Комплементарная ДНК(кДНК) — последовательность ДНК, полученная с помощью обратной транскриптазы с ин­формационной РНК.

Комплементарность — способность нуклеотидов обра­зовывать пары по правилу А-Т, C-G в результате формиро­вания водородных связей между ними в двухцепочечнои молекуле ДНК или в гибридной молекуле ДНК/ РНК.

Кордоцентез — процедура взятия крови из пупочной вены плода.

Коэффициент инбридинга — вероятность того, что у од­ного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.

Кроссинговер — обмен участками между гомологичны­ми (не сестринскими!) хроматидами в процессе мейоза.

Лайонизация — случайная инактивация одной из двух Х-хромосом в женской соматической клетке, благодаря ко­торой обеспечивается сбалансированность генетического ма­териала у индивидов мужского и женского пола.

Леталь — мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста. Генетическая ле­таль — индивид, не способный к размножению.

Лизосомные болезни — группа наследственных болез­ней с унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.

Липосомы — сферические частицы, искусственно полу­чаемые на основе бимолекулярного слоя липидов.

Локус — область локализации определенного генетичес­кого элемента на хромосоме.

Локусная гетерогенность — наличие в рамках единой нозологической формы различных генетических вариантов заболевания, вызываемых мутациями самостоятельных ге­нов в разных хромосомных локусах.

Маркер — аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Мейоз — два последовательных (1-е и 2-е) деления ядра зародышевой (половой) клетки при одном цикле реплика­ции, в результате чего образуются гаплоидные клетки.

Миссенс-мутации — см. Мутация.

Митохондриальное наследование — наследование при­знаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

Множественные аллели — наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.

Мозаик — индивид, у которого есть клетки с различны­ми хромосомными наборами.

Мозаипизм — наличие у индивида клеток с двумя и бо­лее вариантами хромосомных наборов или генных мутаций.

Моносомия — состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.

Морфогенетические варианты врожденные (микроано­малии развития, признаки или стигмы дисэмбриогенеза) — отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.

Мультифакториальные болезни — болезни, которые раз­виваются в результате взаимодействия определенных ком­бинаций аллелей разных локусов и специфических воздей­ствий факторов окружающей среды.

Мутант — организм, несущий мутантный аллель.

Мутация — изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном):

— генная — изменение последовательности нуклеотидов в определенном участке молекулы ДНК;

—геномная — изменение числа хромосом (кратное гап­лоидному — полиплоидия, некратное — анеуплоидия);

—- динамическая — мутация по типу экспансии тандем-ных тринуклеотидных повторов;

—мажорная — встречающаяся с высокой частотой в оп­ределенной популяции;

— миссенс — замена нуклеотида, сопровождающаяся из­менением аминокислотного шифра кодона и ведущая к замене аминокислоты в составе белка;

—нейтральная (молчащая) — не сопровождающаяся из­менением фенотипа;

—нонсенс — замена нуклеотида, приводящая к замеще­нию информационно значимого кодона на стоп-кодон и сопровождающаяся преждевременным обрывом трансляции;

—нулевая — приводящая к отсутствию синтеза сколько-нибудь функционально значимого продукта;

—регуляторная — затрагивающая регуляторные после­довательности гена и нарушающая его экспрессию;

—со сдвигом рамки — приводящая к нарушению нор­мального отсчета кодирующих триплетов (делеции или вставки участков молекулы ДНК, размеры которых некратны трем основаниям);

—сплайсинговая — затрагивающая сайт сплайсинга и приводящая к неправильному вырезанию интрона либо к удалению из молекулы РНК информационно значи­мой экзонной последовательности;

—структурная — приводящая к протяженному (мульти-нуклеотидному) дефекту гена;

—точковая (точечная) — затрагивающая один нуклеотид либо 1—2 соседних нуклеотида;

—хромосомная — любое нарушение структуры хромо­сом (делеция, дупликация, инверсия, транслокация).

Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или ге­номная мутация.

Наследуемость — часть общей фенотипической измен­чивости, обусловленной генетическими факторами.

Неравновесное сцепление — неслучайное распределение частот аллелей генетических маркеров в исследуемой груп­пе лиц по сравнению с общей популяцией.

Нонсенс-мутации — см. Мутация.

Норма реакции — границы выраженности фенотипов при одном и том же генотипе в различных условиях среды.

Носитель — индивид, имеющий одну копию гена, кото­рый обусловливает рецессивную болезнь, и одну копию нор­мального аллеля.

Обратная транскринтаза — фермент, осуществляющий перевод молекулы мРНК в молекулу кДНК (обратная транс­крипция).

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — варианты последовательностей ДНК у разных людей с вовлечением одной пары оснований, встречающиеся в популяции с часто­той более 1 %.

Олигозонд — короткий участок ДНК (16—30 п.н.), гиб­ридизация с которым выявляет замену отдельных пар осно­ваний.

Олигонуклеотид — короткая однонитевая молекула ДНК и РНК (16- 30 п.н.).

Онкоген — ген, принимающий участие в позитивном кон­троле клеточного цикла; повышение экспрессии онкогенов играет важную роль в развитии опухолей.

Панмиксия — случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.

Пенетрантность — частота проявления фенотипа (при­знака или болезни), детерминируемого доминантным ал-лелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном со­стоянии.

Пероксисомные болезни — наследственные болезни об- мена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом.

Плейотропность — влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков.

Полигенные признаки — признаки, обусловленные мно­гими генами, каждый из которых оказывает лишь неболь­шое влияние на степень экспрессии данного признака.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — метод цикли­ческого синтеза in vitro огромного числа копий строго опре­деленного участка ДНК длиной от десятков до нескольких тысяч пар оснований:

—количественная — реакция, по результатам которой оценивается количественный выход продуктов ампли­фикации с помощью соответствующих сканирующих устройств;

—мультиплексная (мультипраймерная) — одновремен­ная амплификация в одной реакции нескольких участ­ков исследуемого гена;

—обратнотранскриптазная — реакция, в которой матри­цей служат молекулы к ДНК.

Дата добавления: 2015-10-02