Качественных характеристик

На основании опытов Менделя стало известно, что от­дельные наследственные признаки могут передаваться из по­коления в поколение, не изменяя своих свойств и комбини­руясь в соответствии с простыми законами. Сначала эти еди­ницы наследственности изучали по их видимым внешним проявлениям — качественным признакам (цвет, форма, длина и т.д.). В 1909 г. В. Иогансен предложил назвать эти на­следственные единицы термином «ген». Признаки, форми­рование которых зависит от действия одного гена, получили

название моногенных, наследование которых соответствует законам Менделя.

После вторичного открытия законов наследования вскоре стали появляться сообщения различных биологов о наруше­нии ранее установленных правил распределения признаков в потомстве. Постепенно накапливались данные по генетике человека. Позднее было показано, что эти случаи не являют­ся исключением, а дополняют открытия Менделя.

Выяснено, что один ген может влиять на формирование нескольких фенотипических признаков. Независимое или ав­тономное действие гена в разных органах и тканях, т.е. вли­яние одного гена на формирование нескольких признаков на­зывается плейотропия. Примером плейотропного действия являются наследственные заболевания моногенной приро­ды, обусловленные мутацией одного гена, но проявляющи­еся в нескольких органах. Рецессивный ген при синдроме Цельвегера обусловливает возникновение у одного человека нарушений функций мозга, печени и почек. Для синдрома Марфана, определяемого доминантным геном, характерно одновременное поражение у больного мышечно-скелетной системы, сердечно-сосудистой системы и глаз. Причина та­кого явления — необходимость гена и соответствующего белка для нормального функционирования нескольких орга­нов или даже систем организма.

Вскоре после вторичного открытия законов Менделя было обнаружено существование других форм взаимоотно­шений между генами. Так оказалось, что свойства доминантности и рецессивности являются относительны­ми. Также было установлено, что гены в одном организме не существуют независимо, а оказывают определенное вли­яние друг на друга, что может приводить к изменению при­знаков. Впервые множественные аллели были открыты в локусе white дрозофилы Т. Морганом. Существование мно­жественности аллелей указывает на относительный харак­тер доминирования и на то, что оно проявляется в конкрет­ных условиях среды.

Описаны случаи, когда отношения доминантности и ре­цессивности отсутствуют, и оба аллеля проявляются в фено типе. Они являются доминантными, но определяют разные виды одного признака и оба проявляются в организме. В дан­ном случае речь идет о кодоминировании. Примером может являться группа крови, когда один из родителей имеет груп­пу крови А, а другой — В, то в крови их детей присутствуют антигены, характерные и для группы А, и для группы В. Такие гены называются кодоминантными и представлены двумя и большим количеством аллелей.

Неполное доминирование характеризуется ослаблением доминантного свойства гена в присутствии его рецессивного аллеля, т.е. в гетерозиготном состоянии.

Существует несколько типов взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз и полимерия.

Компле мент щ2ыасшь- =- тип взаимодействия, при кото­ром за формирование признака отвечают несколько неаллель-ных генов, когда разное сочетание доминантных и рецессив­ных аллелей в их парах изменяет фенотипическое проявле­ние признака. Когда гены расположены в разных парах хро­мосом, во всех случаях лежат законы Менделя. Так, чтобы человек имел нормальное зрение, необходима совместная деятельность нескольких пар генов, каждый из которых может быть представлен доминантными или рецессивными аллелями.

Комплементарное взаимодействие наиболее четко про­является, когда скрещиваются две белые формы животных (кур) или растений, а в потомстве появляются окрашенные формы. В этом случае сущность взаимодействия генов со­стоит в том, что окраска появляется при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов А и В.

Примером комплементарного взаимодействия генов у че­ловека является образование в иммунокомпетентных клет­ках организма специфического белка интерферона, связан­ного с взаимодействием двух неаллельных генов, локализо­ванных в разных хромосомах.

Эпщцпаз - это такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара аллельных генов подавляет действие другой пары. Различают доминантный и рецессив­ный эпистаз. Подавляющий ген называют супрессором, подавляемый ген — гипостатическим. Такое взаимодействие характерно для генов, участвующих в регуляции онтогенеза и иммунных систем человека. Примером эпистаза у челове­ка может являться «бомбейский фенотип». Известно, что на­следование групп крови АВО у человека находится под кон­тролем одного гена (I), у которого различают 3 аллеля — Р, Р, 1°. Для реализации информации каждого аллеля необхо­димо присутствие доминантного аллеля Н другого генного локуса.

Если индивид является рецессивной гомозиготой по Н-си-стеме (т.е. hh), то аллель Р системы АВО не может про­явить свое действие. Человек с генетической конституцией ВВ и ВО должен иметь III группу крови. Если же он одно­временно является гомозиготой hh, то в реакции агглютина­ции у него аллель В не проявится, и человек будет распоз­нан как имеющий I группу крови.

В случае совместного действия нескольких пар неаллель­ных генов, одинаково влияющих на формирование одного признака, говорят о полимерии Их действие чаще всего бы­вает суммирующимся. Проявление такого действия будет зависеть от числа доминантных аллелей. Кумулятивная по­лимерия определяет степень выраженности признака. Чем больше доминантных аллелей, тем интенсивнее выражен признак. По типу кумулятивной полимерии обычно насле­дуются признаки, которые можно выразить количественно. Например, цвет волос, цвет кожи, рост. Цвет волос, кожи и радужной оболочки глаз обеспечивает пигмент меланин. Цвет кожи человека определяют три или четыре пары генов. В слу­чае брака между двумя мулатами АаАа х АаАа дети могут рождаться с разной окраской кожи: негры (АААА), 1/16; светлокожие негры (АААа),4/16; мулаты (АаАа), 6/16; свет­локожие мулаты (Аааа),4/16; белые (аааа),1/16. Разница в пигментации кожи белых и чернокожих людей обусловлена действием трех или четырех пар неаллельных генов, каж­дый из которых в количественном отношении на окраску кожи влияет примерно одинаково. Таким образом, все гены, так или иначе, взаимосвязаны в своем действии.

Дата добавления: 2015-10-02