Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков.

Прогресс в понимании причин и источников явлений из­менчивости и наследственности у человека, включая и пато­логическую, в значительной мере обязан медицинской и кли­нической генетике. Главным фактором, определяющим раз­витие любого признака, является генотип. Генотип организ­ма формируется в момент оплодотворения, но степень по­следующего формирования генетического потенциала в зна­чительной степени зависит от воздействующих на организм внешних факторов. Примером свидетельства влияния усло­вий внешней среды на развитие генотипа у человека явля­ются результаты исследования близнецов: если развитие одного из близнецов проходило в благоприятных условиях по сравнению с другим близнецом, то его физическое и ин­теллектуальное развитие будет выше, чем у близнеца, вос­питанного в неблагоприятных условиях. Это позволяет сде­лать вывод, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние, как наследственность, так и условия внешней среды. Кроме того, наблюдения позволяют опре­делить непрерывную фенотипическую изменчивость как на­копительный результат различных факторов среды, воздей­ствующих на вариабельный генотип и степень наследуемос­ти данного признака определяется прежде всего генотипом.

Организм человека, включающий большое количество разнообразных белков, функционирует как единая система, в которой развитие одних структур зависит от функции дру­гих и необходимости приспособления к различным меняю­щимся условиям внешней среды. Даже для некоторых забо­леваний, развитие которых контролируется одним конкрет­ным геном, удается изменить характер патологического про­цесса, изменяя условия среды.

Например, при наследственном моногенном заболевании галактоземии, организм ребенка не может нормально исполь­зовать галактозу, которую он получает в составе молочного сахара с материнским или коровьим молоком. Обычное вскар­мливание ребенка с галактоземией развивает слабоумие, по­ражение печени и глаз. При исключении галактозы из пита­ния дети, несмотря на аномальную генетическую конститу­цию, могут нормально развиваться. Таким образом, фактор внешней среды, в данном случае исключение галактозы из питания, меняет фенотипическое действие гена.

Условия, в которых существует организм человека, мо­гут модифицировать полигеннодетерминированные призна­ки. Например, рост ребенка контролируется целым рядом пар нормальных генов, регулирующих обмен гормонов, ми­нералов, пищеварение и т.д. Но далее если изначально гене­тически определен высокий рост, а человек живет в плохих условиях (недостаток солнца, воздуха, неполноценное пита­ние), то это приводит к низкорослости.

Отдельно только генотип или только факторы внешней среды не могут определить формирование фенотипических характеристик какого-либо признака. Что касается развития интеллекта, таланта и индивидуальности, то судя по имею­щимся данным, они зависят как от наследственности, так и от среды, которая влияет на окончательную выраженность признака. Важной задачей генетики является уточнение роли наследственных и внешнесредовых факторов в формирова­нии того или иного признака. Необходимо оценить степень обусловленности количественных характеристик организма генетическими различиями между особями или средовой изменчивостью. Для количественной оценки этих воздей­ствий американский генетик Дж. Лаш ввел термин «насле­дуемость».

Наследуемость отражает вклад генетических факторов в фенотипическое проявление конкретного признака. Этот по­казатель может иметь значение от 0 до 1 (0—100%). Чем ниже уровень наследуемости, тем меньше роль генотипа в измен­чивости данного признака. Если наследуемость приближает­ся к 100%, то фенотипическая изменчивость признака почти полностью определяется наследственными факторами.

Дата добавления: 2015-10-02