью, которая может быть соединена с одной из этих 21 хромосом, а также с 14 или с15 хромосомами. Таким образом, больной может иметь 46 хромосом, но из них три 21 хромосомы: 46(tr 2121, 21); 46(tr 2121, 21); 46(tr2121, 21) – фенотипически такой больной не отличается от больного, у которого нарушено число хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме.

6. Синдром Морриса – тестикулярная феминизация (46, ХУ, ♀), мутация в У-хромосоме гена TDF, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу. Мутация может быть как хромосомная, так и генная.

 

Дата добавления: 2015-10-02; просмотров: 66 | Нарушение авторских прав

<== предыдущая страница | следующая страница ==>
КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА| Метод дерматоглифики
mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.005 сек.)