Словарь генетических терминов.

Аллельная гетерогенность — наличие в рамках единой нозологической формы различных вариантов заболевания, обусловленных различными мутантными аллелями одного гена.

Аллельные заболевания — фенотипически различные за­болевания, обусловленные разными мутациями в одном и том же локусе (гене).

Альфа-фетопротеин (ос-фетопротеин — АФП) — эмбри­ональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорож­денного, беременной, а также в амниотической жидкости.

Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

Амплификация — увеличение числа копий определен­ного фрагмента ДНК.

Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т.е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.

Антиципация — более раннее появление и более тяже­лое течение заболевания в каждом последующем поколении.

Ассортативные браки — браки, при которых выбор брач­ного партнера по одному или нескольким признакам неслу­чаен.

Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Аутосомно-доминантное наследование — тип наследо­вания, при котором одного мутантного аллеля, локализо­ванного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или при­знак) могла быть выражена.

Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследова­ния признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для прена-тальной диагностики.

Блот-гибридизация по Саузерну — идентификация уча­стка ДНК, содержащего искомую нуклеотидную последова­тельность, путем гибридизации разделенных гель-электро­форезом и фиксированных на твердом материксе фрагмен­тов ДНК с меченым комплементарным ДНК-зондом.

Вектор — материал, применяемый для переноса в клет­ку генетической информации. Наиболее часто применяют вирусы (ретровирусы, аденовирусы и др.). Возможно при­менение синтетических конструкций.

Вектор для клонирования — любая небольшая плазми-да, фаг или ДНК-содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная

Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рож­дении.

Вставка — см. Инсерция. Гамета — зрелая половая клетка. Гаплоидный — содержащий одинарный набор хромосом. Гаплотип — комбинация конкретных аллелей сцеплен­ных локусов (генов) на одной хромосоме.

Гемизиготность — состояние организма, при котором ка­кой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обес­печивает транскрипцию другого гена.

Ген-усилитель (энхансер) — короткий сегмент ДНК, ко­торый влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.

Генетическая ассоциация — достоверная взаимосвязь между заболеванием и определенным аллелем изучаемого гена.

Генетический маркер — полиморфный участок ДНК строго определенной локализации, разные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их сегрегацию в родословной.

Генетический риск — вероятность появления определен­ного наследственного заболевания.

Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выде­ления генов из организма (клеток), осуществления манипу­ляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия (генотерапия) — введение генетическо­го материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой (или функцию организма) изменяет данный ген.

Генодиагностика (ДНК-диагностика) — совокупность ме­тодов по выявлению мутаций, приводящих к наследствен­ной патологии.

Генокопия — клинический синдром, манифестирующий под маской известного наследственного заболевания с уста­новленной генетической природой, но обусловленный мута­цией в другом гене (локусе).

Геном — полная последовательность ДНК организма; общая генетическая информация, содержащаяся в клетках организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.

Генотип: 1) набор генов индивида или вся генетическая информация организма; 2) конкретная пара аллелей, кото­рые индивид имеет в данном участке генома.

Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хро­мосом.

Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомоло­гичных хромосомах.

Гетероплазмия — наличие в клетках нормальных и му-тантных молекул митохондриальной ДНК.

Гетерохроматин — бедная генами область хромосомы (иногда даже целая хромосома), имеющая плотную компак­тную структуру в интерфазе.

Гибридизация (ренатурация) — взаимодействие компле­ментарных цепей ДНК (или ДНК и РНК), приводящее к об­разованию двухцепочечной молекулы.

Гибридизация in situ — гибридизация между денатури­рованной ДНК клеток на предметном стекле и меченой ра­дионуклидами или иммуно-флюоресцентными соединения­ми одноцепочечной РНК или ДНК.

Голандрическое наследование — наследование, сцеплен­ное с Y-хромосомой.

Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хро­мосом.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две иден­тичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Гомоплазмия — наличие в клетках одного вида мито-хондриальной ДНК (нормальной или мутантной).

Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.

Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

Деления — тип хромосомной мутации, при которой ут­рачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при ко­торой выпадает участок молекулы ДНК.

Денатурация — переход молекулы ДНК из двухцепо-чечной формы в одноцепочечную вследствие разрыва водо­родных связей между комплементарными основаниями.

Диплоидный — содержащий двойной набор хромосом.

ДНК-полимераза — фермент, осуществляющий комп­лементарный синтез (репликацию) ДНК.

Домен — участок аминокислотной последовательности белка, связанный с определенной функцией.

Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколе­ний, обусловленное случайными событиями митоза, опло­дотворения и размножения.

Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутаций, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК (16—30 п.н.) известной структуры или функции, меченый каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соедине­нием.

Иммунофлюоресцентные зонды — см. Зонд генетиче­ский.

Импринтинг геномный (генный или хромосомный) — механизм, с помощью которого различается активность го­мологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от хромосомы, унаследованной от матери или отца.

Инбредные браки — браки между кровными родствен­никами II и других степеней родства.

Инверсия — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определен­ном участке ДНК последовательность оснований изменена на обратную.

Инсерция (или вставка) — тип генной мутации, при ко­торой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена.

Интрон — сегмент ДНК в гене, не содержащий инфор­мацию о структуре белкового продукта гена.

Информативная семья — семья с наследственным забо­леванием, в которой имеется достаточное число больных и здоровых родственников из разных поколений (информатив­ные мейозы), что позволяет оценивать расхождение призна­ков в изучаемой родословной при анализе генетического сцеп­ления.

Кариотип — хромосомный набор клетки или организма.

Картирование — определение локализации гена на хро­мосоме:

—генетическое — определение расположения изучаемо­го гена по отношению к другим генам в определенной хромосомной области;

—физическое — установление точной последовательно­сти сайтов (см.) и физического расстояния между ними (исчисляемого в парах оснований) в изучаемой хромо­сомной области.

Клон — генетически однородное потомство одной клетки.

Клонирование гена — получение необходимого числа (миллионов) идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Дата добавления: 2015-10-02