Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов

(ПДРФ) — участки ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестриктазой.

Полиплоид — клетка (ткань или организм), имеющая 3 или более хромосомных набора.

Половые хромосомы — хромосомы, определяющие пол индивида (у человека X и Y-хромосомы).

Потеря гетерозиготности — возникновение мутации или делеции в соматической клетке в том локусе гомологичной хромосомы, по которому организм гетерозиготен.

Праймер — олигонуклеотид, выполняющий роль «за­травки» и инициирующий синтез полинуклеотиднои цепи на ДНК или РНК-матрице.

Предрасположенность генетическая — комбинация ал­лелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окру­жающей среды и более тяжелому их течению.

Пренатальная диагностика — диагностика наследствен­ных болезней или других нарушений в период внутриутроб­ного развития.

Пробанд — лицо, с которого начинается сбор родословной.

Прогностическое (предсказательное) ДНК-тестирова­ние — проведение ДНК-анализа у клинически здорового че­ловека с целью установить его генетический статус, кото­рый может привести к развитию наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью.

Промотор — регуляторный участок гена, с которым свя­зывается РНК-полимераза перед началом транскрипции.

Просеивание — см. Скрининг.

Протеом — полный набор белков, кодируемых геномом.

Процессинг РНК (созревание РНК) — процесс превра­щения первичного РНК-транскрипта в молекулу зрелой мРНК путем удаления интронов и полиаденилирования.

Псевдоген — участок ДНК, очень сходный по последо­вательности оснований с известным геном, но не выполня­ющий такую функцию либо из-за потери сигнализации транс­ляции (промоторной последовательности), либо несущий мутацию, которая предотвращает трансляцию.

Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, «собранная» в пробирке при использовании сегментов ДНК из двух раз­личных источников.

Ренатурация — см. Гибридизация. Репарация — исправление повреждений в молекуле ДНК и восстановление ее нативной первичной структуры.

Рестриктаза (рестрикционная эндонуклеаза) — фермент бактериального происхождения, распознающий специфиче­скую нуклеотидную последовательность длиной от 4 до 10 пар оснований и разрезающий двунитевую молекулу ДНК в этом месте.

Рестрикционный анализ — метод анализа ДНК с исполь­зованием рестрикционных эндонуклеаз.

Рецессивность — свойство (признак) соответствующего аллеля проявляться только в гомозиготном состоянии.

РНК-полимераза — фермент, осуществляющий синтез РНК на ДНК-матрице.

Родословная — схема, показывающая родство между чле­нами одной семьи в ряду поколений.

Сайт — определенное место (позиция) в молекуле ДНК:

—рестрикции — специфическая нуклеотидная последо­вательность длиной 4—10 п.н., распознаваемая ре-стриктазой;

—сплайсинга — специфическая нуклеотидная последо­вательность на границе между экзоном и интроном, играющая сигнальную роль для правильного протека­ния сплайсинга.

Сантиморганида (сМ) — единица генетического рассто­яния между локусами; 1 сМ соответствует частоте рекомби-национных событий между локусами в 1 % случаев (эквива­лентна в среднем примерно 1 млн пар оснований).

Секвенирование — определение последовательности нук-леотидов в молекуле ДНК или последовательности амино­кислот в молекуле белка.

Семейные болезни — болезни, наблюдающиеся у несколь­ких членов семьи в одном или нескольких поколениях.

Сибсы — братья и сестры.

Скрининг (просеивание) — обследование больших групп людей на какие-либо состояния (болезни или носительство) с целью активной профилактики болезней; выявление не ди­агностированной ранее болезни с помощью простых мето­дов, дающих быстрый ответ.

Сплайсинг — процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

Стоп-кодон — нуклеотидный триплет, являющийся сиг­налом окончания трансляции.

Сцепление генов — совместная передача генов (признаков).

Тандемные повторы — множественные и расположен­ные друг за другом копии определенной последовательно­сти ДНК, число которых варьирует у разных индивидов (ва­рьирующее число тандемных повторов — англ. VNTK):

—динуклеотидные — из 2 нуклеотидов (обычно СА); ис­пользуются в качестве генетических маркеров;

—тринуклеотидные — из 3 нуклеотидов; увеличение их числа (экспансия) приводит к наследственным болез­ням нервной системы (динамические мутации).

Тельца Барра — половой хроматин.

Терапия генная — лечение болезней, заключающееся в переносе в геном клетки определенных генов.

Трансген — ген, переносимый в клетку при генной тера­пии; включают в состав вектора.

Трансгенные организмы — животные, растения, мик­роорганизмы, вирусы, генетическая программа которых из­менена с помощью методов генной инженерии.

Трансгеноз — процедура (или процесс) передачи допол­нительной чужеродной генетической информации в орга­низм, клетку.

Трансдукция — введение в клетку гена и как следствие изменение ее генома.

Транскрипция — считывание наследственной информа­ции при экспрессии гена.

Транслокация — хромосомная мутация с изменением по­ложения сегмента хромосомы.

Трансляция — передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в по­липептидной цепи.

Трисомия — добавочная хромосома в кариотипе дипло­идного организма; вид полисомии, при котором имеются 3 гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называ­ется трисомиком).

Фактор транскрипции — белок, связывающийся с регу-ляторной областью гена и регулирующий его экспрессию.

Фармакогенетика — раздел медицинской генетики, изу­чающий наследственность в реакциях организма на лекар­ства.

Фармакогеномика — создание новых типов лекарств на основе геномной информации; предсказание возможных от­ветов организма на лекарства на основе анализа генома.

Фенокопия — клинический синдром, сходный по прояв­лениям с наследственным заболеванием, но имеющий неге­нетическую природу.

Фенотип — признаки, проявляющиеся в результате дей­ствия генов в определенных условиях среды.

Фетоскопия — процедура, позволяющая визуально об­следовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.

. Фетотерашш (плодная терапия, пренатальная терапия) — лечение плода до рождения.

Хромосомная мутация (аберрация) — изменение в струк­туре хромосомы.

Хромосомный набор — совокупность хромосом в ядре гаметы, зиготы или соматической клетки.

Х-сцепленное наследование — тип наследования призна­ков, гены которых локализованы в Х-хромосоме.

Экзон — отдельный фрагмент прерывистого гена, сохра­няющийся в зрелой РНК.

Экспансия тринуклеотидных повторов — патологичес­кое увеличение числа копий внутригенных тандемных по­следовательностей, состоящих из 3-х нуклеотидов; этот тип мутаций называют также динамическими мутациями.

Экспрессивность — степень фенотипической выраженно­сти (проявления) генетически детерминируемого признака.

Экспрессируемая короткая последовательность (англ. expressed sequence tag — EST) — короткая последовательность (100—500 п.н.) обычно из одного конца клонированной ДНК; используется для идентификации генов, альтернативного сплайсинга и распределения транскриптов в тканях.

Экспрессия гена — активизация транскрипции гена, в процессе которой на смысловой нити ДНК синтезируется мРНК.

Электропорация — процедура переноса чужеродной ДНК в клетки.

Эуплоидия — наличие у индивида полных наборов хро­мосом.

Эухроматин — богатые генами участки хромосом.

Эффект основателя — высокая частота идентичных ло-кусов как результат наследования от единого предка.

Эффект положения (гена) — изменение экспрессии гена при его переносе из нормального хромосомного окружения в новое (например, в область гетерохроматина).

Литература

Баранов В. С, Баранова Е.В., ЙващенкоТ.Э. и др. Геном человека и гены «предрасположенности». — СПб.: Интерме­дика, 2000.

Биология / Под ред. В.Н. Ярыгцна. — М.: Высшая шко­ла, 1998.

БочковН.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. — М.: Медицина, 1989.

Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М,: ГЭОТАР — МЭД, 2004.

Врожденные перинатальные и неонатальные инфекции /
Пер. с англ. 7Под ред. А. Гржоу, Д. Осборна, Ш.Сазер-
лёнд— М,: Медицина, 2000. "";"'"' '

Ганпгер Е.К. Медицинская генетика. — М.: Медицина, 2003;

Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. — М., 2002.

Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской ге­нетики. — СПб.: Интермедйка, 1999.

Грин Н., Стаут У, Тейлор Д. Биология. — М.: Мир, 1996.

Ер о Н.А., Скворцов И.А. Нарушения развития

нервной системы (обзор литературы) // Альманах «Ис­целение». Вып. 5. — М.: Тривола, 2001.

Жученко Л.А. Профилактика врожденных пороков раз­вития у плода и новорожденного / Под. ред. В.И. Красно-польского, - М., 2001.

Козлова С.И., Демикова И.С, Семенова Е. и др. На-следсч -' - е синдромы и медико-генетическое консульти­рование: Справочник. Изд. 2-е. — М.: Практика, 1996.

Кс Л. И. Биология индивидуального развития. —

М.: Изд-воМГУ, 2002.

Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р. Наследственные и врож­денные болезни: вклад в заболеваемость и инвалидизацию, подходы к профилактике II Альманах «Исцеление». Вып. 5. — М.: Тривола, 2001.

Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-КадошниковП.Б. Генетика для врачей.—М: Медицина, 1990.

Медицинская генетика /Под ред. Н. П. Бочкова. М.: Academia, 2003.

Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. — М.: Высшая школа, 2001.

Наследственная патология человека/Под ред. Ю.Е. Велъ-тищева, Н.П. Бочкова. — М.: Медицина, 1992.

Неретина А. Ф., Пашков А.Н., Иванникова Н.В., Эсауло­ва И.В., Пономарев И.Е. Синдром Дауна. Проблемы и пути их решения //Альманах «Исцеление». Вып. 5. — М.: Триво­ла, 2001.

СингерМ'., Берг 77. Гены и геномы7 Пер. с англ. — М.: МйрЛ998.

Скворцов И.А., Селиванова Е.А. Нарушения психоневро­логического развития наследственного и ненаследственного Еенеза //Альманах «Исцеление». Вып. 4. — М.: Тривола, 2000.

Тарантул В.3. Геном человека. Энциклопедия, написан­ная четырьмя буквами. — М.: Языки славянской культуры, 2003.

Тератология человека / Под ред. Г. И. Лазюка. — М.: Медицина, 1991.

Шабанов Н.П. Детские болезни. — СПб.: Питер, 2000.

Шевченко В.А., Топорнина НА., Стволинская НС. Ге­нетика человека. — М.: Владос, 2004.

Содержание

Предисловие................................................. 3

Глава 1. История генетики человека........г................... 5

Глава 2. Цитологические основы наследственности 11

2.1.Клетка — основная единица биологической активности 11

2.2.Строение и функции эукариотической клетки.......... 13

2.3.Клеточный цикл.................................... 20

Глава 3. Основы цитогенегаки:.............. 23

3.1.Строение и типы метафазных хромосом человека..... 23

3.2.Кариотип человека........;...................................: 27

3.3.Гетерохроматин и эухроматин............ 30

3.4.Митоз..................................................... 32

3.5.Мейоз........ .........................,.,.......:..........;.. 36

3.6.Гаметогенез у человека......;................. 42

3.7.Современные методы анализа хромосом........ ........ 46

Глава 4. Биохимические и молекулярные основы
наследственности....................................... 57

4.1.Генетическая роль нуклеиновых кислот 57

4.2.Строение молекуг и РНК....................... 59

4.3.Генетическое onpf ры белков.". 68

4.4.Функции белков..........................,......... 71

4.5.Реализация генетической -............ 74

4.6................................................................. Гены и их структура 80

: / йства гена........... __.......................... 85

4.8................................................................. Связь генов с ферментами 86

щ: 4.9. Генетический код и его свойства...... 87

4.10. Генная инженерия и биотехнология........... 90
Глава 5. Закс ости наследования признаков 93
с 5.1. Открытие Г. Менделем законов независимого

наследования............................................... 94

5.2. Аллельные и неаллельные гены................. 96
5.3. Законы Менделя.............. 100
5.4, Моногенное наследование как механизм
передачи потомству качественных характеристик 106
5.5. Типы наследования менделирующих признаков
1учеловека.............................. ПО
5,6. Генотип. Фенотип............:.......................... 119
5.7. Количественная и качественная специфика
проявления генов в признаках...,..................... 123

5.8. Хромосомная теория наследственности 124

(

Глава 6. Генеалогический метод изучения
наследственности человека...:........................ 131
в 6.1. Составление родословной................ 132

. 6.2. Генеалогический анализ родословной...:..„.... 135

I

Глава 7. Наследственность и среда. Изменчивость.
Гены в в..................................................... 145
7.1. Роль генотипа и внешней среды в проявлении
признаков................................................... 145

7.2. Близ1. " метод выявления роли

I наследственности и среды в формировании

признаков человека................................... 147

7.3............................................................. Норма реакции генетически детерминированных
признаков. Фенокопии............................. -..151

f 7.4. Наследственная изменчивость............, 152

7.5.Мутационная изменчивость................ 154

7.6.Мутагенные факторы среды............... 156

7.7. Экзогенные и энд \ мутагены............. 160

7.8.Типы мутаций...................................... 162

7.9. Динамика ге

7.10............................................................. Мутагенез и репарация ДНК 170

Глава 8, Наследственность и патология.......л. 173

8.1.Наследственные болезни и их классификация...* ... 173

8.2.Хромосомные болезни. Количественные

и структурные аномалии хромосом........................... 178

8.3. Количественные и структурные аномалии

аутосом....................................................... 184

8.4.Клинйко-цитогенетическиехарактеристики ' наиболее распространенных хромосомных болезней.л.. 186

8.5.Клинические синдромы при аномалиях

половых хромосом.................................... 195

8.6. Заболевания, обусловленные структурными
аномалиями, хромосом...................................._:«—... ■ 201

Глава 9. Генные болезни................................ 204

9.1. Моногенные заболевания.................................. 204

9.2.Эпидемиология генных болезней....... 207

9.3.Характеристика генных болезней человека..... 212

9.4.Наследственные болезни аминокислотного

обмена........................................................ 215

9.5. Наследственные заболевания с нарушением

обмена углеводов....................................... 219

9.6. Наследственные заболевания с нарушением

обмена липидов.......................;................. 221

9.7.Мукоиолисахаридозы......................... 224

9.8.Нарушение обмена гормонов............. 225

9.9.Наследственные синдромы нарушенного всасывания........... 231

Дата добавления: 2015-10-02