Аллельные и неаллельные гены

Для изучения закономерностей наследования признаков необходимо помнить основные термины и понятия, исполь­зуемые в генетике.

Признак — это внешнее проявление действия гена, возни­кающее в результате функционирования соответствующего белка. Признаками являются: рост, цвет волос, глаз и т.д. Окончательное формирование любого признака зависит так­же от других генов и от влияния на организм факторов внеш­ней среды.

Г. Мендель ввел символы: А — для доминантного и а — для рецессивного признака, подразумевая, что сами призна­ки определяются дискретными факторами наследственно­сти — генами. Гаметы каждого из родителей несут по одно­му такому гену. В опытах с горохом в гаметах одного из родителей находится ген, обусловливающий желтую окрас­ку семян, а другого — зеленую окраску семян. Такие соот­ветствующие друг другу гены я^ъ\ъ&ютщ_ам£лъшши ге­нами.

Принято обозначать буквенными символами Р — роди­тельские организмы, Fj — первое поколение гибридов, F₂ — второе поколение, полученное от скрещивания особей пер­вого поколения между собой.

Мендель доказал в своих известных экспериментах, что каждый признак определяется парой наследственных задат­ков, получивших название аллельных генов.

Алле ль (от греч. alleloh — другой) — это гены, отвечаю­щие за различные проявления одного и того же признака и имеют расположение в одинаковых местах.

В организме за функциональное состояние какого-либо белка и за признак отвечают два аллельных гена. Аллель­ные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак. От одной пары один аллель происходит от отца, другой — от матери, так как во время мейоза в половую клетку попадает только одна из каждой пары гомологичных хромосом, а вместе с нею только один ген из аллельной пары. Исключение составля­ют гены половых хромосом, которые у мужчин являются в норме непарными.

Организм называется гомозиготами когда пара аллель­ных генов одинакова (АА или аа) и определяют одно и то же проявление признака. Если же аллельные гены в паре раз­ные (например: один ген кодирует нормально работающий белок, а другой — аномальный), то организм по данному признаку гетерозиготен. Организм, содержащий только один ген из пары, получил название гемизиготного. В нормаль­ных условиях гемизиготность характерна для генов, распо­ложенных у мужчин в половых хромосомах. Совокупность генов данного организма называется генотипом. В буквен­ном изображении это выглядит следующим образом:

Р (гомозиготы) АА х аа

Гаметы А '.* а

F, (гетерозиготы) А а

Если рассмотреть окраску семян гороха, то родительские желтые семена будут гомозиготами, в то время как желтые семена, полученные в результате скрещивания, будут гете-розиготами, т.е. будут обладать разными генотипами (Аа).

У человека примером моногибридного скрещивания яв­ляется большинство браков между гетерозиготными носи­телями рецессивных патологических аллелей, отвечающих за различные формы обменных нарушений (галактоземия, фенилкетонурия и др.). Имея генотип Аа по конкретному локусу, родители будут так же клинически здоровы, как и нормальные гомозиготы АА.

Иная картина наблюдается при образовании гамет у гиб­ридов первого поколения:
. F, — Аа х Аа

Гаметы — А и а А и а

Каждый гибридный организм дает два типа гамет в рав­ном соотношении (А и а). Генотипы потомков, образующихся при скрещивании двух гетерозиготных особей, лучше всего представить в виде решетки Пеннета (табл. 5.1).

Таблица 5.1 Варианты гамет, образующихся при скрещивании двух гетерозигот

Спермин	Яйцеклетки
А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Мендель ввел понятия доминантных и рецессивных ге­нов. Аллели находятся на не связанных между собой гомологичных хромосомах, для формирования признака важно влияние продуктов деятельности обоих генов. Если функция одного аллельного гена не зависит от другого из этой пары, и он приводит к появлению признака, то такой ген называют ^<шмшнтньш (от лат, dominans — господствующий). Он как бы «подавляет» проявление другого аллеля. Доминантные гены и признаки, которые они кодируют, обозначают про­писными буквами латинского алфавита (А, В, С и т.д.). До­минантный ген приводит к возникновению признака как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии. Такими при­знаками человека являются, в частности, белого цвета воло­сы, короткие пальцы, курчавые волосы, узкая выступающая вперед нижняя челюсть с отвислой губой (габсбургская губа) и т.д.

Другой аллель, действие которого проявляется в отсут­ствии доминантного аллеля только в гомозиготном состо­янии, получил название рецессивного (от лат. recessivus — отступающий). Рецессивные гены и признаки, которые они определяют, обозначают строчными буквами латинского ал­фавита (а, Ь, си т.д.). Признаками рецессивного типа у че­ловека являются, например, альбинизм, первая группа кро­ви и т.д. Рецессивность гена обычно обусловлена функцио­нальным несовершенством белка, который синтезируется по его матрице, иногда он вообще не может образоваться. Если он необходим для жизни, то такой индивид может просто погибнуть. В гетерозиготном состоянии рецессивные гены могут передаваться из поколения в поколение, почти никак себя не проявляя.

Гомозиготные организмы, в которых оба аллеля облада­ют одинаковым действием, обозначаются двумя одинаковы­ми прописными или строчными буквами (АА, ВВ, СС и т.д. или аа, bb, cc и т.д.). Гетерозиготы, содержащие аллели раз­ных типов, отмечаются двумя разными буквами (Аа, ВЬ, Сс и т.д.).

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией, а потомков такого скрещивания — гибридами. Если гибри­дизации подвергают особи, различающиеся между собой по моногиб­ридном скрещивании. При дигибридном скрещивании наблю­дают за распределением в потомстве двух пар признаков, при тригибридном — трех, и т.д.

Родительских особей при скрещивании отмечают обще­принятыми обозначениями — буквой Р (от лат. parenta — родители), гаметы — G (от греч. gamete — половые клетки), гибриды первого поколения — F, (от лат. filii — дети), вто­рого — F₂ и т.д., скрещивание двух организмов знаком — х, женские особи — $ (зеркало Венеры), мужские особи — О* (стрела Марса).

Дата добавления: 2015-10-02