Количественные и структурные аномалии аутосом.

Степень отклонений в развитии организма зависит от ка­чественной и количественной характеристики унаследован­ной хромосомной болезни. Нарушения нервно-психического и физического развития особенно характерны для измене­ний, затрагивающих количество или структуру аутосомных хромосом. Среди них чаще всего встречаются трисомий, в первую очередь — 21-й хромосомы. Значительно реже у но­ворожденных выявляются трисомий других хромосом. Боль­шинство случаев подобных изменений хромосом обычно несовместимы с жизнью, даже при внутриутробном разви­тии плода. Так, трисомий составляют около 50% всех случа­ев хромосомных аберраций у эмбрионов при самопроизволь­ном прерывании беременности.

Моносомии аутосом не встречаются у новорожденных и крайне редко обнаруживаются при абортах. В экспери­ментах на млекопитающих было установлено, что отсут­ствие целой аутосомы приводит к гибели зародыша в пер­вые дни после оплодотворения. Полные трисомий у живо­рожденных наблюдаются только по аутосомам, богатым ге-терохроматином.

Частичные трисомий и моносомии обычно не сопровож­даются столь грубыми нарушениями в жизнедеятельности организма и могут выявляться у живорожденных детей. Подобные изменения в настоящее время описаны для всех аутосом.

Сбалансированные перестройки аутосом, как правило, не приводят к фенотипическим нарушениям. Однако в потом­стве носителей таких аномалий повышена вероятность воз­никновения частичных моносомии или трисомий, т.е. не­сбалансированных изменений хромосом. Наиболее специфич­ные для того или иного синдрома проявления обусловлены отклонениями в содержании сравнительно небольших сег­ментов хромосом. Например, специфические клинические симптомы синдрома Дауна проявляются при трисомий по сегменту длинного плеча хромосомы 21q22.1. Характерные черты синдрома Эдвардса связаны с трисомией сегмента хро­мосомы 18qll.

Каждой хромосомной патологии свойственен клиниче­ский полиморфизм. Проявления патологии могут быть очень широкими — от незначительных отклонений до летального эффекта. 60—70% случаев трисомий 21 заканчивается гибелью во внутриутробном периоде, в 30% случаев рождаются дети с синдромом Дауна. Моносомия по Х-хромосоме среди новорожденных — синдром Шерешевского—Тернера — это 10% всех моносомных по Х-хромосоме зародышей, осталь­ные погибают. Если учесть еще доимплантационную гибель зигот Х0, то живорожденные с синдромом Шерешевского— Тернера составляют 1 %.

Дата добавления: 2015-10-02