Мукополисахаридозы — это целая группа наследственных заболеваний соединительной ткани, обусловленных накоплением в клетках полимерных высокомолекулярных соединений углеводов с белками — мукополисахаридов.
Причиной этих заболеваний является нарушение в организме метаболизма кислых гликозаминогликанов, что связано с недостаточностью лизосомальных ферментов. В результате патологические продукты обмена откладываются в соединительной ткани, печени, селезенке, в клетках центральной нервной системы и в роговице. Ранее заболевание было известно под названием «гаргоилизм» из-за их сходства с фигурами собора Парижской Богоматери.
Все мукополисахаридозы, кроме синдрома Моркио, связаны с нарушением расщепления дерматан-сульфата и/или гепарансульфата ферментами лизосом. При синдроме Моркио обнаружен дефект обмена кератинсульфата. Нерасщепленные мукополисахариды накапливаются в лизосомах клетки. Все типы мукополисахаридозов, кроме II (синдром Хантера), наследуются аутосомно-рецессивно. Синдром Хантера характеризуется Х-сцепленным рецессивным способом передачи в семьях. Чаще всего выявляется I тип мукополи-сахаридоза — тип Гурлер.
При мукополисахаридозах поражаются опорно-двигательный аппарат, нервная система, внутренние органы, глаза. Первые клинические проявления мукополисахаридоза обычно обнаруживаются на 2-м году жизни ребенка: снижение интеллекта, замедление роста, короткая шея и туловище, деформация костей, грубоватые черты лица с крупными губами и языком, пупочные и паховые грыжи, пороки сердца, нарушение психики. Постепенно формируются деформации скелета, получившие название «множественного дизостоза». Для большинства типов мукополисахаридозов очень характерно ограничение движений в суставах. Отложение мукополисахаридов в клетках приводит к увеличению печени, селезенки, мышцы сердца. Уплотняются и утолщаются кожа и слизистая носа. Некоторые типы мукополисахаридозов сопровождаются помутнением хрусталика глаз. Отложение мукополисахаридов в нейронах нарушает их структуру и функцию. Это приводит к задержке умственного развития.
Лечение. Диетотерапия, гормональные и сердечно-сосудистые средства, электрофорез, магнитотерапия, массаж, комплекс лечебно-оздоровительных мероприятий. Используются общеукрепляющие мероприятия, лекарственные препараты, улучшающие обменные процессы в печени и мозге, ортопедическая коррекция поражения скелета.
Дата добавления: 2015-10-02; просмотров: 83 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Наследственные заболевания с нарушением обмена липилов. | | | Нарушение обмена гормонов. |