Синдром Оммена

Этот вариант ТКИН отличает особая клиническая симптоматика. Вскоре после рождения манифестируют эритродермия (покраснение кожи) и пахидермия (утолщение кожи) с алопецией в области скальпа и бровей, изнурительная диарея, жизнеугрожающий инфекционный синдром. Имеют место гепатоспленомегалия и пальпаторная лимфаденопатия, однако на биопсии в увеличенных лимфатических узлах практически нет лимфоцитов и увеличены они за счёт разрастания макрофагов и клеток соединительной ткани. В крови повышено содержание эозинофилов и IgE при отсутствии иммуноглобулинов других классов. Генетические исследования показали, что при данной патологии мутированы гены RAG1/RAG2. За счёт некоторой остаточной активности этих генов развивается некоторое количество клонов T–лимфоцитов с аутореактивностью к эпителию кожи и ЖКТ, где они и размножаются. Эти клоны продуцируют большие количества ИЛ–4 и 5, что объясняет наличие в крови IgE, продуцируемых остаточными B–лимфоцитами, и гиперэозинофилию. Лечение симптоматическое.

Дефект ZAP70

Клиника этого варианта ТКИН такая же, как и при других ТКИН. Отличительным лабораторным признаком является отсутствие CD8⁺ T–лимфоцитов, но наличие подчас значительных количеств CD4⁺ T–лимфоцитов, которые, однако, функционально недееспособны. Это указывает на то, что при внутритимической дифференцировке суб-популяция CD8⁺ зависит от работы киназы ZAP 70, тогда как по крайней мере экспрессия молекулы CD4⁺ может произойти и без работы ZAP 70. Лечение симптоматическое.

Синдром «голых лимфоцитов"

Так называют патологию, при которой в организме не экспрессируются молекулы MHC–I или II. У больных, у которых не происходит экспрессии молекул MHC–I, полностью отсутствуют CD8⁺ Tab–лимфоциты, у больных с отсутствием экспрессии молекул MHC–II нет CD4⁺ T–лимфоцитов. Охарактеризовано несколько молекулярных дефектов, приводящих к такой патологии, все эти дефекты — в регуляторных генах.

Клинически синдромы «голых» лимфоцитов — это ТКИН.

Лечение симптоматическое.

Описан ряд комбинированных пороков развития с синдромами иммунодефицита, при которых в организме присутствуют определимые (но сильно разнящиеся от пациента к пациенту) количества T–лимфоцитов с той или иной степенью функциональных нарушений. Мы приведём только несколько примеров. При частичной сохранности T–лимфоцитов, помимо инфекционного синдрома, примерно у 50% пациентов развиваются выраженные аутоиммунные процессы (анемия, тромбоцитопения, нейтропения, гепатит, васкулиты, в том числе в ЦНС и в почках) и у 48% — аллергические синдромы (крапивница, астма, экзема и др.).

Дата добавления: 2015-10-28