Генотип. Фенотип

Генотипом называют совокупность генов организма, ха­рактеризующую данный организм. Генотип проявляется во внешних признаках и формируется в момент образования зиготы и не меняется в течение жизни. У представителей одного вида имеется большое разнообразие генотипов, ко­торое обеспечивается процессами независимого распределе­ния хромосом в мейозе, кроссинговером и случайным соче­танием половых клеток при оплодотворении.

Фенотип — совокупность всех внешних признаков организма проявляющихся в результате действия генов в опре­деленных условиях среды, его структура и функции. Он явля­ется результатом сложного взаимодействия между геноти­пом и внешней средой. Фенотип может меняться под влия­нием самых разных факторов. При полном генотипическом сходстве людей не обеспечивается идентичность их феноти­пов, если такие люди оказываются под влиянием различных факторов внешней среды. Люди, обладающие одинаковым, хотя бы по одному признаку, фенотипом, могут иметь не­совпадающие по соответствующему гену генотипы. Так, все гетерозиготные носители рецессивного аномального гена и гомозиготы по нормальному аллелю этого же гена — будут здоровы. Генотип организма не определяет фенотип.

Множественные аллели. Наследование групп крови.

В диплоидном организме каждый признак контролиру­ется одним геном, который представлен одной из двух ал-лельных форм. Известно немало примеров, когда один при­знак проявляется в нескольких различных формах, контро­лируемых тремя и более аллелями. В таких случаях гово­рят о множественных аллелях — разновидностях одного гена, отвечающих за фенотипическое проявление одного признака.

Целый ряд признаков у человека определяется множе­ственными аллелями.

Наследование системы групп крови АВО человека конт­ролируется множественными аллелями. Группа крови конт­ролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначается буквой I от слова «изогемагглютиноген»,

а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели 1^А и 1^в доминантны в одинако­вой степени, а аллель 1° рецессивен по отношению к ним обоим и наследуются они как аутосомные менделирующие признаки.

Группы крови определяются антигенами, расположенными на эритроцитах. Антигены — это высокомолекулярные веще­ства, характеризующие индивидуальную принадлежность тка­ней и располагающиеся на поверхности клеток. Попадание в организм чужеродных антигенов провоцирует начало имму­нологического процесса, выработку антител.

Наибольшее значение для медицинской практики имеют антигены систем групп крови АВО и резус-фактора. Систе­му АВО составляют 3 антигена и 2 естественных антитела — агглютинины альфа и бета. <® Система групп крови АВО

Группы крови, входящие в эту систему, определяются сочетанием расположенных на эритроцитах антигенов А или В, которые являются гликопротеидами. Выделяют четыре группы крови системы АВО:

Группа 0{1) — в эритроцитах нет агглютиногенов А и В на эритроВДт&^иимеются агглютинины альфа и бета.

Группа А (II) — на эритроцитах содержится агглютиноген А, в сыворотке — агглютинин бета.

Группа В (III) — на эритроцитах содержится агглютино­ген В, в сыворотке — агглютинин альфа.

Группа AB(IV) — на эритроцитах содержатся агглютино-гены А и В, в сыворотке агглютининов нет(0).

К настоящему времени известно около 300 эритроцитарных антигенов. После агглютиногенов А и В второе место по своей антигенности (способности вызывать выработку ан­тител) занимает антиген D системы резус.

Система АВО определяется тремя аллельными генами, которые расположены на длинном плече 9-й хромосомы и обозначаются I^е, 1^А, Р.

Первая группа крови человека О (I)— это гомозигота по аллелю 1°(1°Г).

Вторая группа крови А (II) — обнаруживается как при гомозиготности организма по гену I^A (I^AI^A), так и гетерози-готности с геном 1° (ГЧ °).

Третья группа В (III) — также возникает при двух вари­антах генотипа человека: 1^в1^в и 1^в1°.

Четвертая группа крови АВ (IV) —- формируется при од­новременном наличии в организме обоих доминантных ал-лельных генов: 1^АI^в.

Примеры наследования групп крови системы АВО: 1) Если родители имеют: один — О (I), а другой АВ (IV)

группы крови, то у детей будет или А (II), или В (III)

группа крови:

P. jojoba JB.

%Г,Г;1\Р;

^I^AP, TA_IC_j р_19> pyo.

А (П) А (II) В (III) В (III).

2. Если родители будут гетерозиготами по А (II) и по В (III)
группе крови, их дети унаследуют любую из возможных
4 групп этой системы:

РРГхРР;

6ri^B, 1°;

■f* 1°Г, 1^АГ, 1^ВГ, 1^А1^В;

О (I) A (II) В (III) АВ (IV).

3. Если родители являются гомозиготами по А (II) и по
В (III) группам, то все их дети окажутся с АВ (IV) груп­
пой:

рРРхРР;

О, I^A I^A; I^B I^B;

^I^AI^B;

AB (IV).

В наследовании групп крови системы АВО исключением является «Бомбейский феномен». В этих случаях у людей, в генотипе которых присутствуют 1^А и 1^в гены, они фенотипи-чески не проявляются. Причина этого явления — наличие у таких индивидов другой пары генов — супрессоров, подав­ляющих проявление аллелей системы АВО. Этот феномен встречается в основном среди индусов и очень редко у пред­ставителей других национальностей.

«Система резус-фактора крови, открытая в 1940 г. К. Ланд-штейнером и А. Винером имеет также большое значение.

Резус-фактор — это антигенный белок липопротеид, рас­положенный на мембранах эритроцитов у 85 % людей. Имен­но по наличию или отсутствию антигена D (резус-фактор Rh₀D) традиционно выделяют резус-положительных (Rh+) и резус-отрицательных (Rh-). Подобная кровь называется резус-положительной. У 15% людей резус-фактора нет, та­кая кровь называется резус-отрицательной. Резус-положи­тельная и резус-отрицательная кровь может быть у лиц с любой группой крови.

В настоящее время известны три пары неаллельных ге-. нов, расположенных близко друг к другу на 1 хромосоме и контролирующих фенотипическое проявление резус-факто­ра. Однако для определения вероятности наследования час­то бывает достаточно расценивать резус-фактор как простой менделирующий признак, за который отвечает одна пара аллельных генов. Тогда человек с Rh(-) группой крови бу­дет гомозиготой по рецессивному аллелю (dd). Если же регистрируется Rh(+) принадлежность крови, то возможна как гомозиготность по доминантному гену (DD), так и гете-розиготность (Dd).

Например, при резус-отрицательной крови женщины и мужчины, гомозиготного по резус-положительной группе крови, потомки окажутся с Rh+кровью:

-PddxDD;

-Qd, d; D, D;

■f Dd - (Rh+).

Если один из родителей гетерозиготный, а другой с ре­зус-отрицательной группой крови, их дети с равной вероят­ностью могут родиться как с Rh (+), так и Rh (-) группами крови:

-р dd x Dd;

€5 d, d; D, d;

■fj Dd, Dd, dd, dd;

Rh+ Rh+ Rh- Rh-.

Дата добавления: 2015-10-02