Наследственные синдромы нарушенного всасывания.

Муковисцидоз (от лат. mucus — слизистый и viscidus — липкий) — часто встречающееся моногенное заболевание. Синоним — кистозный фиброз.

Эти аутосомно-рецессивная болезнь, в основе патогенеза которой лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны. Генетика муковисцидоза всесто­ронне изучена. Ген муковисцидоза локализован на длинном плече в хромосоме 7 (7q31—32), содержит 250 тыс. пар нуклеиновых оснований, включает 27 экзонов. Ген детерми­нирует синтез белка, называемого муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости. Заболевание про­является в период новорожденности у детей первых лет жизни хроническими инфекциями дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта, рецидивирующими пневмо­ниями и нарушением секреции поджелудочной железы.

Патогенез заболевания обусловлен дефектом гена, конт­ролирующего синтез белка, который регулирует трансмемб­ранную проводимость эпителиальных клеток — транспорт ионов хлора, натрия и воды. При отсутствии синтеза первич­ного продукта гена нарушается транспорт хлоридов в эпите­лиальных клетках. Это приводит к избыточному выведению хлоридов. При исследовании определяется повышение кон­центрации натрия и хлора в слюне и поте в 3—5 раз больше нормы. Возникает гиперсекреция густой слизи в клетках эн­докринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочке ЖКТ. Вязкий секрет закупоривает прото­ки поджелудочной железы и вызывает их кистообразное рас­ширение. Выводные протоки поджелудочной железы закупо­риваются, слизь не выводится, образуются кисты. Отсюда второе название муковисцидоза — кистозный фиброз. В то же время ткань железы постепенно замещается фиброзными и жировыми отложениями. Ферменты поджелудочной желе­зы не поступают в просвет кишечника. В результате наруша­ется функция поджелудочной железы, что в первую очередь препятствует нормальному пищеварению. В некоторых слу­чаях определяется увеличение печени и селезенки, холестатическая желтуха, цирроз печени, сахарный диабет.

Патологические изменения при муковисцидозе фиксиру­ются в иммунной системе ив других органах (кишечнике, печени, урогенитальном тракте, слюнной железе), что зна­чительно усугубляет состояние больного ребенка.

Гиперпродукция слизи в бронхиальном дереве ведет к закупорке мелких бронхов и последующему присоединении, инфекции. Подобные процессы развиваются в придаточных пазухах, в канальцах семенников.

Состояние больного с течением времени неуклонно ухудшается. Нарастает одышка, появляется цианоз, развшшеп н дыхательная, а затем и сердечно-сосудистая недостаточность.

Клинически болезнь проявляется в четырех формах (когда в одной и той же родословной наблюдается несколько форм проявления) с большим клиническим полиморфизмом — от врожденных состояний до легких форм у взрослых:

1) Мекониевый илеус новорожденных — врожденная форма
болезни с избыточным заполнением кишечника густым
меконием к моменту рождения. В первые дни у ново­рожденного ребенка появляются признаки полной ки­шечной непроходимости, при которой часто требуется оперативное вмешательство. Форма встречается редко — 1% всех случаев.

2) Кишечная форма начинается в раннем возрасте, часто
после перевода ребенка на искусственное вскармливание
из-за недостаточности панкреатических ферментов. Жи­вот вздут, ребенок отстает в развитии, питание снижено, обильный зловонный, с большим количеством жира стул.

Со временем в патологический процесс вовлекается пе­чень (холестатический гепатит, жировая инфильтрация, цирроз). Частота кишечной формы составляет 5—10%

3) Бронхолегочная форма вызвана гиперпродукцией вязкого секрета в бронхолегочной системе. Чрезмерно повы­шенная секреция вязкой мокроты приводит к ее застою в бронхиальном дереве, хроническим рецидивирующим воспалительным процессам, способствует росту бактери­альной флоры. Дети умирают от тяжелой дыхательной
и сердечной недостаточности. Встречается у 15—20% всех
больных муковиецидозом.

4) Смешанная (легочно-кишечная) форма — наиболее распро­страненная форма. В клинической картине отмечается со­четание кишечных и бронхолегочных симптомов: с раз­ной степенью выраженности то одних, то других при­знаков. Встречается в 65—75% всех случаев.
Прогноз при муковисцидозе серьезный. Требуются

пристальное внимание со стороны врача и большое терпе­ние си стороны пациента (или родственников). Почти 50 лет больные умирали в первые годы жизни. В настоящее время благодаря систематическому применению пищеварительныхферментов, эффективной антибактериальной терапии регулярному диагнозу бронхолегочной системы, продолжающийся при жизни больных в среднем 30 лет.

Диагностика муковисцидоза основана на данных клини­ческой картины, результатах биохимического определения ионов натрия и хлора в поте (натрий — более 70 ммоль/л, хлор — 60 ммоль/л). В затруднительных случаях использу­ют молекулярно-генетическую технологию. Для преклинической диагностики муковисцидоза лучший метод — измере­ние уровня иммунореактивного трипсина в каплях высушен­ной на фильтровальной бумаге крови, которое позволяет судить об активности трипсиногена.

Лечение проводится при обострении болезни, которое лег­ко распознается клинически.

Назначается:

1) Систематическое применение пищеварительных фермен­тов (Kreon, Panzitrat, Prolipase, Ultrase и др.), улучшаю­щих всасывание питательных веществ из кишечника, а соответственно и нормализующих массу тела больного ребенка.

2) Эффективная антибактериальная терапия.

3) Проводится регулярный лаваж бронхолегочной системы — удаление вязкой мокроты из бронхиального дерева.

4) Коррекция недостаточной массы тела.

5) Психоэмоциональная адаптация и поддержка больного ребенка и его семьи.

6) Витаминотерапия, корригирующая недостаток этих ве­ществ в организме ребенка. Обычно используют поливитаминные препараты с минеральными добавками.

7) Диетотерапия. Питание должно быть высококалорийным — 130—150% возрастной нормы и легкоусвояемым. Увеличивают прием поваренной соли (до 1—5 г в сут­ки); Для увеличения массы детей используют смеси ни полуэлементарной основе — Alfare, Pregestimil, пищевые добавки, специальные продукты питания — «Dietta Extra», «Dietta Plus», «Portagen».

8) Лечение осложнений основного заболевания: назначение бронхолитиков, сердечно-сосудистых средств, кислородотерапии, кортикостероидов, инсулина и др. Активно разрабатываются методы генной терапии муковисцидоза и вполне вероятно, что в недалеком будущем в руках медицинских работников окажется препарат, который позволит значительно облегчить состояние больных и пре­дупредить осложнения.

Важнейшей частью ухода за больными муковисцидозом является психоэмоциональная реабилитация.

9)Лечебная физкультура.

Применяют дыхательные упражнения с удлиненным; вдохом, ступенчато-удлиненным выдохом, по звуковой методике. Упражнения могут сочетаться с движениями рук, плечевого пояса, туловища, или статическими, т.е. осуществляться только при участии диафрагмы и межреберных мышц.
Для удаления мокроты из нижних долей обоих легких ис­пользуется глубокое диафрагмальное дыхание в исходном положении лежа на спине или на животе на наклонной плос­кости под углом 30—40° вниз толовой. При этом необходи­мо выполнять напряжение мышц передней брюшной стен­ки с надавливанием на живот, а также упражнения «ножницы», «кроль» и «велосипед». Для дренажа средней доли легкого рекомендуется положение полулежа на левом боку вниз головой, слегка откинувшись назад. С целью очищения бронхов верхних долей обоих легких, упражнения выполняются в исходном положении сидя и стоя. В та­ком положении рекомендуется выполнять круговые движения руками, согнутыми в локтях.

Дата добавления: 2015-10-02