Законы Менделя

Основные закономерности наследования признаков, от­крытые Г. Менделем, были описаны в виде трех законов:

1. Закон доминирования или закон единообразия гиб­ридов первого поколения. При скрещивании особей, отли­чающихся друг от друга по одному признаку, в первом по­колении гибридов получаются единообразные потомки, схо­жие только с одним из родителей. Соответствующий при­знак другого родителя не проявляется. Проявившийся в пер­вом поколении гибридов признак называется доминантным, а непроявившийся — рецессивным. У человека типичным примером доминантного признака является брахидактилия (равномерное укорочение пальцев), а рецессивного — отсут­ствие фермента фенилаланингидроксилазы, приводящее к развитию тяжелого заболевания — фенилкетонурии.

При скрещивании между собой растения гороха, разли­чающимися парами одинаковых признаков сохраняются ро­дительские признаки в нескольких поколениях. Позже та­кие живые организмы, у которых определенный признак наследовался потомками постоянно и неизменно, были на­званы В. Иогансеном «чистыми линиями».

Позднее стало понятно, что это были гомозиготные осо­би. Одна особь — с доминантными аллелями, другая — с рецессивными. Потомки такого скрещивания оказались оди­наковыми и проявляли доминантный признак.

Р: АА

Гомозиготные особи в процессе мейоза образуют гаметы только с одним типом гена — доминантным или рецессив­ным. При слиянии таких гамет все потомки первого поколе­ния оказываются гетерозиготами и внешне формируется до­минантный признак. В опытах Менделя желтый цвет гороха и гладкость семян являются доминантными признаками, а зеленый цвет и шероховатость зерен — рецессивными.

Р: АА

Желтые Зеленые семена семена

G

¥_х Аа

т Желтые семена

Гладкие Морщинистые семена семена

G	А
F,	Аа
	Гладкие
	семена

Сформулировать первьшлакон можно следующим об­разом: при скрещивании двух особей, гомозиготных по аль­тернативным аллелям одного гена, все гибриды первого по­коления оказываются единообразны, являясь гетерозигота­ми и проявляя доминантный признак.

2. Закон расщепления — принцип независимого разде­ления, согласно которому каждый признак из одной пары признаков может сочетаться с любым признаком из дру­гой пары. Мендель попытался скрестить между собой рас­тения, полученные им в результате первого опыта (гибриды первого поколения). После созревания семян он заметил, что примерно четверть новых растений проявляют рецессивные признаки, которые не обнаруживались у гибридов первого

поколения. Остальные 3/4 растений сохранили внешние до­минантные особенности родительских особей.

Гетерозиготные гибриды первого поколения образуют два типа гамет, различающихся между собой по типу аллель­ных генов, которые они несут. При этом половина половых клеток содержит доминантный аллель, а другая половина — рецессивный. Подобное распределение аллельных генов в гаметах обусловлено расхождением гомологичных хромосом в мейозе, в результате которого в каждой половой клетке оказывается только одна хромосома и, соответственно, один аллель из пары. Случайное сочетание родительских гамет при оплодотворении приводит к разнообразному сочетанию аллелей в зиготе.

Закон описывает появление во втором поколении гибри­дов особей с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1, характерное для расщепления при моно­гибридном скрещивании. В одной гамете может быть пред­ставлен лишь один из каждой пары таких факторов.

Теперь мы знаем, что эти факторы, детерминирующие такие признаки, как расположение цветка, соответствуют уча­сткам хромосомы, называемым генами.

Выводы Менделя о передаче каждой гаметой одного ал-леля и о его фенотипическом проявлении соответствуют вероятностным законам. Вероятность того, что гамета, об­разованная гетерозиготной родительской особью F', будет нести доминантный аллель А или рецессивный аллель а, равна 50%, или 1/2. Если среди гамет данной родительской особи гаметы каждого из двух типов встречаются с вероятно­стью 1/2, то вероятность каждой из четырех возможных ком­бинаций гамет при оплодотворении составит 1/2 х 1/2 = 1/4. Для удобства оценки всех возможных сочетаний алле­лей у потомков рекомендуется использовать решетку Пеннета (табл. 5.2). При заполнении решетки рекомендуется сначала внести все мужские гаметы по вертикальным стол­бцам, а затем все женские — по горизонтали. Решетка вклю­чает столько строк и столбцов, сколько образуется типов гамет. Возможные сочетания аллельных генов, которые фор­мируются на пересечении прямых линий, вписывают в ячейки решетки:

Fj $ Aa х О* Аа

ОО

G: 7A 7₂а; 7₂А, 7₂а F₂:7₄AA; 7₂Aa; У₄аа

О О О

желтые желтые желтые зеленые

Таблица 5.2 Решетка Пеннета

	1/2 А	1/2 а
1/2 А	1/4 — АА желтые семена	1/4 — Аа желтые семена.
1/2 а	1/4 — Аа желтые семена	1/4 — аа зеленые семена

При моногибридном скрещивании у 1/2 потомков прояв­ляется доминантный аллель, а у 1/4 — рецессивный. При скрещивании двух гетерозигот половина гибридов оказыва­ются тоже гетерозиготами, четверть — гомозиготами по до­минантному аллелю и четверть — гомозиготами по рецес­сивному аллелю. Таким образом, опыты Г. Менделя пока­зали, что аллельные гены при скрещивании не сливаются друг с другом, не изменяются, а сохраняют свои свойства при наследовании из поколения в поколение. У человека при­мером моногибридного скрещивания является большинство браков между гетерозиготными носителями рецессивных патологических аллелей, отвечающих за различные формы обменных нарушений, таких как фенилкетонурия, галакто-земия и др.

3. Закон независимого распределения — при образова­нии мужских и женских гамет в каждую из них может по­пасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары. При усложнении своих опытов Г. Мендель исследовал распределение в потомстве нескольких пар оди­наковых признаков родителей с помощью дигибридного и тригибридного скрещивания.

В первых опытах он перекрестно опылил горох, имев­ший гладкие и желтые семена (ААВВ), и растение с зелены­ми и морщинистыми семенами (aabb). В результате все гиб­риды первого поколения оказались гетерозиготами и были идентичны по внешнему виду: гладкие и желтые:

Р: ААВВ х aabb

желтые, гладкие зеленые, морщинистые

G: AB ab

F,: АаВЬ

желтые, гладкие

Каждый из гибридов первого поколения затем образует четыре типа гамет (AB; Ab; aB; ab). Это связано с независи­мым расхождением негомологичных хромосом в процессе мейоза к разным полюсам клетки, а затем и в разные гаме­ты. Для аллеля А и аллеля а имеется равная вероятность попасть в одну половую клетку с геном В или Ъ. Сочетание гамет при случайном оплодотворении приводит к независи­мому распределению аллельных генов среди зигот, а также к появлению соответствующих признаков у потомков.

Г. Мендель это показал при дигибридном скрещивании гетерозиготных особей первого поколения.

У гибридов второго поколения общее число возможных комбинаций внешних признаков оказалось равно четырем. При этом соотношение частоты встречаемости отдельных типов сочетаний было следующим: 9 (гладких и желтых): 3 (желтых и морщинистых): 3 (зеленых и гладких): 1 (зеле­ных и морщинистых). Число видов возможных комбина­ций аллелей было равно девяти (табл. 5.3).

Р: АаВЬ х АаВЬ:

Таблица 5.3

Гаметы	АВ	АЬ	аВ	ab
АВ	ААВВ	ААВЬ	АаВВ	АаВЬ
	желтые	желтые	желтые	желтые
	гладкие	гладкие	гладкие	гладкие
АЬ	ААВЬ	Aabb	АаВЬ	Aabb
	желтые	желтые	желтые	желтые
	гладкие	морщини­стые	гладкие	морщинистые
аВ	АаВВ	АаВЬ	ааВВ	ааВЬ
	желтые	желтые	зеленые	зеленые
	гладкие	гладкие	гладкие	гладкие
ab	АаВЬ	Aabb	ааВЬ	aabb
	желтые	желтые	зеленые	зеленые
	гладкие	морщини­стые	гладкие	морщинистые

Как выяснено, третий закон Менделя независимого наследования, и комбинирования признаков показывает, что при скрещивании особей, различающихся по двум и более парам аллелей, все гены распределяются в потомстве независимо друг от друга, в разных хромосомах (в разных группах сцеп­ления). Однако гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеп­лены не абсолютно. Причиной неполного сцепления являет­ся кроссинговер. Как уже отмечалось выше, в каждой груп­пе сцепления генов содержатся сотни или даже тысячи ге­нов. В экспериментах А. Стертеванта в 1919 г. было показа­но, что гены внутри хромосомы расположены в линейном порядке. Это было доказано путем анализа неполного сцеп­ления в системе генов, принадлежащей к одной группе сцеп­ления. Изучение взаимоотношений между тремя генами при кроссинговере выявило, что в случае, если частота перекреста между генами А и В равна величине М, а между генами А и С частота обменов равна величине N, то частота перекреста между генами В и С составит М + N или М — N в зависимости от того, в какой последовательности расположены гены:

ABC или АСВ. И такая закономерность распространяется на все гены этой группы сцепления. Объяснение этому возмож­но лишь при линейном расположении генов в хромосоме.

Эти эксперименты явились основой создания генетиче­ских карт хромосом многих организмов, в том числе и чело­века.

Единицей генетической или хромосомной карты являет­ся сантиморганида (сМ). Это мера расстояния между двумя локусами, равная длине участка хромосомы, в пределах ко­торого вероятность кроссинговера составляет 1 %.

Случайность сочетания гамет в момент оплодотворения соответствует теории вероятности. Поэтому только исследо­вание очень большого числа родителей и потомков покажет четкое распределение признаков. Выяснено, что у человека многие заболевания наследуются в соответствии с законами Менделя. Частота наследственной патологии среди родствен­ников обычно почти совпадает с теоретическими расчетами при обследовании большого числа семей с многочисленными потомками. При оценке риска развития наследственных за­болеваний у пациента необходимо опираться на основные законы Г. Менделя.

5.4. Моногенное наследование

Дата добавления: 2015-10-02