Составление родословной

Этот процесс начинается со сбора информации о семье больного пробанда, для которого оформляется родослов­ная. Родословные составляют с соблюдением определенных правил, которые позволяют провести анализ распределения признака или заболевания в конкретной семье. Чаще всего родословные включают сведения о трех-четырех поколени­ях одной семьи, каждое из которых обозначается римской цифрой сверху вниз, начиная с самого старшего.

Род — это широкий круг кровных родственников. В од­ной семье несколько человек могут страдать одним за­болеванием. Сначала собирается подробная информация о развитии и течении заболевания у пробанда, проводится его клиническое и лабораторное обследование. Затем исследу­ются и другие родственники больного, в первую очередь его родители (дети одной родительской пары). Обяза­тельно уточняется информация о возможных неблагоприят­ных исходах беременностей у женщин, повторных случаях аналогичного заболевания среди родственников. Все лично обследованные врачом члены семьи обозначаются знаком «!».

Обычно родословная собирается по одному или несколь­ким признакам. Исследование родословной в зависимости от целей может быть полным или неполным. Нужно стре­миться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Не­обходимо собирать сведения, касающиеся не только нали­чия конкретного заболевания в семье, но и информацию о всех случаях заболеваний среди членов семьи. Если признак или родословная мужа, жены не исследованы, их можно не указывать на рисунке.

О каждом члене семьи составляется краткая запись с точ­ной характеристикой его родства с пробандом, так называе­мая легенда родословной. Легенда составляется обязатель­но и является элементом родословной, она включает сведе­ния о состоянии здоровья родственников, информацию о ха­рактере наследования заболевания и особенностях его про­явления, о начале и характере течения заболевания, о возра­сте и причине смерти.

Для анализа и наглядного представления собранной ин­формации используют графическое изображение родослов­ной. Для этого используют стандартные символы и приемы. Таких символов насчитывается очень много (рис. 6.1). При большом количестве рассматриваемых признаков, можно пользоваться буквенными или штриховыми различиями внутри символов. Изображение, составленное с помощью символов, может расшифровать любой специалист, знакомый с клинико-генеалогическим методом.

0~ женщина) От'П - внебрачная

I—- >Здоровые I I ~~~| связь

О LJ^- пробанд / /■ |, близнецы

IJ-мужчина] (J О О ~ ^сибсы

монозиготные

— дизиготные близнецы

ф - пол HJV, Г-yVs.
I неизвестен I_ 1 I I I I M

<Ль — выкидыш I L/^^,

. I Г Т\ J — бесплодный

1 •==■ брак

аборт ' мертворожденный

9 — медицинский

больные.

I—|.*->. [О — гетерозиготнаяноситель-

I |~vj) — брак ^^^ ница рецессивного гена

в Х-хромосоме

Q=Q-кровнородственный Ql О!- лично обследованные

0£Ю-™*' 0 0 ©-умершие Рис. 6.1, Символы, используемые при составлении родословных

Изображение ро­дословной обязательно сопровождается описанием обозна­чений. Римскими цифрами сверху вниз обозначают поколе­ния. Потомство одного поколения нумеруют арабскими циф­рами последовательно слева направо. Таким образом, любой представитель семьи получает свой персональный номер, например: И-3, Ш-5. Братья и сестры в родословной распо­лагаются в порядке их рождения. Все исследованные инди­виды должны располагаться строго по поколениям горизон­тально. При большой родословной можно располагать раз­ные поколения концентрическими рядами.

Людей, обладающих анализируемым признаком (забо­леванием), обычно выделяют штриховкой. Кроме того, в родословной желательно указывать места постоянного про­живания бабушек и дедушек, а также их добрачные фами­лии, что позволит определить вероятность родственного брака между родителями пробанда. На рисунке также реги­стрируется год рождения пробанда и его ближайших род­ственников.

Получить сведения о заболеваниях родственников иног­да очень сложно, так как пациенты ничего об этом не знают или могут скрывать случаи заболевания в семье. Для полу­чения таких сведений можно применять анкетирование, про­вести дополнительное обследование родственников больно­го и использовать данные историй болезни.

Графическое изображение родословной должно сопро­вождаться «легендой родословной», которая является обяза­тельным элементом описания родословной и включает:

1) описание состояния здоровья члена родословной, ин­формация о котором важна для понимания характера наследования заболевания (признака) или особеннос­тей его клинического проявления;

2) возраст начала и характер течения заболевания у пора­женных;

3) причину смерти и возраст на момент смерти члена родословной;

4) описание методов диагностики и идентификации заболевании, перечень источников медицинских и других

сведений (рис. 6.2). При применении генеалогического метода важно отме­чать в родословной лично обследованных на наличие при­знака (к этому также можно приравнять получение сведе­ний из объективного источника, например истории болез­ни) и необследованных, сведения о которых получены из ответов пробанда или родственников, а также из анкет. Нуж­но стремиться к получению наиболее полного и объектив­ного первичного материала, который является основой статистического и генетического анализа и, соответствен­но, залогом правильности и точности полученных в резуль­тате выводов.

1 2

ОзгО-

2 ™3

ы

ЙЙЪ(51 бой 16*

12 3 4 5 6 7

@а фЩб,в

Рис. 6.2. Пример родословной: a —больные диабетом; б — больные нейрофиброматозом; в — обследованные лично

Клинико-генеалогический метод оказывает довольно зна­чительную помощь в диагностике наследственной болезни.

Дата добавления: 2015-10-02