Г У 9. Я d Я

1^2 3 4 5

Рис. 6.7. Родословная с доминантным Х-сцепленным типом наследова­ния заболевания (витамин Д—резистентный рахит)

— заболевание у женщины может возникнуть, если она окажется дочерью больного отца и гетерозиготной мате­ри. Подобные браки встречаются очень редко и обычно являются родственными:

— больной мужчина передаст свой патологический признак только дочерям, в то время как все его сыновья будут здоровы, так как они наследуют от отца только Y-хромо-сому. Однако все дочери окажутся гетерозиготными но­сителями аномального гена;

— достаточно часто выявляются спорадические случаи Х-сцеп-ленной рецессивной патологии. Обычно причиной такого явления является изменение соответствующего гена в по­ловой клетке деда этого больного по материнской линии;

—для Х-сцепленного доминантного наследования характер­но наличие патологического признака в нескольких по­колениях одной семьи;

—в потомстве больной женщины половина детей незави­симо от пола имеют аналогичное заболевание.

На Y-хромосоме находится немного генов. Признаки, ко­торые контролируются ими, передаются только от отца к сыну, что и прослеживается в соответствующих родословных.

* Болезни с Х-рецессивным типом наследования встречаются редко. Женщины почти всегда гетерозиготны, они фенотипи-ческй здоровы и являются носителями. Больными бывают толь­ко мужчины. При нарушении репродуктивной функции у боль­ных (рис. 6.8) родословная имеет следующие особенности:

—заболевают только мальчики;

—около 2/3 случаев передается от матерей-носительниц,

^к

о-

2 3

II

6П

III

12 3 4 5

Рис. 6.8. Родословная с рецессивным Х-сцепленным типом наследова­ния заболевания (гемофилия А)

1/3 возникает в результате новых мутаций в Х-хромосо-ме матери;

—у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери;

—новые мутации являются спорадическими случаями;

—сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть носителями патологиче­ского аллеля. Сестры передают ген 50% сыновей (они больны) и 50% дочерей (они носительницы).

Если репродукция не нарушена, то наследование будет следующим (рис. 6.9):

—заболевание наследуется в более 2/3 случаев;

—больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей;

i От-П

//

КЪ

т

йшЕшо

1 2 S₃ 4 5 Рис. 6.9. Родословная с рецессивным Х-сцепленным типом наследования заболевания (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна)

—в браке женщины-носительницы с больным мужчиной среди дочерей 50% — больные, 50% — носительницы, среди сыновей 50% — больные, 50% — здоровые;

—все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;

—иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.

⁹ Y-сцепленный тип наследования. На Y-хромосоме нахо­дится ряд генов: контролирующий развитие семенников, от­вечающий за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. Признаки передаются только от отца к сыну.

рильны. На примере посте-
2 з/4 5 Днего признака можно з*-
деть характерные черты Y-
Рис. 6.10, Родословная с У_:сцеплен- сцепленного типа наслед ■
ным (голандрическим) типом переда- вания (рис 6 10)
чи нейтрального признака (оволосе-,, 1

ние наружного «рая ушной раковины Митохондршлъная ил

у мужчин) цитоплазматическая -._--

следственность. Митохоад-риальный геном представлен в виде кольцевой моле; ДНК, содержащей 16 569 тыс. пар оснований. На сегодняш­ний день известен целый ряд мутаций митохондриальн;* ДНК, вызывающий различные заболевания. Поскольку ми­тохондрии наследуются ребенком от матери с цитоплазме! ооцитов (в зрелых спермиях присутствуют только 4 миге дрии), то митохондриальный тип наследования будут харак­теризовать два основных признака: — заболевание передается только от матери всем детям

независимо от пола ребенка; -— больные отцы не передают заболевание ни сыновьям, им дочерям — все дети будут здоровыми и передача заболе­вания прекращается.

Согласно этому типу наследуются атрофия зрительно г: нерва Лебера, митохондриальная миоэнцефалопатия, синдром Кернса— Сейра и некоторые другие заболевания. В настоящее время описано около 30 различных заболеваний, при которых обнаружены мутации митохондриальной ДНК. Гены митохон­дрий кодируют различные ферменты дыхательной цепи в клет­ках. Таким образом, они принимают участие в энергетических процессах, где выполняют довольно универсальные функпнг и экспрессируются во многих тканях, особенно в нервной я мышечной системе, чем и обусловливается многообразие кли­нических проявлений митохондриальных наследственных бо­лезней: миопатия, судороги, офтальмоплегия, нарушение сер­дечного ритма, а также поражение печени и почек.

Дата добавления: 2015-10-02