Эффективность медико-генетических консультаций.

Критерием эффективности медико-генетического консуль­тация является снижение груза патологической наслед­ственности, а результатом работы отдельной консультации - изменение поведения супругов, принятие правильного решения по вопросам планирования семьи, лечение и прогноз в отношении здоровья больного. При широком внедрении медико-генетического консультирования могут быть достигнуты некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также снижение смертности. При расчетах выяснено, что из каждых 100 проконсультированных семей в 3—5 не рождаются больные дети, несмотря на то, что 25—30% проконсультированных не следуют совету врача-генетика. Эффективновность медико-генетического консультирования была бы еще выше, если бы лечащие врачи помогли супругам следовать рекомендациям.

Эффективность медико-генетического консультирования выражается в изменении частоты патологических аллелей. Этот показатель практически не меняется, потому что ос­новной вклад в частоту генов в популяциях вносят гетерози­готные носители. Если следовать советам врача-генетика, то уменьшится только число гомозиготных носителей. Снижение частоты тяжелых доминантных болезней в попу­ляциях в результате медико-генетического консультирова­ния не будет существенным, потому что 80—90% из них являются результатом новых мутаций.

Кабинеты медико-генетического консультирования должны быть организованы во всех областных и крупных городских больницах. Например, всем семьям, где родились дети наслсдственной патологией (их около 5%) требуется медико-генетическая помощь. Следовательно в России при расчетном числе 1 700 000 родов в год таких семей будет 70 000.

В медико-генетическом консультировании нуждаются женщины старше 35 лет, решившие родить ребенка. В год в России рожает более 70 000 женщин старше 35 лет. Другие расчеты консультаций по поводу ранних форм сердечно - сосудистых заболеваний, рака, нервных, психических и других болезней показывают, что каждая 5—10 семья нуждается в общем или специализиро­ванном медико-генетическом консультировании.

Дата добавления: 2015-10-02