Это синдром (частота 1:300 000 новорождённых) с весьма гетерогенным фенотипом описан бельгийским врачом Луи-Бар как наследственная патология с симптомами дисплазии эктодермы. Дефектный фермент при атаксии–телеангиэктазии — ДНК–топоизомераза (OMIM 208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, 11q22–q23, r) Этот белок имеет отношение к контролю клеточного цикла, рекомбинациям ДНК в мейозе, трансдукции митогенных сигналов. Поэтому при синдроме атаксии–телеангиэктазии необычайно высока частота новообразований, нередко становящихся непосредственной причиной летального исхода к 10–12-летнему возрасту, — преимущественно лимфом и эпителиально–клеточных карцином (в 200 раз превосходит среднюю частоту в основной популяции).
Симптом атаксии можно обнаружить у ребенка уже в 2–4-месячном возрасте. Атаксия обусловлена прогрессирующей дегенерацией клеток Пуркинье в мозжечке. Телеангиэктазы на носу, ушах, конъюнктиве появляются несколько позже, к 3–6 годам. Иммунодефицит проявляется в виде снижения выработки иммуноглобулинов изотипов IgA, IgE, IgG2, при этом примерно у 80% больных возникает соответствующая инфекционная клиническая симптоматика. Число T–лимфоцитов у большинства пациентов нормальное.
Лечение симптоматическое.
Синдром Вискотта–Олдрича
Это X–сцепленный синдром комбинированного клеточно–гуморального иммунодефицита, характеризующегося триадой клинических признаков: тромбоцитопенией, экземой и рекуррентными инфекциями.
Генетические аспекты. Дефектен ген WAS (от Wiskott–Aldrich Syndrome) Описаны все три типа наследования: в основном Х–сцепленный (*301000, Xp11.23–p11.22), реже рецессивный (277970, r) и доминантный (*600903, Â). Молекулярный дефект отчасти охарактеризован. Ген WAS кодирует белок с молекулярной массой 65 тыс. и необычно большим содержанием пролина. Этот ген экспрессирован в лимфоцитах, ткани селезёнки и в тимоцитах. Мутации гена WAS ассоциированы с аномальной экспрессией молекулы CD43, про которую известно, что она является лигандом для ICAM–1, но выполняет антиадгезивную функцию. Молекула CD43имеет длину порядка 45 нм (это очень длинная молекула). Она экспрессирована на нейтрофилах и T–лимфоцитах.
Лабораторные показатели. Тромбоцитопения, тромбоциты меньшего размера, чем у здоровых людей. Уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови снижен в разной степени у различных пациентов (особенно IgM), при этом количество IgE повышено. Число T–лимфоцитов у разных пациентов варьирует.
Лечение симптоматическое.
Заболевания с дефектами фагоцитов
Дата добавления: 2015-10-28; просмотров: 66 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Синдром Оммена | | | Болезни с дефицитом молекул адгезии лейкоцитов |