Диагностические критерии синдрома Марфана

[Beighton P. et al., 1986]

Костно-суставная система. Гипермобильность суставов, высокий рост, pec­tus excavatum (грудь сапожника), уменьшение грудного кифоза, сколиоз, арах-нодактилия, долихостеномелия, pectus carinatum («куриная» грудь), эрозия люмбосакрального отдела позвоночного столба вследствие эктазии твердой оболочки спинного мозга*.

Орган зрения. Миопия, отслоение сетчатки, дислокация хрусталика*.

Сердечно-сосудистая система. Пролапс митрального клапана, эндокардит, нарушения ритма, дилатация фиброзного кольца митрального клапана, мит­ральная регургитация, пролапс трехстворчатого клапана, аортальная регургита-ция, расслоение аорты*, дилатация корня аорты*.

Респираторная система. Апикальные буллы, спонтанный пневмоторакс.

Кожа. Паховые грыжи, ущемленные грыжи, атрофические стрии.

Центральная нервная система. Расстройства внимания, гиперактивность, вербальные расстройства, эктазия твердой оболочки спинного мозга (dural ecta­sia)*, переднее тазовое менингоцеле*.

При наличии семейного анамнеза СМ для постановки диагноза необходимо наличие проявлений со стороны костно-суставной сферы и симптомы пораже­ния какой-либо другой системы; диагноз подтверждается с помощью генетиче­ского анализа родственных связей или определения соответствующих мутаций.

В случае отсутствия семейного анамнеза СМ для постановки диагноза требу­ется определение симптомов со стороны костно-суставной сферы, сердечно-со­судистой системы, а также какой-либо другой из вышеуказанных систем наряду с наличием по крайней мере одного из признаков, обозначенных звездочкой.

Указанные выше симптомы представляют собой относительно специфичные признаки СМ, ни один из которых не является абсолютно специфичным; симп­томы, обозначенные звездочкой, обладают наибольшей специфичностью.

В некоторых случаях это приводит к диагностическим ошибкам среди членов семей пациентов с СМ. Бо­лее того, существуют некоторые до­минантные врожденные нарушения соединительной ткани, имеющие черты, подобные тем, что наблюда­ются при СМ. К таким нарушениям

относятся врожденная арахнодак-тилия с контрактурами, MASS-фе-нотип, семейные грудные аневриз­мы, семейная эктопия хрусталика и синдром Стиклера¹.

В связи с указанными недостат­ками старые критерии СМ были пересмотрены в 1996 г.

¹ Синдром Стиклера — относительно распространенное поражение соединитель­ной ткани, для которого характерны умеренная или выраженная миопия, отслойка сетчатки и/или дегенерация стекловидного тела в раннем возрасте, расщепление неба, маленькая нижняя челюсть, прогрессирующая потеря слуха, гипер- или гипо-подвижность суставов, различные ограничения в результате часто необъяснимой сус­тавной боли, вариабельная дисплазия эпифизов, увеличенные или «раздутые» суста­вы, в частности запястья, колени и лодыжки.

Синдром Стиклера следует предполагать у любого ребенка или молодого челове­ка с подозрением на синдром Марфана в сочетании с потерей слуха, отслойкой сет­чатки, дегенерацией стекловидного тела и начальными стадиями дегенеративного ар­трита, артроза или фибромиалгии. В некоторых семьях синдром Стиклера обусловлен изменениями в 12-й хромосоме.

Диагностические критерии синдрома Марфана

(Ghent Criteria) [DePaepe A. et al, 1996]

Дата добавления: 2015-10-21