Экстрофия мочевого пузыря: этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение

2. Экстрофия мочевого пузыря — врождённое отсутствие передней стенки мочевого пузыря и соответствующей ей части брюшной стенки. Неполная экстрофия — отсутствие передней стенки мочевого пузыря, но сохранены сфинктер пузыря и уретра.

Частота — 1:40000–50000 новорождённых. Мальчиков в 3–6 раза больше, чем девочек. Без лечения 1/3 больных доживает лишь до 15–20 лет. Причина гибели — вторичный пиелонефрит и его осложнения. У 75% неоперированных больных в возрасте после 40 лет происходит малигнизация слизистой оболочки мочепузырной площадки.

Этиология. Формирование экстрофии у плода начинается на 4–6-й неделе эмбрионального развития. Эмбриологи ведущую роль в его возникновении отводят задержке обратного развития клоакальной перегородки, которая мешает внедрению мезодермы между эктодермой и энтодермой. В результате возникает расщелина ниже пупка по средней линии передней брюшной стенки.

Генетические аспекты • OMIM 258040, r — комплекс OEIS (omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects — эмбриональная грыжа, экстрофия, неперфорированный анус, пороки спинного мозга/позвоночника). Клинические проявления: эмбриональная грыжа, клоакальная экстофия, экстрофия-эписпадия, расщепление полового члена с эписпадией, экстрофия мочевого пузыря и экстрофия клоаки, неперфорированный анус, патология спинного мозга/позвоночника, диастаз лобкового сочленения • OMIM 600057, В? — экстрофия мочевого пузыря. Клинически проявляется: экстрофия мочевого пузыря, дефекты нижнего отдела мочевого тракта, патология наружных половых органов, дефект нижней части передней брюшной стенки, «открытый» лобковый симфиз.

Клиническая картина

• В низу живота — дефект передней брюшной стенки, в который в виде ярко-красного выступа открывается задняя стенка мочевого пузыря.

• В нижнем отделе слизистой оболочки мочевого пузыря находятся устья мочеточников, из которых постоянно выделяется моча. Постоянное вытекание мочи вызывает у больных опрелость, мацерацию кожи бёдер, промежности, мошонки.

• У мальчиков практически всегда имеется эписпадия, половой член слаборазвит и укорочен, он обычно направлен кверху.

• У девочек выявляют расщепление клитора, расщепление или отсутствие мочеиспускательного канала, спайки больших и малых половых губ. Внизу удаётся обнаружить входное отверстие недоразвитого влагалища.

• Экстрофия мочевого пузыря всегда сопровождается расхождением лонного сочленения, иногда достигающим 10–12 см. Это приводит к наружной ротации нижних конечностей и, как следствие, к своеобразной «чаплинской» походке.

• Пупок, как правило, отсутствует.

• Наружное отверстие заднего прохода у этих больных передвинуто кпереди, ближе к мочевому пузырю.

• Нарушение иннервации мочевого пузыря (как следсвие миелодисплазии, выявляемой у 40–60% больных), что приводит к его дисфункции в послеоперационном периоде.

Сопутствующие анамалии • Одно- и двусторонние паховые грыжи • Слабость анального сфинктера и выпадение прямой кишки • Удвоение влагалища • Аномалия сигмовидной кишки • Одно- и двусторонние гидроуретеронефрозы • Крипторхизм • Аноректальные пороки • Недоразвитие крестца и копчика • Миелодисплазия.

Классификация • I степень — дефект передней брюшной стенки <4 см, диастаз лонных костей — 3–4 см, незначительные нарушения гистологической структуры стенки мочевого пузыря • II степень — дефект передней брюшной стенки — 4–8 см, диастаз лонных костей — 4–6 см, выраженные морфологические нарушения в строении стенки мочевого пузыря • III степнь — дефект передней брюшной стенки — >8 см, диастаз лонных костей >6 см, значительные нарушения гистологического строения стенки мочевого пузыря.

Диагностика

• Пренатальная — УЗИ •• Главные ультразвуковые критерии ••• невизуализация мочевого пузыря в течение 30 мин исследования ••• наличие по средней линии ниже пупка большого дефекта пердней брюшной стенки или кистозная структура передней брюшной стенки (персистирующая клоакальная мембрана) ••• эмбриональная грыжа и аномалии пояснично-крестцовой области •• Частота пренатальной диагностики порока остаётся крайне низкой.

• После рождения диагностика, в основном, направлена на выявление сопутствующих пороков развития и определения состояния мочевых путей, наличие инфекций • ОАК и ОАМ • Обзорная рентгенография органов живота • Экскреторная урография • Ирригография • Колоноскопия • Электромиография.

Тактика

• После пренатального установления диагноза возможна различная тактика •• Прерывание беременности •• Своевременная подготовка к незамедлительному хирургическому вмешательству после рождения ребёнка •• Точный пренатальный диагноз важен для детальных рекомендаций семье, а принятие решения целиком зависит от будущих родителей.

• В случае принятия решения о продлении беременности точный пренатальный диагноз основного порока и сопутствующих пороков развития важен для соответствующего перинатального ведения беременной и плода акушерами, детскими хирургами, урологами, нейрохирургами и неонатологами.

• В настоящее время нет убедительных данных о необходимости кесарева сечения. Большинство младенцев с дефектами брюшной стенки должны быть рождены в перинатальном центре, где доступны неотложная неонатальная и детская хирургическая экспертиза.

• В каждом случае заболевания плода, выявленного методами пренатальной диагностики, принятие решения о лечебной тактике должно вестись мультидисциплинарной командой, состоящей из акушеров, неонатологов и детских хирургов, фетальных хирургов с конкретными рекомендациями будущим родителям.

Лечение экстрофии мочевого пузыря только оперативное. Операция должна быть выполнена в максимально быстрые сроки уже в двух-трехмесячном возрасте ребенка. На сегодня оперативное лечение экстрофии мочевого пузыря может выполняться тремя способами.

1) При небольшом размере экстрофированного мочевого пузыря до 3 см, отсутствии других тяжелых аномалий развития и хорошем состоянии ребенка выполняется реконструктивно-пластическая операция. За счет окружающих тканей формируется передняя стенка мочевого пузыря и закрывается дефект передней брюшной стенки. Производится также ушивание костей лобкового симфиза. Результаты таких операций удовлетворительные, но у большинства детей сохраняется недержание мочи.

2) Пересадка мочеточников в сигмовидную кишку и создание антирефлюксного механизма. При этом удается добиться ликвидации недержания мочи. Этот вид оперативного лечения дает наилучшие результаты и в настоящее время используется чаще всего. Если антирефлюксный механизм создать не удается, это приводит к обратному забросу мочи в мочеточник и дети часто болеют хроничиеским пиелонефритом, возникает мочекаменная болезнь и хроническая почечная недостаточность.

3) Пересадка мочеточников в изолированный сегмент кишки. В качестве изолированного сегмента используется прямая кишка. Производят резекцию прямой кишки на уровне ее перехода в сигмовидную, отверстие зашивают. Нижнюю часть сигмовидной кишки присоединяют к прямой кишке вблизи анального отверстия. В изолированный сегмент прямой кишки пересаживают оба мочеточника. Таким образом из прямой кишки создают мочевой пузырь.

Осложнения • Пиелонефрит вторичный • ХПН • Недержание мочи • Мочекаменная болезнь • Малигнизация слизистой оболочки мочевого пузыря или прямой кишки.

<!-- Билет№5 -->

Дата добавления: 2015-07-15