Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках

Некоторые признаки представлены в ограниченном чис­ле вариантов, к ним относятся группы крови. Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно конт­ролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия на них мало влияют. Дискретную изменчивость, ограничен­ную некоторыми четко выраженными признаками, называют качественной изменчивостью в отличие от количественной, или непрерывной.

Фенотипическое проявление гена зависит не только от его доминантности или рецессивности, но и от влияния дру­гих генов из генотипа конкретного Организма, а также фак­торов внешней среды. Все это может значительно изменить признак. Для оценки степени фенотипического проявления гена используют показатели пенетрантности и экспрессив­ности, предложенные в 1926 г. О. Фогтом и Н.В. Тимофее­вым-Ресовским.

Пенетрантность относится к заболеванию в целом и определяет частоту соответствия фенотипа определенному генотипу. Пенетрантность — частота проявления или коли­чественный показатель гена у заведомых носителей данно­го гена. Она выражается в процентах. Некоторые заболева­ния характеризуются 100%-ной пенетрантностью. Это оз­начает, что наличие гена в генотипе человека обязательно приведет к появлению патологического признака. Большин­ство патологических состояний имеют более низкую пенет­рантность: 60—80%. Чаще всего пенетрантность определя­ется для аутосомно-доминантных признаков. Если она ниже 100%, то здоровый потомок больного родителя может иметь ребенка с таким же заболеванием. Если действие гена про­является не у всех носителей, говорят о неполной пенет­рантности. При неполной пенетрантности в родословной с аутосомно-доминантным типом наследования патологии отмечается пропуск поколения, индивиды, имеющие пора­женного предка, имеют и пораженных потомков.

Во мно гих случаях трудно выявить взаимосвязь между геном и конкретным признаком.

Очень часто один ген влияет на формирование сразу нескольких фенотипических признаков. Это называется плейотропным действием гена. Например, синдром Элерса— Данло и синдром Марфана, проявляющиеся изменениями костной системы, пролапсом митрального клапана сердца, расширением дуги аорты, подвывихом хрусталика.

Понятие экспрессивность относится к симптомам забо­левания и отражает степень выраженности признака. Она яв­ляется качественной характеристикой проявления гена в фе­нотипе. В зависимости от фенотипических особенностей при­знака выделяют низкую и высокую экспрессивность. При описании патологических состояний человека этот термин равнозначен степени тяжести заболевания. Экспрессивность заболевания может различаться даже у представителей од­ной семьи. Например, варьирующаяся экспрессивность вы­ражена в различных проявлениях тяжести течения наслед­ственного аутосомно-доминантного заболевания — нейрофиб-роматоза. Часто в одной семье имеются больные с легким течением, таким как наличие пигментных пятен, небольшо­го количества нейрофибром и тяжелым течением заболева­ния — перерождение нейрофибром в злокачественные обра­зования, опухоли ЦНС.

Вариабельность экспрессивности зависит от влияния фак­торов внешней среды и других генов организма, а также иногда, усугубления патологических изменений структуры самого аномального гена в процессе его наследования от ро­дителя к ребенку.

Дата добавления: 2015-10-02